Informacja

Autosomalna ekspresja genów zachodzi z obu alleli jednocześnie

Autosomalna ekspresja genów zachodzi z obu alleli jednocześnie


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

W oparciu o moje rozumienie Fizjologii Rozrodu Knobila i Neilla. W przypadku zdecydowanej większości genów autosomalnych ekspresja zachodzi z obu alleli jednocześnie. Jednak u ssaków niewielka część (<1%) genów jest imprintowana, co oznacza, że ​​ekspresja genów zachodzi tylko z jednego allelu (niektóre ostatnie badania zakwestionowały to twierdzenie, twierdząc, że liczba regionów metylacji pochodzenia macierzystego w na przykład ludzki genom jest znacznie większy niż wcześniej sądzono).

Jestem zdezorientowany, dlaczego ekspresja występuje z obu alleli jednocześnie? Były. gdyby to było "Rr" - wyrażenie pojawiłoby się tylko od "R", w przeciwieństwie do obu alleli jednocześnie?


Definicja dominacji i recesywności

Z definicji allel jest dominujący nad innym allelem, jeśli fenotyp homozygot dla allelu dominującego i fenotyp heterozygoty są takie same, ale nie homozygot dla allelu recesywnego. Innymi słowy, niech $p_{ab}$ będzie fenotypem osobnika z allelamiaorazb, następnie

  • $p_{rr} = P_1$
  • $p_{rR} = P_2$
  • $p_{RR} = P_2$

, gdzie $P_1$ i $P_2$ to dwa fenotypowe opisy.

Zauważ przy okazji, że bardzo niewiele cech ma swoją wariancję wyjaśnioną tylko przez wariancję genetyczną, jeszcze mniej jest wyjaśnionych tylko przez wariancję w jednym locus, a jeszcze mniej ma locus, które wykazują prosty wzór dominacji / recesywności.

Wyrażenie

W razie potrzeby sprawdź ekspresję genów.

Fakt, że jeden allel dominuje nad innym, nie oznacza, że ​​drugi allel nie jest wyrażany. W rzeczywistości nie mówi nic o mechanizmie molekularnym, dzięki któremu osiąga się ten wzór dominacji. Jest możliwe, że w niektórych przypadkach, jeśli allel recesywny nie został w ogóle wyrażony, to otrzymany fenotyp byłby $P_3$. Tak się składa, że ​​przez większość czasu wyrażane są oba allele.

Wyobraźmy sobie na przykład przypadek miejsca kodującego czarny pigment. Rozważmy haplotypy, w których brakuje genu (zmienność liczby kopii). Odwołajmy się do takiego haplotypu za pomocą0.00są białe.0rosoby są jasnoszare.rrosoby są szare. Allelrpowoduje ekspresję dużej ilości pigmentów, dzięki czemu zarównorRorazRRosobniki są nie do odróżnienia czarne. Allelrnadal wyraża się w heterozygotachrRnawet fenotypyrRorazRRosoby są takie same.


dlaczego ekspresja zachodziłaby z obu alleli jednocześnie?

Dlaczego by nie? Jaki mechanizm proponujesz i masz dowody na to, że jeden allel nie zostanie przepisany, tylko na podstawie fenotypowego wyniku jego ekspresji?


Różnica między autosomalnym a sprzężonym z chromosomem X

Autosomalne i sprzężone z chromosomem X to dwa typy wzorców dziedziczenia, które opisują dziedziczenie określonej cechy genetycznej z pokolenia na pokolenie. ten główna różnica między autosomalnym a sprzężonym z chromosomem X jest to dziedziczenie autosomalne to dziedziczenie cech określanych przez geny w autosomie, podczas gdy dziedziczenie sprzężone z chromosomem X to dziedziczenie cech określanych przez geny w jednym z chromosomów płci. Generalnie geny występują w parach, każdy odziedziczony po jednym z rodziców. Allele to wariantowe formy genów. Allele dominujące przeważają nad allelami recesywnymi.

Kluczowe obszary objęte

Kluczowe terminy: dziedziczenie autosomalne, autosomalne dominujące dziedziczenie, autosomalne dziedziczenie recesywne, wzorce dziedziczenia, mutacja, zaburzenia jednogenowe, dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, dziedziczenie dominujące sprzężone z chromosomem X, dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X


Abstrakcyjny

Losowa ekspresja monoalleliczna (RME) genów stanowi uderzający przykład tego, jak stochastyczne procesy molekularne mogą prowadzić do heterogeniczności komórek. Niedawne badania obejmujące cały transkryptom ujawniły zarówno mitotycznie stabilne, jak i dynamiczne formy autosomalnego RME, przy czym ta ostatnia prawdopodobnie wynika z podobnej do burstów transkrypcji stochastycznej. W tym miejscu omawiamy wyróżniające cechy tych dwóch form RME i ponownie przeglądamy literaturę na temat ich natury, wszechobecności i regulacji. Na koniec badamy, w jaki sposób RME może przyczyniać się do zmienności fenotypowej, w tym niepełnej penetracji i zmiennej ekspresji często obserwowanej w chorobach genetycznych.


Zawartość

W organizmach diploidalnych (takich jak ludzie) komórki somatyczne posiadają dwie kopie genomu, jedną odziedziczoną po ojcu, a drugą po matce. Każdy gen autosomalny jest zatem reprezentowany przez dwie kopie lub allele, z jedną kopią dziedziczoną od każdego rodzica podczas zapłodnienia. Wyrażony allel zależy od jego pochodzenia rodzicielskiego. Na przykład gen kodujący insulinopodobny czynnik wzrostu 2 (IGF2/Igf2) ulega ekspresji tylko w allelu odziedziczonym po ojcu. Chociaż imprinting odpowiada za niewielką część genów ssaków, odgrywają one ważną rolę w embriogenezie, szczególnie w tworzeniu struktur trzewnych i układu nerwowego. [13]

Termin „wdrukowanie” został po raz pierwszy użyty do opisania wydarzeń u owada Pseudococcus nipae. [14] U Pseudococcids (wełnowców) (Hemiptera, Coccoidea) zarówno samiec, jak i samica rozwijają się z zapłodnionego jaja. U kobiet wszystkie chromosomy pozostają euchromatyczne i funkcjonalne. W embrionach, które mają stać się mężczyznami, jeden haploidalny zestaw chromosomów ulega heterochromatynie po szóstym podziale i pozostaje tak w większości tkanek, że samce są funkcjonalnie haploidalne. [15] [16] [17]

W eksperymentach hodowlanych na myszach z wzajemnymi translokacjami chromosomów zasugerowano, że wdrukowywanie może być cechą rozwoju ssaków. [18] Eksperymenty z przeszczepianiem jądra w mysich zygotach we wczesnych latach 80-tych potwierdziły, że normalny rozwój wymaga udziału zarówno genomów matki, jak i ojcowskiej. Ogromna większość mysich zarodków pochodzących z partenogenezy (zwanych partenogenonami, z dwoma genomami matki lub jaja) i androgenezy (zwanych androgenonami, z dwoma genomami ojcowskimi lub plemnikowymi) umiera na etapie blastocysty/implantacji lub przed nim. W rzadkich przypadkach, gdy rozwijają się do stadiów poimplantacyjnych, embriony ginogenetyczne wykazują lepszy rozwój embrionalny w porównaniu z rozwojem łożyska, podczas gdy w przypadku androgenonów jest odwrotnie. Niemniej jednak w przypadku tych ostatnich opisano tylko kilka (w pracy z 1984 r.). [19] [20] [21]

Nie występują naturalnie występujące przypadki partenogenezy u ssaków z powodu wdrukowanych genów. Jednak w 2004 r. eksperymentalna manipulacja przez japońskich badaczy odcisku metylacji ojcowskiej kontrolującej Igf2 gen doprowadził do narodzin myszy (o imieniu Kaguya) z dwoma matczynymi zestawami chromosomów, choć nie jest to prawdziwy partenogenon, ponieważ użyto komórek z dwóch różnych samic myszy. Naukowcom udało się odnieść sukces, wykorzystując jedno jajo od niedojrzałego rodzica, zmniejszając w ten sposób wdrukowanie matczyne i modyfikując je w celu ekspresji genu Igf2, który normalnie jest wyrażany tylko przez ojcowskie kopie genu.

Zarodki partenogenetyczne/ginogenetyczne mają dwukrotnie wyższy poziom ekspresji niż geny pochodzące od matki i nie wykazują ekspresji genów wyrażanych przez ojca, podczas gdy sytuacja odwrotna jest prawdziwa w przypadku zarodków androgenetycznych. Obecnie wiadomo, że u ludzi i myszy istnieje co najmniej 80 imprintowanych genów, z których wiele bierze udział we wzroście i rozwoju embrionalnym i łożyskowym. [11] [22] [23] [24] Hybrydowe potomstwo dwóch gatunków może wykazywać niezwykły wzrost ze względu na nową kombinację imprintowanych genów. [25]

Do identyfikacji genów imprintowanych stosowano różne metody. U świń Bischoff i in. porównali profile transkrypcyjne przy użyciu mikromacierzy DNA w celu zbadania genów o zróżnicowanej ekspresji między partenotami (2 genomy matki) a płodami kontrolnymi (1 genom matki, 1 genom ojcowski). [26] Intrygujące badanie dotyczące transkryptomu mysich tkanek mózgu ujawniło ponad 1300 wdrukowanych loci genów (około 10-krotnie więcej niż wcześniej zgłoszono) przez sekwencjonowanie RNA z hybryd F1 powstałych w wyniku krzyżówek wzajemnych. [27] Wynik ten został jednak zakwestionowany przez innych, którzy twierdzili, że jest to przeszacowanie o rząd wielkości z powodu wadliwej analizy statystycznej. [28] [29]

Wykazano, że u zwierząt hodowlanych polimorfizmy pojedynczych nukleotydów w imprintowanych genach wpływające na wzrost i rozwój płodu są powiązane z ekonomicznie ważnymi cechami produkcyjnymi u bydła, owiec i świń. [30] [31]

Mapowanie genetyczne wdrukowanych genów Edytuj

W tym samym czasie, co omówione powyżej generowanie zarodków ginogenetycznych i androgenetycznych, powstawały również zarodki myszy, które zawierały tylko małe regiony, które pochodziły ze źródła ojcowskiego lub matczynego. [32] [33] Wygenerowanie serii takich jednorodzicielskich disomii, które łącznie obejmują cały genom, pozwoliło na stworzenie mapy imprintingowej. [34] Te regiony, które po odziedziczeniu od jednego rodzica dają dostrzegalny fenotyp, zawierają wdrukowany gen(y). Dalsze badania wykazały, że w tych regionach często znajdowały się liczne imprintowane geny. [35] Około 80% imprintowanych genów znajduje się w klastrach takich jak te, zwane domenami imprintowanymi, co sugeruje poziom skoordynowanej kontroli. [36] Niedawno w badaniach przesiewowych całego genomu w celu identyfikacji odciskanych genów zastosowano zróżnicowaną ekspresję mRNA z płodów kontrolnych i płodów partenogenetycznych lub androgenetycznych zhybrydyzowanych z mikromacierzami do profilowania ekspresji genów, [37] ] sekwencjonowanie transkryptomu, [39] oraz potoki przewidywania in silico. [40]

Mechanizmy nadruku Edytuj

Nadruk to dynamiczny proces. Musi być możliwe wymazanie i przywracanie odcisków w każdym pokoleniu, tak aby geny, które są odciśnięte u osoby dorosłej, mogły nadal ulegać ekspresji w potomstwie tej osoby dorosłej. (Na przykład matczyne geny kontrolujące produkcję insuliny będą wdrukowywane u mężczyzny, ale będą wyrażane u każdego potomstwa mężczyzny, które odziedziczy te geny). Natura wdrukowania musi zatem być raczej epigenetyczna niż zależna od sekwencji DNA. W komórkach linii zarodkowej odcisk jest wymazywany, a następnie odtwarzany w zależności od płci osobnika, tj. w rozwijającym się plemniku (podczas spermatogenezy) powstaje odcisk ojcowski, natomiast w rozwijających się oocytach (oogeneza) powstaje odcisk matczyny. Ten proces wymazywania i przeprogramowywania [41] jest konieczny, aby status imprintingu komórek zarodkowych był związany z płcią osobnika. Zarówno u roślin, jak iu ssaków istnieją dwa główne mechanizmy, które są zaangażowane w tworzenie odcisku, są to metylacja DNA i modyfikacje histonów.

Niedawno nowe badanie [42] zasugerowało nowy dziedziczny mechanizm imprintingu u ludzi, który byłby specyficzny dla tkanki łożyska i który jest niezależny od metylacji DNA (główny i klasyczny mechanizm imprintingu genomowego). Zaobserwowano to u ludzi, ale nie u myszy, co sugeruje rozwój po ewolucyjnej dywergencji ludzi i myszy,

80 milionów lat temu. Wśród hipotetycznych wyjaśnień tego nowego zjawiska zaproponowano dwa możliwe mechanizmy: albo modyfikację histonów, która nadaje imprinting w nowym, specyficznym dla łożyska, imprintingu loci lub alternatywnie rekrutacja DNMT do tych loci przez specyficzny i nieznany czynnik transkrypcyjny, który byłby eksprymowany podczas wczesnego różnicowania trofoblastów.

