Informacja

Dlaczego większość mutacji jest recesywna?

Dlaczego większość mutacji jest recesywna?



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Dlaczego większość szkodliwych mutacji ma charakter recesywny? Zrozumiałem, że jeśli jest recesywny, to jednym z powodów może być to, że zmutowany gen nie koduje funkcjonalnego białka, a więc nie ma fenotypu do ekspresji. Ale dlaczego w ogóle jest recesywny?


To trochę ironiczne, że zadajesz pytanie „przede wszystkim”. Istnieje oszczędne wyjaśnienie tego efektu: Dominujące szkodliwe warianty są szybko usuwane przez oczyszczającą selekcję podczas gdy recesywne szkodliwe warianty mogą „ukryć się” u osobników, które niosą dominujący neutralny/korzystny wariant.

Można o tym pomyśleć w ten sposób: U heterozygotycznych nosicieli (u których drugi wariant ma neutralny lub pozytywny efekt przystosowania), recesywny wariant szkodliwy nie ma (silny, w zależności od współczynnika dominacji) negatywnego wpływu na przystosowanie, a zatem w tych heterozygoty, oczyszczająca selekcja nie usunie wariantu (sprawnie, znowu w zależności od stopnia dominacji) - może działać tylko na homozygotycznych nosicieli wariantu recesywnego. Konsekwencją tego jest to, że recesywny szkodliwy allel zwykle segreguje z niską częstotliwością, a większość nosicieli jest heterozygotyczna.

W skrócie: prawdopodobnie ma to niewiele wspólnego z występowaniem bardziej recesywnych szkodliwych wariantów jako taki (chociaż może tak być również ze względu na mechanizmy, które opisałeś w swoim pytaniu). Na zdjęciu, na które patrzymy, badając dane genetyczne, prawdopodobieństwo znalezienia dominujących szkodliwych alleli jest znacznie niższe niż znalezienie recesywnych szkodliwych alleli, ponieważ te ostatnie zwykle utrzymują się przez znacznie dłuższy czas.


Dlaczego korzystna mutacja nie byłaby przekazywana potomkom?

Osobniki rodzą się z maną, która odpowiada za ich siłę życiową i ma wpływ na siłę ich zaklęć. Poziom i skład many są określane przez geny danej osoby, które dziedziczą po mieszance swoich rodziców. Istnieją trzy czynniki, które decydują o magicznej mocy:

Maksymalna rezerwa: opisuje poziom rezerw, które dana osoba posiada. Osoby z ekstremalnie wysokimi rezerwami many reprezentują najsilniejsze wiedźmy i mają dostęp do najpotężniejszych zaklęć w rzemiośle magów. Jednak mają więcej trudności w kontrolowaniu i kierowaniu przepływem swojej many. W rezultacie ich zaklęcia trwają dłużej. Mają też wolne tempo odnawiania się, wydłużając czas pomiędzy zaklęciami.

Focus rate: opisuje poziom kontroli osoby nad przepływem many. Osoby wysoko w tej kategorii mają niewielkie rezerwy many i można je uznać za słabsze od przeciętnych. Mają jednak znacznie większą kontrolę, dzięki czemu są bardziej precyzyjne i bezpośrednie. Podczas gdy ci z wysokimi rezerwami to tarany, są skalpelem. Mają również wolne tempo odnawiania, co prowadzi do dłuższych przerw między zaklęciami.

Szybkość ładowania: jest to kategoria, do której należy większość ludzi. Posiadają przeciętne zapasy many, a także typowe poziomy kontroli nad nią. Mają wyższy wskaźnik regeneracji, co pozwala im naładować manę szybciej niż inne kategorie.

Bardzo rzadko rodzi się osoba z wysokimi statystykami we wszystkich trzech sekcjach. Osoby te mają duże poziomy mocy z doskonałą kontrolą nad swoją maną, a także szybkim tempem ładowania. Osoby te są uważane za nieoszlifowane diamenty i są najpotężniejszymi i najgroźniejszymi magami na świecie. Sposób, w jaki działa ewolucja, pomyślne mutacje mają być dziedziczone przez potomków, ponieważ pozwalają organizmowi rodzicielskiemu lepiej przetrwać i rozwijać się w porównaniu z innymi przedstawicielami ich rasy. W miarę jak potomstwo odnosi większe sukcesy, w końcu wypierają innych ze swojego gatunku i stają się dominujące. Jednak w przypadku tych złych magów ich wyższość trwa tylko raz na pokolenie. Ich cechy, które czynią ich potężnymi, nie są przekazywane ich potomstwu. Rodziny, które mają instancje tych magów, często próbują połączyć je w pary, aby stworzyć linię potężnego potomstwa, ale nigdy nie udaje im się osiągnąć pożądanego rezultatu.