Edytuj rozporządzenie

Grupowanie wdrukowanych genów w klastry pozwala im dzielić wspólne elementy regulatorowe, takie jak niekodujące RNA i regiony o zróżnicowanej metylacji (DMR). Gdy te elementy regulatorowe kontrolują imprinting jednego lub więcej genów, są one znane jako imprinting control regions (ICR). Ekspresja niekodujących RNA, takich jak antysensowne RNA Igf2r (Powietrze) na mysim chromosomie 17 i KCNQ1OT1 na ludzkim chromosomie 11p15.5, okazały się niezbędne do imprintingu genów w odpowiadających im regionach. [43]

Regiony o zróżnicowanej metylacji to zazwyczaj segmenty DNA bogate w nukleotydy cytozyny i guaniny, przy czym nukleotydy cytozyny są metylowane w jednej kopii, ale nie w drugiej. Wbrew oczekiwaniom metylacja niekoniecznie oznacza wyciszenie, efekt metylacji zależy od domyślnego stanu regionu. [44]

Funkcje wdrukowanych genów Edytuj

Kontrola ekspresji określonych genów za pomocą imprintingu genomowego jest unikalna dla ssaków terian (ssaki łożyskowe i torbacze) oraz roślin kwiatowych. Odciskanie całych chromosomów odnotowano u wełnowców (Rodzaj: Pseudokok). [14] [15] [16] [17] oraz komar (Sciara). [45] Ustalono również, że inaktywacja chromosomu X zachodzi w sposób wdrukowany w pozazarodkowych tkankach myszy i wszystkich tkankach torbaczy, gdzie wyciszony jest zawsze ojcowski chromosom X. [36] [46]

Stwierdzono, że większość wdrukowanych genów u ssaków odgrywa rolę w kontrolowaniu wzrostu i rozwoju embrionów, w tym rozwoju łożyska. [22] [47] Inne wdrukowane geny są zaangażowane w rozwój pourodzeniowy, odgrywając role wpływające na ssanie i metabolizm. [47] [48]

Hipotezy na temat pochodzenia wdrukowania Edytuj

Powszechnie akceptowaną hipotezą dotyczącą ewolucji imprintingu genomowego jest „hipoteza konfliktu rodzicielskiego”. [49] Hipoteza ta, znana również jako teoria pokrewieństwa imprintingu genomowego, stwierdza, że ​​nierówność między genomami rodzicielskimi spowodowana imprintingiem jest wynikiem różnych interesów każdego z rodziców w zakresie ewolucyjnego dopasowania ich genów. [50] [51] Geny ojca, które kodują imprinting, zyskują większą sprawność dzięki sukcesowi potomstwa, kosztem matki. Ewolucyjnym imperatywem matki jest często oszczędzanie zasobów na własne przetrwanie, przy jednoczesnym zapewnieniu wystarczającego pożywienia obecnym i kolejnym miotom. W związku z tym geny ulegające ekspresji ojcowskiej mają tendencję do pobudzania wzrostu, podczas gdy geny ulegające ekspresji matczynej mają tendencję do ograniczania wzrostu. [49] Na poparcie tej hipotezy odkryto imprinting genomowy u wszystkich ssaków łożyskowych, u których zużycie zasobów przez potomstwo po zapłodnieniu kosztem matki jest wysokie, chociaż stwierdzono je również u ptaków jajorodnych [52] [53], gdzie transfer zasobów po zapłodnieniu jest stosunkowo niewielki, a zatem mniej konfliktów rodzicielskich. Niewielka liczba imprintowanych genów szybko ewoluuje w pozytywnej darwinowskiej selekcji, prawdopodobnie z powodu antagonistycznej koewolucji. [54] Większość imprintowanych genów wykazuje wysoki poziom zachowania mikrosyntenii i przeszła bardzo niewiele duplikacji w rodach ssaków łożyskowych. [54]

Jednak nasza wiedza na temat mechanizmów molekularnych stojących za wdrukowywaniem genomu pokazuje, że to genom matki kontroluje większość wdrukowywania zarówno własnych, jak i pochodzących od ojca genów w zygocie, co utrudnia wyjaśnienie, dlaczego geny matczyne dobrowolnie zrezygnowałyby ich dominacja nad genami pochodzenia ojcowskiego w świetle hipotezy konfliktu. [55]

Inna proponowana hipoteza mówi, że niektóre geny wdrukowane współdziałają, aby poprawić zarówno rozwój płodu, jak i zapewnienie matce odżywiania i opieki. [9] [55] [56] W nim podzbiór genów wyrażanych przez ojca jest koeksprymowany zarówno w łożysku, jak i podwzgórzu matki. Mogłoby to nastąpić poprzez selektywną presję koadaptacji rodzic-dziecko w celu poprawy przeżywalności niemowląt. Ojcowskie 3 (PEG3) to gen, do którego może mieć zastosowanie ta hipoteza. [9]

Inni podeszli do swoich badań nad pochodzeniem genomowego imprintingu z innej strony, argumentując, że dobór naturalny opiera się na roli znaczników epigenetycznych jako maszynerii do homologicznego rozpoznawania chromosomów podczas mejozy, a nie na ich roli w ekspresji różnicowej. [57] Argument ten koncentruje się na istnieniu efektów epigenetycznych na chromosomach, które nie wpływają bezpośrednio na ekspresję genów, ale zależą od rodzica, od którego pochodzi chromosom. [58] Ta grupa zmian epigenetycznych, które zależą od rodzicielskiego pochodzenia chromosomu (w tym zarówno tych, które wpływają na ekspresję genów, jak i tych, które nie mają wpływu na rozkład chromatyd u paproci, a nawet przełączanie typu kojarzenia u drożdży. [58] Ta różnorodność organizmów, które wykazują efekty pochodzenia rodzicielskiego, skłoniła teoretyków do umieszczenia ewolucyjnego pochodzenia wdrukowania genomowego przed ostatnim wspólnym przodkiem roślin i zwierząt, ponad miliard lat temu. [57]

Dobór naturalny do imprintingu genomowego wymaga zmienności genetycznej w populacji. Hipoteza dotycząca pochodzenia tej zmienności genetycznej głosi, że system obronny gospodarz odpowiedzialny za wyciszanie obcych elementów DNA, takich jak geny pochodzenia wirusowego, błędnie wyciszał geny, których wyciszenie okazało się korzystne dla organizmu. [59] Wydaje się, że istnieje nadreprezentacja genów retrotransponowanych, to znaczy genów, które są wstawiane do genomu przez wirusy, wśród genów imprintowanych. Postulowano również, że jeśli retrotransponowany gen zostanie wstawiony blisko innego imprintowanego genu, może po prostu uzyskać ten odcisk. [60]

Niestety związek między fenotypem a genotypem wdrukowanych genów jest wyłącznie koncepcyjny. Pomysł opiera się na pracy ramowej przy użyciu dwóch alleli w jednym loci i obejmuje trzy różne możliwe klasy genotypów. [61] Klasa genotypów wzajemnych heterozygot przyczynia się do zrozumienia, w jaki sposób imprinting wpłynie na relacje genotyp-fenotyp. Wzajemne heterozygoty mają genetycznie równoważne, ale fenotypowo nie są równoważne. [62] Ich fenotyp może nie zależeć od równoważności genotypu. Może to ostatecznie zwiększyć różnorodność klas genetycznych, zwiększając elastyczność wdrukowanych genów. [63] Ten wzrost wymusi również wyższy stopień możliwości testowania i asortymentu testów w celu określenia obecności nadruku.

Gdy locus zostanie zidentyfikowany jako odciśnięty, dwie różne klasy wyrażają różne allele. [61] Uważa się, że odziedziczone imprintowane geny potomstwa są ekspresją monoalleliczną. Pojedynczy locus całkowicie wytworzy fenotyp, chociaż dwa allele są dziedziczone. Ta klasa genotypów nazywana jest imprintingiem rodzicielskim, a także imprintingiem dominującym. [64] Wzorce fenotypowe są wariantem możliwych ekspresji z genotypów ojcowskich i matczynych. Różne allele odziedziczone od różnych rodziców będą miały różne cechy fenotypowe.Jeden allel będzie miał większą wartość fenotypową, a drugi zostanie wyciszony. [61] Underdominacja locus to kolejna możliwość ekspresji fenotypowej. Zarówno fenotypy matczyne, jak i ojcowskie będą miały niewielką wartość, a nie jeden przynoszący dużą wartość i uciszający drugi.

Ramy statystyczne i modele mapowania są wykorzystywane do identyfikacji wpływu imprintingu na geny i złożone cechy. Alleliczne rodzicielstwo pochodzenia - wpływa na zróżnicowanie fenotypowe, które wynikają z imprintingu klas genotypowych. [61] Te modele mapowania i identyfikowania efektów imprintingu obejmują stosowanie nieuporządkowanych genotypów do budowania modeli mapowania. [63] Modele te pokażą klasyczną genetykę ilościową i efekty dominacji genów imprintowanych.

Imprinting może powodować problemy w klonowaniu, ponieważ klony mają DNA, które nie jest zmetylowane we właściwych pozycjach. Możliwe, że wynika to z braku czasu na całkowite przeprogramowanie. Gdy jądro jest dodawane do jaja podczas przenoszenia jądra komórki somatycznej, jajo zaczyna się dzielić w ciągu kilku minut, w porównaniu z dniami lub miesiącami potrzebnymi do przeprogramowania podczas rozwoju embrionalnego. Jeśli czas jest czynnikiem odpowiedzialnym, możliwe jest opóźnienie podziału komórek w klonach, dając czas na właściwe przeprogramowanie. [ wymagany cytat ]

Allel genu „callipyge” (z greckiego „piękne pośladki”) lub CLPG, genu u owiec wytwarza duże pośladki składające się z mięśni o bardzo małej zawartości tłuszczu. Fenotyp z dużymi pośladkami występuje tylko wtedy, gdy allel jest obecny na kopii chromosomu 18 odziedziczonej po ojcu owcy i jest nie na kopii chromosomu 18 odziedziczonej po matce tej owcy. [65]

Zapłodnienie in vitro, w tym ICSI, wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zaburzeń imprintingu, z ilorazem szans wynoszącym 3,7 (95% przedział ufności 1,4 do 9,7). [66]

Niepłodność męska Edytuj

Zaobserwowano epigenetyczne deregulacje w genie z imprintem H19 w plemniku związane z niepłodnością męską. [67] Rzeczywiście, zaobserwowano utratę metylacji w imprintowanym genie H19, związaną z hipermetylacją promotora genu MTHFR w próbkach nasienia od niepłodnych mężczyzn. [68]

Prader-Willi/Angelman Edytuj

Pierwszymi wdrukowanymi zaburzeniami genetycznymi, które opisano u ludzi, były wzajemnie dziedziczony zespół Pradera-Williego i zespół Angelmana. Oba zespoły są związane z utratą regionu chromosomalnego 15q11-13 (prążek 11 długiego ramienia chromosomu 15). Region ten zawiera geny wyrażane przez ojca SNRPN i NDN oraz gen UBE3A wyrażany przez matkę.

  • Ojcowskie dziedziczenie delecji tego regionu jest związane z zespołem Pradera-Williego (charakteryzującym się hipotonią, otyłością i hipogonadyzmem).
  • Odziedziczenie tej samej delecji po matce jest związane z zespołem Angelmana (charakteryzującym się padaczką, drżeniem i wiecznie uśmiechniętym wyrazem twarzy).

DIRAS3 (NOEY2 lub ARH1) Edytuj

DIRAS3 to gen ulegający ekspresji ojcowskiej i wdrukowany po matce, zlokalizowany na chromosomie 1 u ludzi. Zmniejszona ekspresja DIRAS3 jest powiązana ze zwiększonym ryzykiem raka jajnika i piersi w 41% raków piersi i jajnika białko kodowane przez DIRAS3 nie ulega ekspresji, co sugeruje, że działa jako gen supresorowy guza. [69] Dlatego też, jeśli wystąpi disomia jednorodzicielska, a osoba odziedziczy oba chromosomy od matki, gen nie będzie ulegał ekspresji, a jednostka jest narażona na większe ryzyko raka piersi i jajnika.

Inne Edytuj

„Hipoteza wdrukowanego mózgu” twierdzi, że niezrównoważone wdrukowanie może być przyczyną autyzmu i psychozy.

U owadów imprinting wpływa na całe chromosomy. U niektórych owadów cały genom ojcowski jest wyciszony u potomstwa płci męskiej, a zatem bierze udział w określaniu płci. Imprinting wywołuje efekty podobne do mechanizmów u innych owadów, które eliminują chromosomy odziedziczone po ojcowsku u potomstwa płci męskiej, w tym arrhenotoky. [72]

W przypadku gatunków łożyskowych konflikt między rodzicami a potomstwem może prowadzić do ewolucji strategii, takich jak imprinting genomowy, w celu uniemożliwienia matczynej podaży składników odżywczych embrionom. Pomimo kilku prób jej odnalezienia, u dziobaka, gadów, ptaków czy ryb nie znaleziono imprintingu genomowego. Brak imprintingu genomowego u gada łożyskowego, Pseudemoia entrecasteauxii, jest interesujący, ponieważ uważano, że imprinting genomowy jest związany z ewolucją żyworodności i łożyskowym transportem składników odżywczych. [73]

Badania na zwierzętach hodowlanych, takich jak bydło mleczne i mięsne, wskazują na wdrukowane geny (np. IGF2) w szereg cech ekonomicznych, [74] [75] [30], w tym wydajność mleczną bydła rasy holsztyńsko-fryzyjskiej. [76]

Podobne zjawisko imprintingu opisano również u roślin kwitnących (okrytozalążkowych). [77] Podczas zapłodnienia komórki jajowej, drugie, oddzielne zapłodnienie powoduje powstanie bielma, struktury pozaembrionalnej, która odżywia zarodek w sposób analogiczny do łożyska ssaka. W przeciwieństwie do zarodka bielmo często powstaje z połączenia dwóch komórek matczynych z gametą męską. Powoduje to genom triploidalny. Stosunek 2:1 genomów matczynych do ojcowskich wydaje się mieć kluczowe znaczenie dla rozwoju nasion. Stwierdzono, że niektóre geny ulegają ekspresji z obu genomów matczynych, podczas gdy inne są wyrażane wyłącznie z pojedynczej kopii ojcowskiej. [78] Sugerowano, że te wdrukowane geny są odpowiedzialne za efekt blokady triploidalnej w roślinach kwitnących, który zapobiega hybrydyzacji między diploidami i autotetraploidami. [79]


Autosomalna ekspresja genów zachodzi z obu alleli jednocześnie - Biologia

Penetrance odnosi się do prawdopodobieństwa ekspresji genu lub cechy. W niektórych przypadkach, pomimo obecności dominującego allelu, fenotyp może nie być obecny. Jednym z przykładów jest polidaktylia u ludzi (dodatkowe palce i/lub palce). Dominujący allel wytwarza polidaktylię u ludzi, ale nie wszyscy ludzie z allelem wykazują dodatkowe cyfry. „Pełna” penetracja oznacza, że ​​gen lub geny dla cechy są wyrażane w całej populacji, która posiada geny. „Niepełna” lub „zmniejszona” penetracja oznacza, że ​​cecha genetyczna jest wyrażona tylko w części populacji. Przenikanie ekspresji może się również zmieniać w różnych grupach wiekowych populacji. Zmniejszona penetracja prawdopodobnie wynika z kombinacji czynników genetycznych, środowiskowych i związanych ze stylem życia, z których wiele jest nieznanych. Zjawisko to może utrudnić specjalistom genetyki interpretację historii medycznej danej osoby i przewidywanie ryzyka przekazania choroby genetycznej przyszłym pokoleniom.

Ilustracja wzorowana na podobnym obrazie Stevena M. Carra Penetrance versus expressivity.

Z drugiej strony ekspresja odnosi się do zmienności ekspresji fenotypowej, gdy allel jest penetrujący. Wracając do przykładu polidaktylii, dodatkowa cyfra może wystąpić na jednym lub więcej przydatkach. Cyfra może być w pełnym rozmiarze lub po prostu skrótem. Stąd allel ten ma zmniejszoną penetrację, a także zmienną ekspresję. Zmienna ekspresja odnosi się do szeregu oznak i objawów, które mogą wystąpić u różnych osób z tą samą chorobą genetyczną. Podobnie jak w przypadku zmniejszonej penetracji, zmienna ekspresja jest prawdopodobnie spowodowana kombinacją czynników genetycznych, środowiskowych i związanych ze stylem życia, z których większość nie została zidentyfikowana. Jeśli choroba genetyczna ma bardzo zmienne oznaki i objawy, jej zdiagnozowanie może być trudne.

Ilustracja wzorowana na podobnym obrazie Stevena M. Carra Penetrance versus expressivity.


60 charakterystyk i cech

Pod koniec tej sekcji będziesz mógł wykonać następujące czynności:

  • Wyjaśnij związek między genotypami i fenotypami w dominujących i recesywnych układach genów
  • Opracuj kwadrat Punneta, aby obliczyć oczekiwane proporcje genotypów i fenotypów w krzyżówce monohybrydowej
  • Wyjaśnij cel i metody krzyża testowego
  • Zidentyfikuj nie-Mendlowskie wzorce dziedziczenia, takie jak niepełna dominacja, kodominacja, recesywne letalne, wielokrotne allele i powiązania między płciami

Cechy fizyczne wyrażane są przez geny przenoszone na chromosomach. Genetyczny skład grochu składa się z dwóch podobnych lub homologicznych kopii każdego chromosomu, po jednej od każdego rodzica. Każda para chromosomów homologicznych ma ten sam liniowy porządek genów. Innymi słowy, groszek jest organizmem diploidalnym, ponieważ ma dwie kopie każdego chromosomu. To samo dotyczy wielu innych roślin i praktycznie wszystkich zwierząt. Organizmy diploidalne wytwarzają haploidalne gamety, które zawierają jedną kopię każdego homologicznego chromosomu, które łączą się podczas zapłodnienia, tworząc diploidalną zygotę.

W przypadkach, w których pojedynczy gen kontroluje jedną cechę, organizm diploidalny ma dwie kopie genetyczne, które mogą, ale nie muszą, kodować tę samą wersję tej cechy. Warianty genów, które powstają w wyniku mutacji i występują w tych samych względnych miejscach na homologicznych chromosomach, nazywane są allelami. Mendel zbadał dziedziczenie genów tylko w dwóch formach alleli, ale często spotyka się więcej niż dwa allele dla każdego genu w naturalnej populacji.

Fenotypy i genotypy

Dwa allele dla danego genu w organizmie diploidalnym ulegają ekspresji i oddziałują, tworząc cechy fizyczne. Obserwowane cechy wyrażane przez organizm określa się mianem jego fenotypu. Podstawowa struktura genetyczna organizmu, składająca się zarówno z fizycznie widocznych, jak i niewyrażonych alleli, nazywana jest jego genotypem. Eksperymenty z hybrydyzacją Mendla pokazują różnicę między fenotypem a genotypem. W przypadku krzyżowego zapłodnienia roślin, w których jeden rodzic miał żółte strąki, a drugi zielone strąki, wszystkie rośliny F1 potomstwo hybrydowe miało żółte strąki. Oznacza to, że potomstwo hybrydowe było fenotypowo identyczne z rodzicem rasowym z żółtymi strąkami. Wiemy jednak, że allel oddany przez rodzica w zielonych strąkach nie został po prostu utracony, ponieważ pojawił się ponownie w niektórych F2 potomstwo. Dlatego F1 rośliny musiały być genotypowo różne od rodzica z żółtymi strąkami.

P1 rośliny, których Mendel używał w swoich eksperymentach, były homozygotyczne pod względem badanej przez niego cechy. Organizmy diploidalne, które są homozygotyczne w danym genie lub locus, mają dwa identyczne allele dla tego genu na swoich homologicznych chromosomach. Rodzicielskie rośliny grochu Mendla zawsze się rozmnażały, ponieważ obie produkowane gamety miały tę samą cechę. Kiedy P1 rośliny o cechach kontrastowych zapłodniono krzyżowo, całe potomstwo było heterozygotyczne pod względem cechy kontrastowej, co oznacza, że ​​ich genotyp odzwierciedlał, że mają różne allele dla badanego genu.

Allele dominujące i recesywne

Nasza dyskusja na temat organizmów homozygotycznych i heterozygotycznych prowadzi nas do wyjaśnienia, dlaczego F1 potomstwo heterozygotyczne było identyczne z jednym z rodziców, zamiast wyrażać oba allele. We wszystkich siedmiu cechach roślin grochu jeden z dwóch kontrastujących alleli był dominujący, a drugi recesywny. Mendel nazwał dominujący allel wyrażonym czynnikiem jednostkowym, allel recesywny nazwano utajonym czynnikiem jednostkowym. Teraz wiemy, że te tak zwane czynniki jednostkowe są w rzeczywistości genami na homologicznych parach chromosomów. W przypadku genu, który ulega ekspresji we wzorze dominującym i recesywnym, organizmy homozygotyczne dominujące i heterozygotyczne będą wyglądać identycznie (to znaczy będą miały różne genotypy, ale ten sam fenotyp). Allel recesywny będzie obserwowany tylko u osób homozygotycznych recesywnych ((rysunek)).

Dziedziczenie ludzkie we wzorcach dominujących i recesywnych
Dominujące cechy Cechy recesywne
Achondroplazja Bielactwo
Brachydaktylia Mukowiscydoza
Choroba Huntingtona Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
zespół Marfana Galaktozemia
Neurofibromatoza Fenyloketonuria
Szczyt wdowy Anemia sierpowata
wełniste włosy Choroba Taya-Sachsa

Istnieje kilka konwencji dotyczących odnoszenia się do genów i alleli. Na potrzeby tego rozdziału skrócimy geny za pomocą pierwszej litery odpowiadającej im cechy dominującej genu. Na przykład fiolet jest dominującą cechą koloru kwiatu grochu, więc gen koloru kwiatu byłby skrócony jako V (zauważ, że zwyczajowo oznacza się geny kursywą). Co więcej, będziemy używać wielkich i małych liter do reprezentowania, odpowiednio, dominujących i recesywnych alleli. Dlatego nazwalibyśmy genotyp homozygotycznej dominującej rośliny grochu o fioletowych kwiatach jako VV, homozygotyczna recesywna roślina grochu o białych kwiatach jako vv, oraz heterozygotyczną roślinę grochu o fioletowych kwiatach jako Vv.

Podejście Punneta do krzyża monohybrydowego

Kiedy zapłodnienie zachodzi między dwoma rodzicami, którzy różnią się tylko jedną cechą, proces ten nazywa się krzyżowaniem monohybrydowym, a powstałe potomstwo jest monohybrydami. Mendel wykonał siedem krzyżówek monohybrydowych z kontrastującymi cechami dla każdej cechy. Na podstawie jego wyników w F1 i F2 Mendel postulował, że każdy rodzic w krzyżówce monohybrydowej wnosi jeden z dwóch sparowanych czynników jednostkowych do każdego potomstwa, a każda możliwa kombinacja czynników jednostkowych jest równie prawdopodobna.

Aby zademonstrować krzyżówkę monohybrydową, rozważ przypadek prawdziwych roślin grochu z nasionami żółtego i zielonego grochu. Dominujący kolor nasion jest żółty, dlatego genotypy rodzicielskie były YY dla roślin z żółtymi nasionami i yy odpowiednio dla roślin z zielonymi nasionami. Można narysować kwadrat Punneta, opracowany przez brytyjskiego genetyka Reginalda Punnetta, który stosuje zasady prawdopodobieństwa do przewidywania możliwych wyników krzyżówki genetycznej lub kojarzenia i ich oczekiwanych częstotliwości. Aby przygotować szachownicę Punneta, wszystkie możliwe kombinacje alleli rodzicielskich są wymienione wzdłuż górnej (dla jednego rodzica) i boku (dla drugiego rodzica) siatki, przedstawiając ich mejotyczną segregację na haploidalne gamety. Następnie kombinacje jaja i plemnika są tworzone w pudełkach w tabeli, aby pokazać, które allele się łączą. Każde pudełko reprezentuje diploidalny genotyp zygoty lub zapłodnionego jaja, które może wyniknąć z tego kojarzenia. Ponieważ każda możliwość jest równie prawdopodobna, stosunki genotypowe można wyznaczyć z kwadratu Punneta. Jeśli znany jest wzór dziedziczenia (dominujący lub recesywny), można również wywnioskować współczynniki fenotypowe. W przypadku krzyżówki monohybrydowej dwóch prawdziwych rodziców każdy rodzic wnosi jeden typ allelu. W tym przypadku możliwy jest tylko jeden genotyp. Wszystkie potomstwo są Yy i mają żółte nasiona ((rysunek)).


Samokrzyżowanie jednego z Yy Potomstwo heterozygotyczne może być przedstawione w kwadracie Punneta 2 × 2, ponieważ każdy rodzic może oddać jeden z dwóch różnych alleli. Dlatego potomstwo może potencjalnie mieć jedną z czterech kombinacji alleli: YY, Yy, yY, lub yy ((Postać)). Zauważ, że istnieją dwa sposoby na uzyskanie Yy genotyp: a Tak z jajka i tak z nasienia lub a tak z jajka i Tak z nasienia. Należy uwzględnić obie te możliwości. Przypomnijmy, że cechy roślin grochu Mendla zachowywały się w ten sam sposób we wzajemnych krzyżówkach. Dlatego te dwie możliwe kombinacje heterozygotyczne dają potomstwo, które jest identyczne genotypowo i fenotypowo, pomimo ich dominujących i recesywnych alleli pochodzących od różnych rodziców. Są zgrupowane razem. Ponieważ zapłodnienie jest zdarzeniem losowym, oczekujemy, że każda kombinacja będzie równie prawdopodobna, a potomstwo wykaże proporcję YY:Yy:yy genotypy 1:2:1 ((rysunek)). Ponadto, ponieważ YY oraz Yy potomstwo ma żółte nasiona i jest fenotypowo identyczne, stosując zasadę sumy prawdopodobieństwa oczekujemy, że potomstwo wykaże stosunek fenotypowy 3 żółte:1 zielone. Rzeczywiście, pracując z dużymi próbami, Mendel zaobserwował w przybliżeniu ten stosunek w każdym F2 pokolenie powstałe z krzyżówek dla cech indywidualnych.