Dlaczego miałoby tak być?


Ukryte obciążenie: większość ludzi nosi recesywne mutacje chorób

Według szacunków opublikowanych dzisiaj w czasopiśmie, ludzie noszą średnio od jednej do dwóch mutacji na osobę, które mogą powodować poważne zaburzenia genetyczne lub śmierć prenatalną, gdy odziedziczone zostaną dwie kopie tej samej mutacji Genetyka. Nowe liczby były możliwe dzięki długoterminowej współpracy między naukowcami medycznymi a wyjątkową społecznością, która utrzymywała szczegółowe historie rodzinne od wielu pokoleń.

„Te zapisy dały fantastyczną okazję do oszacowania odsetka nosicieli mutacji chorobowych w nowy sposób, który rozwiązuje wpływ czynników genetycznych i społeczno-ekonomicznych” – powiedział główny autor Ziyue Gao z University of Chicago.

Większość zaburzeń genetycznych, które prowadzą do bezpłodności lub śmierci w dzieciństwie, jest spowodowana mutacjami recesywnymi, wariantami sekwencji DNA, które są nieszkodliwe, gdy osoba nosi tylko jedną kopię. Ale jeśli takie mutacje są obecne w obu kopiach (gdzie jedna kopia została odziedziczona po każdym z rodziców), mogą powodować wyniszczające choroby, takie jak mukowiscydoza.

Recesywne mutacje chorobowe są znacznie częstsze niż te, które są szkodliwe nawet w pojedynczej kopii, ponieważ takie „dominujące” mutacje są łatwiej eliminowane przez dobór naturalny. Ale dokładnie jak powszechne są recesywne mutacje powodujące choroby u ludzi?

Wcześniejsze próby oszacowania liczby opierały się na badaniach choroby u dzieci urodzonych przez spokrewnionych rodziców. W tej metodzie zakłada się, że zwiększone wskaźniki śmiertelności i chorób dzieci w tych rodzinach są spowodowane mutacjami recesywnymi. Ale ta metoda miesza wpływ czynników genetycznych i społeczno-ekonomicznych.

Na przykład w niektórych miejscach małżeństwo między bliskimi krewnymi koreluje z ubóstwem. W takich przypadkach dzieci mające spokrewnionych rodziców mogą mieć wyższy wskaźnik zachorowań i śmiertelności tylko dlatego, że ich rodziny cierpią z powodu złego odżywiania lub braku dostępu do opieki medycznej. „Istnieje wiele różnych czynników niegenetycznych, które mogą wpływać na tego rodzaju podejście” – powiedział Gao.

Ale nowa metoda elegancko omija ten problem. Polega ona na tym, że huteryci, wspólnota religijna, która osiedliła się w Ameryce Północnej w latach 70. XIX wieku, prowadzą skrupulatne zapisy genealogiczne i prowadzą wspólny tryb życia, który zapewnia jednolity dostęp do opieki zdrowotnej i żywności.

Współautorka Carole Ober z University of Chicago przez dwie dekady ściśle współpracowała z grupą huterytów z Południowej Dakoty, badając genetyczny wkład w choroby za pomocą dużego 13-pokoleniowego drzewa genealogicznego, które śledzi pochodzenie ponad 1500 żyjących ludzi.

Molly Przeworski, genetyk populacyjny z Columbia University, zdała sobie sprawę, że to drzewo przodków może być wykorzystane do oszacowania liczby recesywnych mutacji chorób niesionych przez założycieli grupy w XVIII i XIX wieku. To obliczenie było możliwe, ponieważ zespół Obera i innych badaczy medycznych zebrał wyczerpujące dane na temat częstotliwości zaburzeń, które powodują bezpłodność lub śmierć w dzieciństwie w badanej populacji.

Korzystając z tych informacji, zespół oszacował, że na każde pięć osób wśród pierwotnych założycieli przypada około trzech tego typu mutacji. Ale to liczyło tylko mutacje, które pozwalają dzieciom noszącym dwie kopie przetrwać przynajmniej do urodzenia. Opierając się na szacunkach odsetka mutacji recesywnych, które powodują śmierć podczas rozwoju płodowego, zespół stwierdził, że każdy założyciel nosi około jednej do dwóch mutacji recesywnych, które powodują bezpłodność lub śmierć przed okresem dojrzewania.