Mendel potwierdził te wyniki, wykonując F3 krzyż, w którym sam przekroczył ekspresję dominującą i recesywną F2 rośliny. Kiedy sam krzyżował rośliny wyrażające zielone nasiona, całe potomstwo miało zielone nasiona, potwierdzając, że wszystkie zielone nasiona miały homozygotyczne genotypy yy. Kiedy sam przekroczył F2 roślin wyrażających żółte nasiona odkrył, że jedna trzecia roślin rozmnażała się prawdziwie, a dwie trzecie roślin segregowało w stosunku 3:1 żółte:zielone nasiona. W tym przypadku rośliny rasowe były homozygotyczne (YY) genotypy, natomiast rośliny segregujące odpowiadały roślinom heterozygotycznym (Yy) genotyp. Kiedy te rośliny zapłodniły się samoczynnie, wynik był podobny do F1 krzyż samozapłodny.

Krzyż testowy rozróżnia dominujący fenotyp

Poza przewidywaniem potomstwa z krzyżówki między znanymi homozygotycznymi lub heterozygotycznymi rodzicami, Mendel opracował również sposób określenia, czy organizm, który wyraża dominującą cechę, jest heterozygotą czy homozygotą. Nazywana krzyżem testowym, technika ta jest nadal stosowana przez hodowców roślin i zwierząt. W krzyżówce testowej organizm z ekspresją dominującą jest krzyżowany z organizmem, który jest homozygotyczny recesywny dla tej samej cechy. Jeśli organizm z ekspresją dominującą jest homozygotą, to wszystkie F1 potomstwo będzie heterozygotą wyrażającą cechę dominującą ((rysunek)). Alternatywnie, jeśli dominującym organizmem eksprymującym jest heterozygota, F1 potomstwo będzie wykazywać stosunek heterozygot do recesywnych homozygot w stosunku 1:1 ((rysunek)). Krzyż testowy dodatkowo potwierdza postulat Mendla, że ​​pary czynników jednostkowych segregują równo.


W grochu groszek okrągły (r) dominują nad groszkiem pomarszczonym (r). Robisz testową krzyżówkę grochu z pomarszczonym grochem (genotyp rr) oraz roślinę o nieznanym genotypie z groszkiem okrągłym. Otrzymasz trzy rośliny, wszystkie z okrągłym groszkiem. Czy na podstawie tych danych możesz stwierdzić, czy roślina rodzicielska grochu okrągłego jest homozygotyczna dominująca czy heterozygotyczna? Jeśli roślina rodzicielska grochu okrągłego jest heterozygotyczna, jakie jest prawdopodobieństwo, że losowa próbka trzech potomnych groszków będzie okrągła?

Wiele ludzkich chorób jest dziedziczonych genetycznie. Zdrowa osoba w rodzinie, w której niektórzy członkowie cierpią na recesywną chorobę genetyczną, może chcieć wiedzieć, czy ma gen wywołujący chorobę i jakie istnieje ryzyko przeniesienia choroby na swoje potomstwo. Oczywiście robienie krzyża testowego na ludziach jest nieetyczne i niepraktyczne. Zamiast tego genetycy wykorzystują analizę rodowodową do badania wzorca dziedziczenia ludzkich chorób genetycznych ((rysunek)).


Jakie są genotypy osobników oznaczonych jako 1, 2 i 3?

Alternatywy dla dominacji i recesji

Eksperymenty Mendla z roślinami grochu sugerowały, że: (1) dwie „jednostki” lub allele istnieją dla każdego genu (2) allele zachowują swoją integralność w każdym pokoleniu (bez mieszania) oraz (3) w obecności allelu dominującego, allelu recesywnego jest ukryty i nie ma żadnego wkładu w fenotyp.Dlatego allele recesywne mogą być „przenoszone”, a nie wyrażane przez osobniki. Takie heterozygotyczne osoby są czasami nazywane „nosicielami”. Dalsze badania genetyczne na innych roślinach i zwierzętach wykazały, że istnieje znacznie większa złożoność, ale fundamentalne zasady genetyki Mendla wciąż są prawdziwe. W następnych rozdziałach rozważymy niektóre rozszerzenia mendelizmu. Gdyby Mendel wybrał system eksperymentalny, który wykazywałby te genetyczne złożoności, możliwe, że nie zrozumiałby, co oznaczają jego wyniki.

Niepełna dominacja

Wyniki Mendla, że ​​cechy są dziedziczone jako pary dominujące i recesywne, zaprzeczały ówczesnemu poglądowi, że potomstwo wykazywało mieszankę cech rodziców. Jednak fenotyp heterozygoty czasami wydaje się być pośrednim między obojgiem rodziców. Na przykład w lwiej paszczy Wyżlin majus ((rysunek)), skrzyżowanie homozygotycznego rodzica z białymi kwiatami (C W C W ) i homozygotycznego rodzica z czerwonymi kwiatami (C R C R ) wyda potomstwo o różowych kwiatach (C R C W ). (Zauważ, że różne skróty genotypowe są używane dla rozszerzeń Mendla, aby odróżnić te wzorce od prostej dominacji i recesywności). Ten wzorzec dziedziczenia jest opisany jako niepełna dominacja, oznaczająca ekspresję dwóch kontrastujących alleli, tak że osobnik wykazuje pośredni fenotyp. Allel kwiatów czerwonych jest niecałkowicie dominujący nad allelem kwiatów białych. Jednak wyniki samokrzyżowania heterozygoty wciąż można przewidzieć, podobnie jak w przypadku krzyżówek dominujących i recesywnych Mendla. W tym przypadku stosunek genotypowy wynosiłby 1 C R C R :2 C R C W :1 C W C W , a stosunek fenotypowy wynosiłby 1:2:1 dla koloru czerwonego:różowego:białego.


Kodominacja

Odmianą niepełnej dominacji jest kodominacja , w której oba allele dla tej samej cechy są jednocześnie wyrażane w heterozygocie. Przykładem kodominacji są grupy krwi MN ludzi. Allele M i N są wyrażane w postaci antygenu M lub N obecnego na powierzchni czerwonych krwinek. Homozygoty (L M L M oraz L N L N ) wyrażają allel M lub N i heterozygoty (L M L N ) wyrażają oba allele jednakowo. W autokrzyżowaniu heterozygot wykazujących cechę kodominującą trzy możliwe genotypy potomstwa są fenotypowo różne. Jednak nadal obowiązuje stosunek genotypowy 1:2:1 charakterystyczny dla monohybrydowej krzyżówki Mendla.

Wiele alleli

Mendel zasugerował, że dla danego genu mogą istnieć tylko dwa allele, jeden dominujący i jeden recesywny. Teraz wiemy, że jest to nadmierne uproszczenie. Chociaż poszczególni ludzie (i wszystkie organizmy diploidalne) mogą mieć tylko dwa allele dla danego genu, na poziomie populacji może istnieć wiele alleli, tak że obserwuje się wiele kombinacji dwóch alleli. Należy zauważyć, że gdy istnieje wiele alleli dla tego samego genu, konwencją jest oznaczenie najczęstszego fenotypu lub genotypu wśród dzikich zwierząt jako typu dzikiego (często w skrócie „+”), co jest uważane za standard lub normę. Wszystkie inne fenotypy lub genotypy są uważane za warianty tego standardu, co oznacza, że ​​odbiegają od typu dzikiego. Wariant może być recesywny lub dominujący w stosunku do allelu typu dzikiego.

Przykładem wielu alleli jest kolor sierści królików ((rysunek)). Tutaj istnieją cztery allele dla C gen. Wersja typu dzikiego, C + C + , jest wyrażona jako brązowe futro. fenotyp szynszyli, c ch c ch , jest wyrażona jako białe futro z czarnymi końcówkami. Fenotyp himalajski, sz sz , ma czarne futro na kończynach i białe futro gdzie indziej. Wreszcie albinos, czyli „bezbarwny” ​​fenotyp, cc, wyraża się jako białe futro. W przypadku wielu alleli mogą istnieć hierarchie dominacji. W tym przypadku allel typu dzikiego dominuje nad wszystkimi innymi, szynszyla niecałkowicie dominuje nad himalajami i albinosami, a himalajski dominuje nad albinosami. Ta hierarchia lub serie alleliczne zostały ujawnione przez obserwację fenotypów każdego możliwego potomstwa heterozygoty.


Całkowita dominacja fenotypu typu dzikiego nad wszystkimi innymi mutantami często występuje jako efekt „dawkowania” określonego produktu genu, tak że allel typu dzikiego dostarcza odpowiednią ilość produktu genu, podczas gdy allele zmutowane nie mogą. W przypadku serii alleli u królików allel typu dzikiego może dostarczać daną dawkę pigmentu futra, podczas gdy mutanty dostarczają mniejszą dawkę lub wcale. Co ciekawe, fenotyp himalajski jest wynikiem allelu, który wytwarza wrażliwy na temperaturę produkt genowy, który wytwarza pigment tylko w chłodniejszych kończynach ciała królika.

Alternatywnie, jeden zmutowany allel może dominować nad wszystkimi innymi fenotypami, w tym typem dzikim. Może to nastąpić, gdy zmutowany allel w jakiś sposób zakłóca przekaz genetyczny, tak że nawet heterozygota z jedną kopią allelu typu dzikiego wyraża zmutowany fenotyp. Jednym ze sposobów, w jaki zmutowany allel może interferować, jest wzmocnienie funkcji produktu genu typu dzikiego lub zmiana jego dystrybucji w organizmie. Jednym z przykładów jest Antenapedia mutacja w Drosophila ((Postać)). W tym przypadku zmutowany allel rozszerza dystrybucję produktu genu, w wyniku czego Antenapedia heterozygota rozwija nogi na głowie tam, gdzie powinny znajdować się czułki.


Wiele alleli wykazuje oporność na leki u pasożyta malarii Malaria jest chorobą pasożytniczą występującą u ludzi, przenoszoną przez zakażone samice komarów, w tym Anopheles gambiae ((Postać)a) i charakteryzuje się cykliczną wysoką gorączką, dreszczami, objawami grypopodobnymi i ciężką anemią. Plasmodium falciparum oraz P. vivax są najczęstszymi przyczynami malarii i P. falciparum jest najbardziej śmiercionośny ((rysunek)b). W przypadku szybkiego i prawidłowego leczenia, P. falciparum śmiertelność malarii wynosi 0,1 proc. Jednak w niektórych częściach świata pasożyt wykształcił odporność na powszechnie stosowane metody leczenia malarii, więc najskuteczniejsze leczenie malarii może różnić się w zależności od regionu geograficznego.


W Azji Południowo-Wschodniej, Afryce i Ameryce Południowej P. falciparum rozwinął oporność na leki przeciwmalaryczne chlorochinę, meflochinę i sulfadoksynę-pirymetaminę. P. falciparum, który jest haploidalny na etapie życia, w którym jest zakaźny dla ludzi, wykształcił wiele opornych na leki zmutowanych alleli dhps gen. Z każdym z tych alleli związane są różne stopnie oporności na sulfadoksynę. Będąc haploidem, P. falciparum potrzebuje tylko jednego opornego na leki allelu, aby wyrazić tę cechę.

W Azji Południowo-Wschodniej różne allele oporne na sulfadoksynę dhps geny są zlokalizowane w różnych regionach geograficznych. Jest to powszechne zjawisko ewolucyjne, które występuje, ponieważ mutanty lekooporne powstają w populacji i krzyżują się z innymi P. falciparum izoluje w bliskiej odległości. Pasożyty oporne na sulfadoksynę powodują znaczne trudności dla ludzi w regionach, w których lek ten jest szeroko stosowany jako dostępny bez recepty lek na malarię. Podobnie jak w przypadku patogenów, które rozmnażają się w dużych ilościach w cyklu infekcji, P. falciparum ewoluuje stosunkowo szybko (ponad dekadę) w odpowiedzi na presję selekcyjną powszechnie stosowanych leków przeciwmalarycznych. Z tego powodu naukowcy muszą stale pracować nad opracowywaniem nowych leków lub ich kombinacji, aby zwalczyć ogólnoświatowe obciążenie malarią. 1

Cechy związane z X

U ludzi, a także u wielu innych zwierząt i niektórych roślin, płeć osobnika jest determinowana przez chromosomy płci. Chromosomy płciowe to jedna para chromosomów niehomologicznych. Do tej pory rozważaliśmy tylko wzorce dziedziczenia wśród chromosomów niepłciowych lub autosomów. Oprócz 22 homologicznych par autosomów, kobiety mają homologiczną parę chromosomów X, podczas gdy mężczyźni mają parę chromosomów XY. Chociaż chromosom Y zawiera mały region podobieństwa do chromosomu X, dzięki czemu mogą parować podczas mejozy, chromosom Y jest znacznie krótszy i zawiera znacznie mniej genów. Kiedy badany gen jest obecny na chromosomie X, ale nie na chromosomie Y, mówi się, że jest sprzężony z chromosomem X.

Kolor oczu w Drosophila była jedną z pierwszych zidentyfikowanych cech sprzężonych z chromosomem X. Thomas Hunt Morgan zmapował tę cechę do chromosomu X w 1910 roku. Podobnie jak ludzie, Drosophila samce mają parę chromosomów XY, a samice XX. U much kolor oczu typu dzikiego to czerwony (X W ) i dominuje nad białym kolorem oczu (X w ) ((rysunek)). Ze względu na umiejscowienie genu koloru oka krzyżówki wzajemne nie dają takich samych proporcji potomstwa. Mówi się, że samce są hemizygotyczne, ponieważ mają tylko jeden allel dla każdej cechy sprzężonej z chromosomem X. Hemizygotyczność sprawia, że ​​opisy dominacji i recesywności nie mają znaczenia dla samców XY. Drosophila mężczyźni nie mają drugiej kopii allelu na chromosomie Y, to znaczy ich genotypem może być tylko X W Y lub X w Y. W przeciwieństwie do tego, samice mają dwie kopie alleli tego genu i mogą być X W x W , X W x w lub X w x w .


W krzyżówce sprzężonej z chromosomem X genotypy F1 i F2 potomstwo zależy od tego, czy cecha recesywna została wyrażona przez samca czy samicę w P1 Pokolenie. Odnośnie do Drosophila kolor oczu, gdy P1 samiec wyraża fenotyp białego oka, a samica jest homozygotą czerwonooką, wszyscy członkowie F1 pokolenie wykazuje czerwone oczy ((rysunek)). F1 samice są heterozygotyczne (X W x w ), a samce to X W Y, otrzymawszy chromosom X od homozygotycznej dominującej P1 samica i ich chromosom Y z P1 mężczyzna. Kolejna krzyżówka między X W x w kobieta i X W Tak samiec produkowałby tylko czerwonookie samice (z X W x W lub X W x w genotypy) oraz zarówno czerwono-, jak i białookich samców (z X W Tak lub X w Tak genotypy). Rozważmy teraz skrzyżowanie homozygotycznej kobiety z białymi oczami i mężczyzny z czerwonymi oczami. F1 pokolenie wykazywałoby tylko heterozygotyczne czerwonookie samice (X W x w ) i tylko samce z białymi oczami (X w Y). Połowa F2 kobiety byłyby czerwonookie (X W x w ), a połowa byłaby białooka (X w x w ). Podobnie połowa F2 samce byłyby czerwonookie (X W Y), a połowa byłaby białooka (X w Y).


Jaki stosunek potomstwa wynikałby ze skrzyżowania białookiego mężczyzny z samicą, która jest heterozygotyczna pod względem czerwonego koloru oczu?

Odkrycia w genetyce muszek owocowych można zastosować w genetyce człowieka. Kiedy rodzic płci żeńskiej jest homozygotą recesywną cechą sprzężoną z chromosomem X, przekaże tę cechę 100 procentom swojego potomstwa. Jej męskie potomstwo jest zatem przeznaczone do wyrażenia tej cechy, ponieważ odziedziczy chromosom Y swojego ojca. U ludzi allele niektórych stanów (niektóre formy ślepoty barw, hemofilii i dystrofii mięśniowej) są sprzężone z chromosomem X. Mówi się, że kobiety, które są heterozygotyczne pod względem tych chorób, są nosicielkami i mogą nie wykazywać żadnych efektów fenotypowych. Te samice przeniosą chorobę na połowę swoich synów, a status nosicielki na połowę córek, dlatego recesywne cechy sprzężone z chromosomem X pojawiają się częściej u mężczyzn niż u kobiet.

W niektórych grupach organizmów z chromosomami płci płeć z niehomologicznymi chromosomami płci to raczej żeńska niż męska. Tak jest w przypadku wszystkich ptaków. W takim przypadku cechy związane z płcią będą częściej pojawiać się u samicy, u której są one hemizygotyczne.

Zaburzenia związane z płcią u ludzi

Badania powiązań płciowych w laboratorium Morgana dostarczyły podstaw do zrozumienia zaburzeń recesywnych sprzężonych z chromosomem X u ludzi, w tym ślepoty czerwono-zielonej oraz hemofilii typu A i B. Ponieważ mężczyźni muszą odziedziczyć tylko jeden recesywny zmutowany allel X, aby zostać dotkniętym chorobą, zaburzenia związane z chromosomem X są nieproporcjonalnie obserwowane u mężczyzn. Kobiety muszą dziedziczyć recesywne allele sprzężone z chromosomem X od obojga rodziców, aby wyrazić tę cechę. Kiedy dziedziczą jeden recesywny zmutowany allel sprzężony z chromosomem X i jeden dominujący allel typu dzikiego sprzężony z chromosomem X, są nosicielami tej cechy i zazwyczaj nie mają na nie wpływu. Samice nosiciele mogą przejawiać łagodne formy cechy ze względu na inaktywację dominującego allelu zlokalizowanego na jednym z chromosomów X. Jednak nosicielki mogą przekazać tę cechę swoim synom, w wyniku czego syn wykaże tę cechę, lub mogą przekazać recesywny allel swoim córkom, w wyniku czego córki będą nosicielkami tej cechy ((rysunek)). Chociaż istnieją pewne zaburzenia recesywne sprzężone z Y, zazwyczaj są one związane z niepłodnością u mężczyzn i dlatego nie są przenoszone na kolejne pokolenia.


Obejrzyj ten film, aby dowiedzieć się więcej o cechach związanych z płcią.

Śmiertelność

Duża część genów w genomie osobnika jest niezbędna do przeżycia. Czasami niefunkcjonalny allel niezbędnego genu może powstać w wyniku mutacji i zostać przekazany w populacji, o ile osobniki z tym allelem mają również funkcjonalną kopię typu dzikiego. Allel typu dzikiego działa z wydajnością wystarczającą do podtrzymania życia i dlatego uważa się, że jest dominujący nad allelem niefunkcjonalnym. Rozważ jednak dwóch heterozygotycznych rodziców, którzy mają genotyp dzikiego/niefunkcjonalnego mutanta dla hipotetycznego niezbędnego genu. U jednej czwartej ich potomstwa spodziewalibyśmy się obserwowania osobników, które są homozygotyczne recesywne względem niefunkcjonalnego allelu. Ponieważ gen jest niezbędny, te osoby mogą nie rozwinąć zapłodnienia w przeszłości i umrzeć w macicy, lub umrzeć w późniejszym życiu, w zależności od tego, na jakim etapie życia ten gen jest wymagany. Wzorzec dziedziczenia, w którym allel jest letalny tylko w postaci homozygotycznej i w którym heterozygota może być normalna lub mieć jakiś zmieniony fenotyp nieletalny, określany jest jako letalny recesywny.

W przypadku krzyżówek między osobnikami heterozygotycznymi z recesywnym allelem letalnym, który powoduje śmierć przed urodzeniem, gdy są homozygotyczne, można zaobserwować tylko homozygoty i heterozygoty typu dzikiego. Stosunek genotypowy wynosiłby zatem 2:1. W innych przypadkach recesywny allel letalny może również wykazywać dominujący (ale nie śmiertelny) fenotyp w heterozygocie. Na przykład recesywna śmiertelność Kędzierzawy allel in Drosophila wpływa na kształt skrzydeł w postaci heterozygoty, ale jest zabójczy w homozygocie.

Pojedyncza kopia allelu typu dzikiego nie zawsze wystarcza do normalnego funkcjonowania lub nawet przeżycia. Dominującym wzorcem dziedziczenia letalnego jest taki, w którym allel jest śmiertelny zarówno u homozygoty, jak i heterozygoty, ten allel może być przenoszony tylko wtedy, gdy fenotyp letalności występuje po wieku rozrodczym. Osobniki z mutacjami skutkującymi dominującymi allelami letalnymi nie przeżywają nawet w formie heterozygotycznej. Dominujące allele letalne są bardzo rzadkie, ponieważ, jak można się spodziewać, allel trwa tylko jedno pokolenie i nie jest przenoszony. Jednakże, tak jak recesywny allel letalny może nie przejawiać od razu fenotypu śmierci, dominujące allele letalne mogą również nie być wyrażane aż do dorosłości. Gdy osobnik osiągnie wiek rozrodczy, allel może zostać nieświadomie przekazany, co skutkuje opóźnioną śmiercią w obu pokoleniach. Przykładem tego u ludzi jest choroba Huntingtona, w której układ nerwowy stopniowo zanika ((rysunek)). Osoby heterozygotyczne dla dominującego allelu Huntingtona (Hh) nieuchronnie rozwinie się śmiertelna choroba. Jednak początek choroby Huntingtona może nastąpić dopiero w wieku 40 lat, kiedy to dotknięte nią osoby mogły już przekazać allel 50% swojego potomstwa.


Podsumowanie sekcji

W przypadku krzyżowania osobników rasowych lub homozygotycznych, które różnią się pod względem określonej cechy, całe potomstwo będzie heterozygotami pod względem tej cechy. Jeśli cechy są dziedziczone jako dominujące i recesywne, F1 potomstwo będzie wykazywać ten sam fenotyp, co rodzic homozygotyczny pod względem cechy dominującej. Jeśli te heterozygotyczne potomstwo krzyżuje się samoczynnie, wynikowe F2 potomstwo z równym prawdopodobieństwem odziedziczy gamety niosące cechę dominującą lub recesywną, dając początek potomstwu, z którego jedna czwarta jest homozygotyczna dominująca, połowa heterozygotyczna, a jedna czwarta jest homozygotyczna recesywna. Ponieważ homozygotyczne osobniki dominujące i heterozygotyczne są fenotypowo identyczne, obserwowane cechy w F2 potomstwo będzie wykazywać stosunek trzech dominujących do jednego recesywnego.

Allele nie zawsze zachowują się we wzorcach dominujących i recesywnych. Niepełna dominacja opisuje sytuacje, w których heterozygota wykazuje fenotyp pośredni między fenotypami homozygotycznymi. Kodominacja opisuje jednoczesną ekspresję obu alleli w heterozygocie. Chociaż organizmy diploidalne mogą mieć tylko dwa allele dla danego genu, często w populacji występują więcej niż dwa allele genu. U ludzi, podobnie jak u wielu zwierząt i niektórych roślin, samice mają dwa chromosomy X, a samce jeden chromosom X i jeden Y. Mówi się, że geny obecne na chromosomie X, ale nie na chromosomie Y, są sprzężone z chromosomem X, tak że mężczyźni dziedziczą tylko jeden allel genu, a kobiety dwa. Wreszcie niektóre allele mogą być śmiertelne. Recesywne allele letalne są śmiertelne tylko u homozygot, ale dominujące allele letalne są śmiertelne również u heterozygot.

Pytania dotyczące połączenia wizualnego

(Rysunek) W grochu groszek okrągły (r) dominują nad groszkiem pomarszczonym (r). Robisz testową krzyżówkę grochu z pomarszczonym grochem (genotyp rr) oraz roślinę o nieznanym genotypie z groszkiem okrągłym. Otrzymasz trzy rośliny, wszystkie z okrągłym groszkiem. Czy na podstawie tych danych możesz stwierdzić, czy roślina rodzicielska grochu okrągłego jest homozygotyczna dominująca czy heterozygotyczna? Jeśli roślina rodzicielska grochu okrągłego jest heterozygotyczna, jakie jest prawdopodobieństwo, że losowa próbka trzech potomnych groszków będzie okrągła?

(Rysunek) Nie możesz być pewien, czy roślina jest homozygotyczna czy heterozygotyczna, ponieważ zestaw danych jest zbyt mały: przypadkowo wszystkie trzy rośliny mogły nabyć tylko gen dominujący, nawet jeśli obecny jest gen recesywny. Jeśli rodzic grochu okrągłego jest heterozygotyczny, istnieje prawdopodobieństwo jednej ósmej, że losowa próbka trzech groszków potomnych będzie okrągła.

(Rysunek) Jakie są genotypy osobników oznaczonych jako 1, 2 i 3?

(Rysunek) Osobnik 1 ma genotyp aaa. Osoba 2 ma genotyp Aa. Osoba 3 ma genotyp Aa.

(Rysunek) Jaki stosunek potomstwa wynikałby ze skrzyżowania białookiego mężczyzny z samicą, która jest heterozygotyczna pod względem czerwonego koloru oczu?