„Liczba ta jest prawdopodobnie niższa niż rzeczywista średnia dla większości populacji, ale jest na właściwym polu” – powiedział Gao. „Co najważniejsze, w przeciwieństwie do poprzednich szacunków, nie mają na nią wpływu czynniki społeczno-ekonomiczne”.

Gao wyjaśnił, że oczekuje się, że izolowane populacje założycieli, takie jak te objęte badaniem, będą zawierać mniej szkodliwych mutacji recesywnych niż populacja ogólna, co jest jednym z kilku powodów, dla których spodziewamy się nieco większej liczby niż średnio od jednej do dwóch mutacji. Liczba ta wyklucza również mutacje recesywne przenoszone na chromosomach płci.

Gao ostrzega, że ​​liczba recesywnych mutacji choroby będzie się różnić w zależności od osoby, a nowa liczba niekoniecznie pomaga przewidzieć ryzyko przeniesienia choroby genetycznej przez określoną parę. Wskazuje również, że większość umieralności niemowląt na świecie jest spowodowana czynnikami niegenetycznymi, takimi jak odżywianie i choroby zakaźne, a nie zaburzeniami dziedzicznymi.

Co zaskakujące, oszacowanie mutacji recesywnych u ludzi jest podobne do tych z gatunków muszek owocowych i ryb, mimo że wszystkie te organizmy mają różne rozmiary całkowitego genomu. „Nie rozumiemy jeszcze, dlaczego liczba recesywnych, śmiertelnych mutacji może być względnie stała w daleko spokrewnionych organizmach” – powiedział Gao. „To interesujące ewolucyjne pytanie do dalszych badań”.


Lista recesywnych zaburzeń genetycznych

Zaburzenia autosomalne recesywne występują, gdy w kopii genu oddanej przez oboje rodziców występuje nieprawidłowość. Rodzice, którzy są nosicielami genu, ale sami nie cierpią na tę chorobę, nazywani są nosicielami lub ‘heterozygotami’. Kiedy dziecko, które dziedziczy obie nieprawidłowe kopie genów od rodziców, nazywa się ‘homozygotą’. Niektóre z zaburzeń u ludzi są następujące:

Mukowiscydoza

Jednym z najczęściej dziedziczonych zaburzeń genów u rasy kaukaskiej pochodzenia północnoeuropejskiego jest mukowiscydoza (CF). Jest to spowodowane mutacją w genie mukowiscydozy przezbłonowego regulatora przewodnictwa (CFTR). Ten stan powoduje, że osoba wydziela nieprawidłowe ilości płynów ustrojowych, takich jak pot i śluz. Śluz zaczyna wpływać na funkcjonowanie narządów wewnętrznych, prowadząc do przewlekłych infekcji. Wpływa również na trzustkę, co prowadzi do zmniejszenia wchłaniania niezbędnych składników odżywczych w organizmie. Średnia długość życia tego zaburzenia autosomalnego recesywnego znacznie się poprawiła w ciągu ostatnich kilku lat. Wynika to z zaawansowania nauk medycznych związanych z leczeniem tego schorzenia.

Anemia sierpowata

Anemia sierpowata (SC) to zaburzenie krwi, w którym struktura hemoglobiny jest nieprawidłowa. Hemoglobina jest bardzo ważnym białkiem, które pomaga w przenoszeniu tlenu z płuc do każdej części ciała. W przypadku anemii sierpowatej, kształt hemoglobiny zmienia się w kształt półksiężyca lub sierpa zamiast normalnego okrągłego kształtu. To powoduje, że czerwone krwinki są niszczone wcześniej niż normalne czerwone krwinki. Komórki sierpowate przeżywają tylko 15 dni, podczas gdy normalne RBC żyją do 120 dni. Tak więc osoba dotknięta chorobą regularnie popada w anemię z powodu braku czerwonych krwinek. Powoduje to, że poszkodowana osoba cierpi na częste infekcje, silny ból ramion, nóg, pleców i brzucha. Sprawia również, że są podatne na łagodną żółtaczkę i rozwój kamieni żółciowych, udaru i problemów z oczami.

Choroba Taya-Sachsa

Choroba Taya-Sachsa jest schorzeniem śmiertelnym, które powoduje śmierć chorego dziecka w wieku do 5 lat. Ten stan prowadzi do postępującej degeneracji ośrodkowego układu nerwowego. Zwyrodnienie następuje z powodu braku enzymu zwanego heksozoaminidazą A (hex A). Jeśli Hex A nie jest obecny w organizmie, powoduje gromadzenie się substancji tłuszczowych w komórkach nerwowych, zwłaszcza w mózgu. Ten stan zaczyna się pojawiać, gdy dziecko jest jeszcze w macicy. Jednak stan ujawnia się dopiero po kilku miesiącach od urodzenia. Do tej pory nie znaleziono lekarstwa na leczenie choroby Taya Sachsa.