(Rysunek) Połowa potomstwa samicy byłaby heterozygotą (X W x w ) z czerwonymi oczami, a połowa byłaby homozygotyczna recesywna (X w x w ) z białymi oczami. Połowa męskiego potomstwa byłaby hemizygotą dominującą (X W Y) z czerwonym tak, a połowa byłaby hemizygotyczna recesywna (X w Y) z białymi oczami.

Pytania przeglądowe

Obserwowane cechy wyrażane przez organizm są określane jako jego ________.

Cecha recesywna będzie obserwowana u osób, które są ________ dla tej cechy.

Jeśli czarno-białe myszy prawdziwej rasy są kojarzone, a rezultatem jest całe szare potomstwo, jaki wzór dziedziczenia by to wskazywał?

Grupy krwi ABO u ludzi są wyrażone jako ja jestem , ja B , oraz i allele. ten ja jestem allel koduje antygen grupy krwi A, ja B koduje B, i i koduje O. Zarówno A, jak i B dominują nad O. Jeśli rodzic heterozygotyczny z grupy krwi A (ja jestem) oraz heterozygotyczny rodzic z grupy krwi B (ja B i) kolego, jedna czwarta ich potomstwa będzie miała grupę krwi AB (I A I B ), w której oba antygeny są wyrażane jednakowo. Dlatego grupy krwi ABO są przykładem:

  1. wiele alleli i niepełna dominacja
  2. kodominacja i niepełna dominacja
  3. tylko niepełna dominacja
  4. wiele alleli i kodominacja

W kojarzeniu dwóch osobników, które są heterozygotyczne dla recesywnego allelu letalnego, który ulega ekspresji w macicy, jakiego stosunku genotypowego (homozygota dominująca: heterozygota: homozygota recesywna) spodziewałbyś się zaobserwować u potomstwa?

Jeśli allel kodujący polidaktylię (sześć palców) jest dominujący, to dlaczego większość ludzi ma pięć palców?

  1. Elementy genetyczne tłumią gen polidaktylu.
  2. Polidaktylia jest śmiertelna dla embrionów.
  3. Szósty palec jest usuwany po urodzeniu.
  4. Allel polidaktylowy występuje bardzo rzadko w populacji ludzkiej.

Rolnik hoduje czarne i białe kurczaki. Ku jego zaskoczeniu, kiedy wykluwają się jaja pierwszego pokolenia, wszystkie kurczaki są czarne z białymi plamkami na piórach. Czego powinien się spodziewać rolnik, gdy wylęgną się z jaj złożonych po krzyżowaniu kur nakrapianych?

  1. Całe potomstwo będzie nakrapiane.
  2. 75% potomstwa będzie nakrapiane, a 25% będzie czarne.
  3. 50% potomstwa będzie nakrapiane, 25% będzie czarne, a 25% białe.
  4. 50% potomstwa będzie czarnych, a 50% potomstwa będzie białych.

Pytania dotyczące krytycznego myślenia

Gen odpowiedzialny za położenie kwiatu w roślinach grochu występuje jako allele osiowe lub końcowe. Biorąc pod uwagę, że osiowy jest dominujący w stosunku do końca, wymień wszystkie możliwe F1 i F2 genotypy i fenotypy z krzyżówki obejmującej rodziców homozygotycznych pod względem każdej cechy. Wyraź genotypy za pomocą konwencjonalnych skrótów genetycznych.

Ponieważ aksjalny jest dominujący, gen zostanie oznaczony jako A. F1 byłyby heterozygotyczne Aa z fenotypem osiowym. F2 miałby możliwe genotypy AA, Aa, oraz aaa odpowiadałyby one odpowiednio fenotypom osiowym, osiowym i końcowym.

Użyj kwadratu Punneta, aby przewidzieć potomstwo w krzyżówce grochu karłowatego (homozygota recesywna) i wysokiego grochu (heterozygota). Jaki jest stosunek fenotypowy potomstwa?

Kwadrat Punneta miałby 2 × 2 i będzie miał T oraz T u góry i T oraz T po lewej stronie. Zgodnie z ruchem wskazówek zegara od lewego górnego rogu, genotypy wymienione w ramkach będą Tt, Tt, tt, oraz tt. Stosunek fenotypowy będzie wynosił 1 wysoki:1 karzeł.

Czy mężczyzna może być nosicielem ślepoty czerwono-zielonej?

Nie, samce mogą wyrażać jedynie ślepotę barw. Nie mogą go nosić, ponieważ osoba potrzebuje dwóch chromosomów X, aby być nosicielem.

Dlaczego przeprowadzenie testu krzyżowego z dawcą homozygotycznym recesywnym jest bardziej efektywne niż z dawcą homozygotycznym dominującym? Jak można nadal znaleźć te same informacje w przypadku homozygotycznego dominującego dawcy?

Zastosowanie dawcy homozygotycznego recesywnego jest bardziej wydajne, ponieważ genotyp nieznanego rodzica można określić w jednym pokoleniu. Jeśli użyto homozygotycznego dawcy dominującego, nieznany genotyp można nadal określić. Zamiast poznać nieznany genotyp poprzez F1 fenotyp, F1 potomstwo musiałoby zostać samoskrzyżowane (ponieważ Mendel pozwolił swoim roślinom grochu na samozapylenie), a F2 fenotypy pokoleniowe zostałyby wykorzystane do określenia nieznanego F0 genotyp.

Przypisy

    Sumiti Vinayak i wsp., „Pochodzenie i ewolucja odporności na sulfadoksynę Plasmodium falciparum,” Publiczna Biblioteka Nauki Patogeny 6, nie. 3 (2010): e1000830, doi:10.1371/journal.ppat.1000830.

Słowniczek


Autosomalna ekspresja genów zachodzi z obu alleli jednocześnie - Biologia

Pod względem chemicznym każdy gen składa się z określonej sekwencji bloków budulcowych DNA zwanych nukleotydami. Każdy nukleotyd składa się z trzech podjednostek: związku zawierającego azot, cukru i kwasu fosforowego. Geny mogą różnić się dokładnym składem w zależności od osoby, w tym na przykład jeden nukleotyd w określonej lokalizacji u niektórych osób, a inny w tej lokalizacji u innych. Geometrycznie gen jest podwójną helisą utworzoną przez nukleotydy. Loci genów są często przeplatane segmentami DNA, które nie kodują białek, segmenty te są nazywane „śmieciowym DNA”. Kiedy w genie pojawia się śmieciowy DNA, części kodujące nazywane są eksonami, a części niekodujące (śmieciowe) nazywane są intronami. Śmieciowe DNA stanowi 97% DNA w ludzkim genomie i pomimo swojej nazwy jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania genów.

Każdy chromosom każdego gatunku ma określoną liczbę i układ genów. Zmiana liczby lub układu genów może skutkować mutacją mutacja,
w biologii nagła, losowa zmiana w genie lub jednostce materiału dziedzicznego, która może zmienić dziedziczną cechę. Większość mutacji nie jest korzystna, ponieważ jakakolwiek zmiana w delikatnej równowadze organizmu o wysokim poziomie adaptacji do środowiska
. Kliknij link, aby uzyskać więcej informacji. . Kiedy mutacja zajdzie w komórkach zarodkowych (jajko lub plemnik), zmiana może zostać przekazana następnemu pokoleniu. Mutacje wpływające na komórki somatyczne mogą powodować pewne nowotwory nowotwór,
w medycynie, potoczne określenie na nowotwory lub nowotwory, które są złośliwe. Podobnie jak nowotwory łagodne, nowotwory złośliwe nie reagują na mechanizmy organizmu, które ograniczają wzrost komórek.
. Kliknij link, aby uzyskać więcej informacji. .

Naukowe badanie dziedziczenia to genetyka genetyka,
naukowe badanie mechanizmu dziedziczności. Chociaż Gregor Mendel po raz pierwszy przedstawił swoje odkrycia dotyczące praw statystycznych rządzących przekazywaniem pewnych cech z pokolenia na pokolenie w 1856 roku, dopiero odkrycie i szczegółowe badanie
. Kliknij link, aby uzyskać więcej informacji. . Budowa genetyczna organizmu w odniesieniu do jego zestawu cech genetycznych nazywana jest jego genotypem. Interakcja środowiska i genotypu wytwarza obserwowalne atrybuty organizmu lub jego fenotyp. Suma genów zawartych w pełnym zestawie chromosomów organizmu nazywana jest genomem. Naukowcy pracują nad określeniem lokalizacji i funkcji każdego genu w ludzkim genomie (patrz Human Genome Project Projekt genomu człowieka,
międzynarodowy wysiłek naukowy, aby zmapować wszystkie geny w 23 parach ludzkich chromosomów i zsekwencjonować 3,1 miliarda par zasad DNA, które tworzą chromosomy (patrz kwas nukleinowy).
. Kliknij link, aby uzyskać więcej informacji. ). Rozszyfrowanie pierwszego wolno żyjącego organizmu (bakterii, Hemophilus influenzae) została ukończona w 1995 roku przez J. Craiga Ventera i Hamiltona Smitha.

Zobacz także terapia genowa Terapia genowa,
wykorzystanie genów i technik inżynierii genetycznej w leczeniu zaburzenia genetycznego lub choroby przewlekłej. Istnieje wiele technik terapii genowej, wszystkie w fazie eksperymentalnej.
. Kliknij link, aby uzyskać więcej informacji. Inżynieria genetyczna Inżynieria genetyczna,
wykorzystanie różnych metod do manipulowania DNA (materiałem genetycznym) komórek w celu zmiany cech dziedzicznych lub wytwarzania produktów biologicznych. Techniki obejmują wykorzystanie hybrydom (hybrydy szybko namnażających się komórek rakowych i komórek, które tworzą
. Kliknij link, aby uzyskać więcej informacji. .

Podstawowa jednostka dziedziczenia. Nie ma ogólnej zgody co do dokładnego użycia tego terminu, ponieważ wykazano, że kilka kryteriów użytych do jego definicji nie jest równoważnych.

Fakty o dziedziczeniu mendlowskim wskazują na obecność odrębnych jednostek dziedzicznych, które replikują się przy każdym podziale komórki, tworząc niezwykle dokładne kopie samych siebie i które w pewien bardzo specyficzny sposób określają cechy osobników, które je noszą. Dowody wskazują również, że każda z tych jednostek może czasami mutować, dając nową, równie stabilną jednostkę (zwaną allelem), która ma mniej więcej podobny, ale nie identyczny wpływ na charakter jej nosicieli. Te jednostki dziedziczne to geny, a kryteria uznania, że ​​niektóre geny są allelami, to: (1) powstają one od siebie w wyniku pojedynczej mutacji, (2) mają podobny wpływ na cechy organizmu i (3) ) zajmują to samo miejsce w chromosomie. Od dawna wiadomo, że było kilka przypadków, w których kryteria te nie dawały spójnych wyników, ale w poszczególnych przypadkach wyjaśniano je specjalnymi hipotezami. Stwierdzono jednak, że takie przypadki są tak liczne, że wydają się być raczej regułą niż wyjątkiem. Widzieć Allel, działanie genów, mendelizm, mutacja, rekombinacja (genetyka)

Termin gen lub cistron może być użyty do wskazania jednostki funkcji. Termin ten jest używany do określenia obszaru w chromosomie składającego się z podjednostek obecnych w nieprzerwanej jednostce, aby nadać im charakterystyczny efekt. Widzieć Chromosom

Każdy gen składa się z liniowej sekwencji zasad w cząsteczce kwasu nukleinowego. Geny są określone przez sekwencję zasad w DNA w komórkach prokariotycznych, archeonów i eukariotycznych oraz w DNA lub kwasie rybonukleinowym (RNA) w wirusach prokariotycznych lub eukariotycznych. Ostateczną ekspresją funkcji genów jest tworzenie strukturalnych i regulatorowych cząsteczek RNA i białek. Te makrocząsteczki przeprowadzają reakcje biochemiczne i dostarczają elementów strukturalnych tworzących komórki. Widzieć Kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA), kwas nukleinowy, kwas rybonukleinowy (RNA), wirus

Jednym z celów biologii molekularnej jest zrozumienie funkcji, ekspresji i regulacji genu pod kątem jego sekwencji DNA lub RNA. Informacja genetyczna w genach kodujących białka jest najpierw transkrybowana z jednej nici DNA na komplementarną cząsteczkę informacyjnego RNA (mRNA) w wyniku działania enzymu polimerazy RNA. Wiele rodzajów eukariotycznych i ograniczona liczba prokariotycznych cząsteczek mRNA jest dalej przetwarzanych przez splicing, który usuwa sekwencje interweniujące zwane intronami. W niektórych eukariotycznych cząsteczkach mRNA pewne zasady są również zmieniane potranskrypcyjnie w procesie zwanym edycją RNA. Kod genetyczny w powstałych cząsteczkach mRNA jest tłumaczony na białka o określonych sekwencjach aminokwasowych w wyniku działania aparatu translacyjnego, składającego się z cząsteczek transferowego RNA (tRNA), rybosomów i wielu innych białek. Kod genetyczny w cząsteczce mRNA jest odpowiednikiem trzech sąsiadujących (trypletowych) zasad, zwanych kodonem, z powszechnymi aminokwasami i sygnałami stopu translacji, którymi są adenina (A), uracyl (U), guanina (G) i cytozyna (C). Istnieje 61 kodonów, które określają 20 wspólnych aminokwasów i 3 kodony, które prowadzą do zatrzymania translacji. Widzieć Kod genetyczny, Intron

W wielu przypadkach można wyizolować geny, które pośredniczą w określonej funkcji komórkowej lub wirusowej. Metody rekombinacji DNA stosowane do izolacji genu różnią się znacznie w zależności od systemu doświadczalnego, a geny z genomów RNA muszą zostać przekształcone w odpowiednią cząsteczkę DNA poprzez manipulacje biochemiczne z użyciem enzymu odwrotnej transkryptazy. Izolacja genu jest określana jako klonowanie i pozwala na izolację i manipulację dużymi ilościami DNA odpowiadającego interesującemu genowi.

Po wyizolowaniu genu można określić sekwencję zasad nukleotydowych. Celem wielkoskalowego Projektu Genomu Ludzkiego jest sekwencjonowanie wszystkich genów kilku organizmów modelowych i ludzi. Sekwencja regionu zawierającego gen może wykazywać wiele cech. Jeśli uważa się, że gen koduje cząsteczkę białka, kod genetyczny można zastosować do sekwencji zasad określonej ze sklonowanego DNA. Aplikacja kodu genetycznego jest wykonywana automatycznie przez programy komputerowe, które potrafią zidentyfikować sekwencję sąsiadujących aminokwasów cząsteczki białka kodowanej przez gen. Jeśli funkcja genu jest nieznana, porównanie jego kwasu nukleinowego lub przewidywanej sekwencji aminokwasowej z zawartością ogromnych międzynarodowych baz danych często pozwala zidentyfikować geny lub białka o analogicznych lub pokrewnych funkcjach. Te bazy danych zawierają wszystkie znane sekwencje wielu organizmów prokariotycznych, archeonowych i eukariotycznych. Domniemane miejsca regulacji i przetwarzania transkrypcji można również zidentyfikować za pomocą komputera. Wykazano, że te przypuszczalne miejsca, zwane sekwencjami konsensusowymi, odgrywają rolę w regulacji i ekspresji grup genów prokariotycznych, archeonów lub eukariotycznych. Jednak przewidywania komputerowe są tylko wskazówką, a nie substytutem analizy ekspresji i regulacji poprzez bezpośrednie eksperymenty. Widzieć Inżynieria genetyczna, Projekt genomu ludzkiego, Biologia molekularna

elementarna jednostka dziedziczności reprezentująca fragment cząsteczki kwasu dezoksyrybonukleinowego lub DNA (w niektórych wirusach kwas rybonukleinowy lub RNA). Każdy gen determinuje budowę jednego z białek żywej komórki, tym samym uczestnicząc w tworzeniu charakteru lub cechy organizmu. Agregat genów, genotyp, zawiera informację genetyczną o wszystkich gatunkach i indywidualnych cechach organizmu. Wykazano, że we wszystkich organizmach na ziemi (w tym bakteriach i wirusach) dziedziczność jest zakodowana w sekwencji nukleotydów genów. W organizmach wyższych (eukariotycznych) geny są częścią specjalnych struktur nukleoproteinowych, czyli chromosomów. Główną funkcją genów&mdashprogramujących syntezę białek enzymatycznych i innych, przeprowadzaną przy udziale komórkowego RNA (RNA informacyjnego, rybosomalnego RNA i transferowego RNA)&mdash jest ich budowa chemiczna (sekwencja oksyrybonukleotydów&mdash elementarnych jednostek DNA). Zmiana struktury genu (mutacja) zaburza pewne procesy biochemiczne w komórkach, powodując nasilenie, osłabienie lub utratę wcześniej istniejących reakcji lub cech.

Pierwszy dowód na faktyczne istnienie genów uzyskał twórca genetyki G. Mendel w 1865 r. badając hybrydy roślinne, których pierwotne formy różniły się jednym, dwoma lub trzema cechami. Mendel doszedł do wniosku, że każdy charakter musi być określony przez czynniki dziedziczne przekazywane przez rodziców na potomstwo wraz z gametami i że czynniki te nie są dzielone krzyżowo, ale są przekazywane jako całość i niezależnie od siebie. Z krzyża mogą wynikać nowe kombinacje czynników dziedzicznych i określanych przez nie charakterów. Częstotliwość, z jaką pojawia się każda kombinacja, można przewidzieć, znając dziedziczne zachowanie postaci rodziców. Umożliwiło to Mendelowi opracowanie statystycznie prawdopodobnych praw ilościowych opisujących różne kombinacje czynników dziedzicznych w krzyżówkach.

Termin „bdquogene” został wprowadzony przez duńskiego biologa W. Johannsena w 1909 roku. W ostatnim ćwierćwieczu XIX wieku przypuszczono, że chromosomy odgrywają główną rolę w przenoszeniu czynników dziedzicznych, a w latach 1902-03 amerykański cytolog W. Sutton a niemiecki naukowiec T. Boveri przedstawił cytologiczny dowód na to, że prawa Mendla dotyczące przenoszenia i segregacji cech można wyjaśnić rekombinacją chromosomów matczynych i ojcowskich w krzyżówkach. Amerykański genetyk T.H. Morgan zaczął opracowywać chromosomową teorię dziedziczności w 1911 roku. Wykazał, że geny są usytuowane na chromosomach i że geny skoncentrowane na jednym chromosomie są przekazywane w całości od rodziców do potomstwa, tworząc jedną powiązaną grupę. Liczba połączonych grup jest stała dla każdego normalnego organizmu i jest równa haploidalnej liczbie chromosomów w jego gametach. Po tym, jak wykazano, że w krzyżujących się homologicznych chromosomach wymienia się fragmenty i bloki genów i mdash między sobą, różne stopnie powiązania między różnymi genami stały się jasne. Wykorzystując zjawisko krzyżowania się, Morgan i jego współpracownicy zaczęli analizować wewnątrzchromosomalną lokalizację genów i odkryli, że są one ułożone w sposób liniowy i że każdy gen zajmuje określone miejsce w odpowiednim chromosomie. Porównując częstość i następstwa krzyżowania się różnych par, można skompilować mapy genetyczne chromosomów, które precyzyjnie wskazują względną pozycję genów oraz przybliżoną odległość między nimi. Takie mapy zostały zbudowane dla wielu zwierząt (np. Drosophila, myszy domowe, kurczaki), rośliny (na przykład kukurydza i pomidory), bakterie i wirusy. Badając jednocześnie anomalną segregację cech u potomstwa i badając cytologicznie budowę chromosomów w komórkach, można porównać nieprawidłowości strukturalne poszczególnych chromosomów ze zmianami cech danego osobnika i znaleźć pozycję w chromosomie genu odpowiedzialny za konkretną postać.

W pierwszej ćwierci XX wieku gen został opisany jako elementarna, niepodzielna jednostka dziedziczenia kontrolująca rozwój pojedynczej postaci, przekazywana w toto w skrzyżowaniu i zdolnym do zmiany. Dalsze badania (takie sowieccy naukowcy jak A. S. Serebrovskii, N. P. Dubinin i I. I. Agol, 1929 N. P. Dubinin, N. N. Sokolov i G. D. Tiniakov, 1934) ujawniły złożoną strukturę i podzielność genu. W 1957 amerykański genetyk S. Benzer zademonstrował w fagu T4 złożoną strukturę genu i jego podzielność, zaproponował nazwy cistron dla jednostki funkcji odpowiedzialnej za budowę pojedynczego łańcucha polipeptydowego, muton dla jednostki mutacji i recon. dla jednostki rekombinacji. W jednej jednostce funkcjonalnej (cistronu) znajduje się wiele mutonów i rozpoznań.

W latach pięćdziesiątych udowodniono, że DNA jest materialnym fundamentem genów w chromosomach. Angielski naukowiec F. Crick i amerykański naukowiec J. Watson (1953) wyjaśnili strukturę DNA i wysunęli hipotezę (później całkowicie potwierdzoną) dotyczącą mechanizmu działania genu. DNA składa się z dwóch komplementarnych łańcuchów polinukleotydowych, których szkielet tworzą grupy cukrowe i fosforanowe, jedna z czterech zasad azotowych jest połączona z każdą grupą cukrową. Łańcuchy są połączone wiązaniami wodorowymi powstającymi między zasadami.Wiązania wodorowe mogą powstawać tylko pomiędzy ściśle określonymi zasadami komplementarnymi: pomiędzy adeniną i tyminą (para AT) oraz guaniną i cytozyną (para GT). Ta zasada parowania zasad wyjaśnia, w jaki sposób informacja genetyczna jest dokładnie przekazywana od rodziców do potomstwa z jednej strony, az DNA do białek z drugiej.

Replikacja genów odpowiada zatem za zachowanie i niezmienioną transmisję na potomstwo struktury części DNA zawartej w danym genie (funkcja autokatalityczna lub właściwość autosyntezy). Zdolność do przypisania kolejności nukleotydów w cząsteczkach informacyjnego RNA&mdash funkcji heterokatalitycznej lub właściwości heterosyntezy&mdash determinuje kolejność, w jakiej aminokwasy zmieniają się w syntetyzowanych białkach. Cząsteczka informacyjnego RNA jest syntetyzowana zgodnie z zasadami komplementarności na części DNA odpowiadającej genowi. Gdy informacyjne RNA przyłącza się do rybosomów, dostarcza informacji potrzebnych do prawidłowego rozmieszczenia aminokwasów w budowanym łańcuchu białkowym. Długość genu jest związana z długością łańcucha polipeptydowego konstruowanego pod jego kontrolą. Gen składa się średnio z 1000 do 1500 nukleotydów (0,0003-0,0005 mm). Amerykańscy badacze S. Brenner i jego współpracownicy (1964) oraz C. Yanofsky i jego współpracownicy (1965) wykazali, że istnieje ścisła zgodność (tzw. kolinearność gen-białko) między strukturą genu ( przemiana nukleotydów w DNA) i struktura białka, a dokładniej polipeptydu (zmiana w nim aminokwasów).

Gen może zmienić się w wyniku mutacji, którą można ogólnie zdefiniować jako zakłócenie istniejącej sekwencji nukleotydów w DNA. Zmiana ta może być spowodowana zastąpieniem jednej pary nukleotydów inną parą (transwersja i przejście), utratą nukleotydów (delecja), podwojeniem (duplikacją) lub przesunięciem segmentu (translokacja). W wyniku tego pojawiają się nowe allele, które mogą być dominujące, recesywne lub mogą przejawiać częściową dominację. Spontaniczna mutacja genów determinuje genetyczną lub dziedziczną zmienność organizmów i służy jako materiał do ewolucji.

Ważnym postępem w genetyce, o dużym znaczeniu praktycznym, było odkrycie indukowanej mutagenezy, czyli sztucznej indukcji mutacji przez promieniowanie (sowieccy biolodzy GA Nadson i GS Filippov, 1925, amerykański genetyk H. Muller, 1927) i chemikalia. agentów (sowieccy genetycy WW Sacharow, 1933 ME Lobashev, 1934 SM Gershenzon, 1939 IA Rapoport, 1943 Anglicy C. Auerbach i JH Robson, 1944). Mutacje mogą być powodowane przez różne substancje (takie jak związki alkilujące, kwas azotawy, hydroksyaminy, hydrazyny, barwniki serii akrydyny, analogi zasad i nadtlenki). Każdy gen mutuje średnio u 1 na 100 000 do 1 000 000 osobników w jednym pokoleniu. Stosowanie mutagenów chemicznych i radiacyjnych gwałtownie zwiększa częstotliwość mutacji, tak że nowe mutacje w określonym genie mogą pojawić się u 1 na 100 do 1000 osobników na pokolenie. Niektóre mutacje są śmiertelne, to znaczy niszczą żywotność organizmu. Na przykład w przypadkach, gdy białko traci swoją aktywność z powodu mutacji genu, jednostka przestaje się rozwijać.

W 1961 francuscy genetycy F. Jacob i J. Monod doszli do wniosku, że istnieją dwie grupy genów: geny strukturalne odpowiedzialne za syntezę specyficznych białek (enzymatycznych) oraz geny regulacyjne, które kontrolują aktywność genów strukturalnych. Mechanizm regulacji aktywności genów został najlepiej zbadany na bakteriach. Wykazano, że geny regulatorowe lub regulatory genów programują syntezę specjalnych substancji o charakterze białkowym, represorów. W 1968 amerykańscy badacze M. Ptashne, W. Gilbert i B. Müller-Hill wyizolowali w czystej postaci represory fagów ? i operon laktozowy Escherichia coli. Mały region DNA, operator, znajduje się na samym początku serii genów strukturalnych. Nie jest to gen, ponieważ operator nie przenosi informacji o strukturze żadnego białka ani RNA. Operator jest regionem zdolnym do specyficznego wiązania represora białkowego, w wyniku czego cały szereg genów strukturalnych może zostać czasowo zablokowany lub dezaktywowany. Odkryto jeszcze inny element systemu regulującego aktywność genów&mdasha, do którego przyłącza się polimeraza RNA. Geny strukturalne kilku enzymów, które są połączone wspólnymi reakcjami biochemicznymi (enzymy jednego łańcucha następujących po sobie reakcji) są ułożone obok siebie w chromosomie. Taki blok genów strukturalnych oraz operator i promotor, które je kontrolują i znajdują się obok nich w chromosomie, tworzą jeden system, operon. Jedną cząsteczkę informacyjnego RNA można „odczytać” z jednego operonu, przy czym funkcje podziału tego informacyjnego RNA na segmenty odpowiadające poszczególnym genom strukturalnym operonu są realizowane podczas syntezy białek (w trakcie translacji). J. R. Beckwith i jego współpracownicy (USA, 1969) wyizolowali w czystej postaci indywidualny gen Escherichia coli, dokładnie określił jego rozmiar i sfotografował go pod mikroskopem elektronowym. H. Corana i jego współpracownicy (USA, 1967-70) dokonali chemicznej syntezy pojedynczego genu.

Uświadomienie sobie dziedzicznych właściwości komórki i organizmu jest bardzo złożonym zjawiskiem. Jeden gen może wywierać wielorakie działanie na przebieg wielu reakcji (plejotropia), oddziaływanie genów (w tym genów znajdujących się w różnych chromosomach) może zmienić ostateczną ekspresję postaci. Ekspresja genów zależy również od warunków zewnętrznych, które wpływają na wszystkie procesy, w wyniku których genotyp przekształca się w fenotyp.


Opcje dostępu

Uzyskaj pełny dostęp do dziennika przez 1 rok

Wszystkie ceny są cenami NETTO.
VAT zostanie doliczony później w kasie.
Obliczenie podatku zostanie sfinalizowane podczas realizacji transakcji.

Uzyskaj ograniczony czasowo lub pełny dostęp do artykułów w ReadCube.

Wszystkie ceny są cenami NETTO.


Krzyże dihybrydowe i powiązanie genów

Krzyżówka dwóch organizmów obejmująca dwa geny nazywana jest krzyżówką dihybrydową. Większa liczba typów gamet (cztery) jest wytwarzana, gdy bierze się pod uwagę dwa geny. Zwróć uwagę, że opisane geny są przenoszone na oddzielnych chromosomach, geny nie są połączone, a zatem będą sortować niezależnie od siebie podczas mejozy. Określić genotypy i fenotypy potomstwa dwuhybrydowej krzyżówki homozygotycznej, dominującej okrągłej, żółtej rośliny grochu z homozygotyczną, recesywnie pomarszczoną rośliną zielonego groszku. Aby rozwiązać ten problem, wykonaj te same czynności, co w przypadku krzyżówek monohybrydowych. Sprawdź się: określić genotypy i fenotypy krzyżówki dwuhybrydowej między potomstwem F1 pomarszczonej, żółtej rośliny groszku i okrągłej, zielonego groszku. Umieszczenie wskaźnika myszy na poniższym rysunku pokaże genotypy i fenotypy potomstwa krzyżówki F1.

10.2.2: Autosomy a chromosomy płci

Autosomy są ponumerowane, czerwone chromosomy płciowe są oznaczone na niebiesko.

10.2.3: Krzyżowanie i wymiana alleli

Przejście między chromatydami nie siostrzanymi homologicznej pary chromosomów podczas profazy I może skutkować wymianą alleli.


1. Determinanty dziedziczne mają charakter cząstkowy. Każda cecha genetyczna podlega czynniki jednostkowe , które „kręcą się” parami w obrębie poszczególnych organizmów.

2. Gdy w tym samym organizmie występują dwa różne czynniki jednostkowe rządzące tą samą cechą fenotypową, jednym z nich jest dominujący nad drugim, który nazywa się recesywny cecha.

3. Podczas tworzenia gamet „sparowane” czynniki jednostkowe oddzielają się lub segregować losowo tak, aby każda gameta otrzymała albo jeden lub inne dwóch cech, ale tylko jeden .

4. Połączenie jednej gamety od każdego rodzica, tworząc wynikową zygotę jest losowy w odniesieniu do tej szczególnej cechy.

Pierwsze prawo Mendla: Dwóch członków pary genów oddziela się od siebie w gametach, przy czym jedna połowa gamet niesie jedną z cech, a druga połowa niesie drugą.

Drugie prawo Mendla: Podczas tworzenia gamet segregacja jednej pary genów jest niezależna od wszystkich innych par genów


To drugie prawo opisuje wynik dwuhybrydowy (dwa znaki) krzyżlub krzyż hybrydowy zawierający dodatkowe postacie/cechy.

Dihybryda to osoba, która jest podwójna heterozygota (np. z genotypem SsYy).
Drugie prawo Mendla’s stwierdza, że SS allele sortują się w gamety całkowicie niezależnie od Yy allele.

Tak więc dihybryda, Ss Yy, wytwarza gamety, które mają jeden allel każdego genu.

W tym krzyżu Cztery możliwe są różne gamety, które będą produkowane w równych proporcjach: SY, Sy , sY i sy .

Przypadkowe zapłodnienie gamet daje wynik widoczny na bardziej złożonej kwadracie Punneta.

Zwróć uwagę, że teraz jest to konstrukcja stołu 4 x 4, aby pomieścić 16 możliwych genotypów.

Wypełnienie tabeli i dodanie podobnych komórek ujawnia a Stosunek 9:3:3:1 z czterech możliwe fenotypy ( gładki żółty , gładki zielony , pomarszczony żółty i pomarszczony zielony ).

Krzyżówki monohybrydowe, krzyże dwuhybrydowe -

- i jeszcze bardziej złożony przez a krzyż trójhybrydowy.. ale na tych samych zasadach.

Prawa Mendla i zastosowania prawdopodobieństwa:

Zasada produktu dwa niezależne zdarzenia występujące jednocześnie jest iloczynem każdego z ich prawdopodobieństw.

Rzut di(c)e ---> 1/6 x 1/6 = 1/36.

Zasada sumy prawdopodobieństwo zajścia jednego z dwóch zdarzeń jest sumą ich indywidualnych prawdopodobieństw.

Rolka di(c)e ---> 1/36 + 1/36 = 1/18.

Ta idea pozwala zrozumieć prawdopodobieństwo przekazania jednej z dwóch cech. „Diagramy rozgałęzione”, gdzie „R-” oznacza obecność dowolnego z genotypów „R” (lub dominujących). 3/4 x 3/4 = 9/16

Dowiedz się, jak przetestować prawa Mendla.

Podczas gdy Mendel nie mógł pojąć żadnych zawiłości genetycznych, które mogą sugerować jego prawa, jego określenie abstrakcyjnych cech „wspólnotowych” miało daleko idące implikacje w zrozumieniu dziedziczenia tych cech genetycznych i sposobu ich dziedziczenia.

Ponieważ nie wiemy, sekwencja genetyczna, na której opiera się każdy allel, może być losowo zmutowane, aby stać się innym allelem, w zależności od zmian sekwencji DNA i sposobu ich zachowania lub utraty -znowu w sposób losowy- chyba że działa pod wpływem presji selekcyjnej -szczegóły w późniejszym wykładzie..

Biorąc pod uwagę różnorodność ekspresji genów w każdym organizmie, opisujemy „typowy fenotyp każdego organizmu jako „Typ dziki". Termin ten używany do wykazania najczęstszej prezentacji alleli/cech danej populacji. Ponownie, będąc „najczęstszym” allelem w populacji nie zawsze oznacza, że typ dziki allel będzie allelem dominującym lub „nadrzędnym”.

Jednak niektóre definicje „normalności” w genetycznej ekspresji cech zapewniają znaczną przewagę w zrozumieniu działania genów w całym organizmie.

Na początku XX wieku GH Shull skrzyżował dwie odmiany kukurydzy, a plony wzrosły z 20 do 80 buszli z akra, określając w ten sposób powszechną praktykę rolniczą zwiększania produkcji roślin.

Nazywa się to albo hybrydowy wigor lub heteroza, przy czym szczepy mieszańcowe wykazują lepsze właściwości i jest to wynikiem faktu, że ciągła genetyczna „hodowla” często prowadzi do „utrwalenia” szkodliwych cech w puli genów (aspekt, który omówimy później). Mieszanie dwóch szczepów przywraca zatem szereg cech selekcyjnych, które mogą zwiększyć pulę genów nowo zdefiniowanych szczepów. Stosowanie takich technik hybrydyzacji jest od tego czasu powszechną praktyką rolniczą - w celu zwiększenia produkcji upraw i poszerzenia na bydło itp.

Hipoteza zwana przewaga nawet sugeruje, że stan heterozygotyczny - w pewnych ważnych genach - jest często uważany za selektywnie „wyższy” i potencjalny ma wyższą sprawność niż obecność któregokolwiek z nich. homozygota. Zdarza się to znacznie częściej w przypadkach, gdy steruje pojedyncza cecha więcej niż jeden fenotyp. Taka heteroza byłaby jednak nieco sprzeczna z ideą Mendla o cechach „niezależnych”.

Takie różnice w myśli genetycznej skutecznie kolidowałyby z genetyką Mendla i w efekcie zagrażałyby samemu sednu idei Mendla, które opierają się na „szczegółowej” naturze genów oraz uznaniu, że jeden z alleli w danej parze genów jest po prostu dominujący nad inny

Być może Mendel nie był doskonały.

„WYJĄTKI”. naprawdę ROZSZERZENIA lub „Modyfikacje” do Genetyka Mendlowska - starają się usprawiedliwić Mendlowską Genetykę w genotypowy poziom.

Ten sam podstawowy schemat, ale inny ekspresja fenotypowa.

Heterozygoty może również pokazywać „pośredni” fenotypw porównaniu z ich homozygotycznymi odpowiednikami.
Na przykład czerwono-kwiatowy przystawki smoki skrzyżowane z białymi smokami zatrzaskowymi wygenerują rośliny o różowych kwiatach.

Podczas gdy ten fenotyp (na powierzchni) może wspierać teorię mieszania, którą Mendel tak gorliwie próbował przezwyciężyć, potomstwo F2, o „samodzielnym” różowych kwiatach wspaniale demonstruje, Mendlowska genetyka „cząstkowa”, przyczyna zmiany koloru wynika z przydomka zwanego „niepełna dominacja”.

Inny przykład, w którym Mendelian Genetics najwyraźniej upada, można zobaczyć w grupach krwi. W tym przypadku jednak prawa Mendla również nie są zagrożone – na poziomie genetycznym.

Mówi się, że te grupy krwi wykazują współdominacja, gdzie oba allele są wyrażane. Zauważ, że w współdominacja fenotyp heterozygoty to zupełnie inny (nie tylko „mieszanka” dwóch homozygotycznych fenotypów).

Mendel dokonał szeregu pomysłowych wyborów w wyborze cech grochu, które „akurat się zdarzyły” były przykładami całkowita dominacja.

Przyjrzyjmy się więc bliżej zachowaniu genów i ich alleli.

Allele i ich interakcje
Różnice w allelach genów to często niewielkie różnice w sekwencji DNA w tym samym miejscu, co skutkuje nieco innymi produktami i może prowadzić do całkiem odmiennych fenotypów.

Wiele „genów” może mieć „wiele alleli” ".

Populacja może mieć więcej niż dwa allele dla danego genu, nawet jeśli tylko maksymalnie DWA mogą być obecne u danego "osobnika diploidalnego".

U królików kolor sierści określa jeden gen z czterema różnymi allelami. Z kombinacji tych alleli wynika pięć różnych kolorów.

Uwaga, nawet jeśli więcej niż dwa allele istnieją w a populacja, dana osoba może mieć nie więcej niż dwa z nich: jeden od matki oraz jeden od ojca.

Znowu, jak można zaobserwować, Dominacja nie musi być kompletna .

Wiele alleli:System grup krwi „ABO”

Obecnie wiadomo, że system ABO jest wielopostaciowość złożonych struktur węglowodanowych glikoprotein i glikolipidów wyrażone na powierzchni czerwonych krwinek.

Allele dla grupy krwi to ja A , ja B oraz ja . Wszyscy zajmują jedno miejsce.
Te allele określają, które antygeny (białka) są obecne na powierzchni czerwonych krwinek.

Te "antygeny" reagują z białkami zwanymi przeciwciała w surowicy niektórych osób i powodować krzepnięcie krwi.

ten System „ABO” do oznaczania grupy krwito jednak nie tylko seria antygeny na powierzchni każdej z czerwonych krwinek, ale także posiadają odpowiadające im „przeciwciała„które istnieją w surowicy krwi.

Gdyby Antygen (krwinka) i Przeciwciało (surowica) są obecne we krwi. krew krzepnie.

W związku z tym wynik mieszania krwi z każdego z różnych ABO grupy krwi mogą powodować czerwoną krew aglutynacja komóreklub zlepianie się, które może okazać się śmiertelne.

Alternatywny wykres zgodności dawcy krwi i biorcy krwi A-B-O


Obejrzyj wideo: Hur fungerar könscelldelning (Październik 2022).