Choroba Gauchera’s

Choroba Gauchera jest chorobą genetyczną, która powoduje gromadzenie się substancji tłuszczowych w komórkach i narządach. Ten stan występuje z powodu niedoboru enzymu zwanego glukocerebrozydazą. W przypadku braku enzymu substancje tłuszczowe gromadzą się w białych krwinkach, śledzionie, wątrobie, nerkach, mózgu, płucach i szpiku kostnym. Prowadzi to do zaburzeń kostnych, powiększenia śledziony, powikłań neurologicznych, anemii, małej liczby płytek krwi itp. Dotyka około 1 na 100 osób urodzonych w Stanach Zjednoczonych.

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria (PKU) jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem metabolicznym. Występuje z powodu nieprawidłowego kodowania enzymu hydroksylazy fenyloalaniny (PAH). Powoduje to, że enzym staje się niefunkcjonalny i prowadzi do akumulacji aminokwasu fenyloalaniny.

Oto niektóre z recesywnych zaburzeń genetycznych, które dotykają wiele dzieci i dorosłych na całym świecie. Niektóre inne stany obejmują mukopolisacharydozę (MPS), wrodzoną osteogenezę, niedokrwistość Fanconiego, zespół Ehlersa-Danlosa. Należy skorzystać z poradnictwa genetycznego, zwłaszcza gdy któryś z partnerów ma w rodzinie chorobę genetyczną. Pomoże to zmniejszyć szanse, że dziecko rozwinie chorobę lub stanie się nosicielem zaburzenia genetycznego.


Upośledzenie słuchu

Lionel Van Maldergem , . Paul Deltenre, w Neurologii dziecięcej Swaiman's (wydanie szóste), 2017

Autosomalne dziedziczenie recesywne

ARNSHL jest spowodowane mutacjami w ograniczonym zestawie genów, w tym: GJB2, SLC26A4, MYO15A, OTOF, CDH23, oraz TMC1. GJB2 mutacje stanowią najczęściej zgłaszaną przyczynę ARNSHL. W genie tym zgłoszono ponad 100 różnych mutacji ( http://davinci.crg.es/deafness/index.php ). Występuje często w krajach europejskich położonych blisko Morza Śródziemnego (do 50% przypadków ARNSHL). Jeden jest szczególnie rozpowszechniony w populacjach europejskich ze względu na efekt założycielski: 35delG.

Inną powszechną mutacją jest SLC26A4, który jest również zaangażowany w syndromiczną postać ARNSHL, zespół Pendreda, w którym HL towarzyszy wole tarczycy. Jednakże, ponieważ wole zwykle pojawia się w późniejszym okresie życia lub w niektórych przypadkach nigdy się nie pojawia, jest również uważane za gen NSHL. Gen ARNSHL, w którym mutacje są związane z rozpoznawalnym fenotypem audiologicznym, to gen kodujący otoferlinę (OTOF). Mutacje w tym genie audiologicznym często prowadzą do przedjęzykowego, głębokiego ARNSHL związanego z profilem elektrofizjologicznym ANSD.


13 odpowiedzi 13

Szansę na mutację zwiększa spożywanie innych zmutowanych roślin i zwierząt

Ludzie na tym świecie znają mutacje, rozpoznają ich źródło i unikają ich tak bardzo, jak to możliwe. Chociaż pewne narażenie na zanieczyszczenie jest nieuniknione, ponieważ po prostu istnieje ono wszędzie, wydaje się mało prawdopodobne, aby jakiekolwiek zmutowane rośliny zostały zebrane lub zmutowane zwierzęta byłyby powszechnie polowane na żywność. Narażenie na zanieczyszczenie jest zminimalizowane, podobnie jak ryzyko mutacji.

Z drugiej strony zwierzęta nie są tak dyskryminujące. W rzeczywistości wiele zwierząt mięsożernych preferuje polowanie na ofiary, które są zranione lub oszpecone, a zmutowane zwierzę może im się wydawać, że spełnia te kryteria. W rezultacie zwierzęta będą spożywać zanieczyszczenia jako główna część ich diety, a nie tylko poprzez ekspozycję w tle, całe ekosystemy mogą istnieć na obszarach o niskim poziomie zanieczyszczenia, gdzie zanieczyszczenia przechowywane w mutantach są stale poddawane recyklingowi, aby populacja mutantów była znacznie wyższa niż w przypadku mutantów. inaczej można się spodziewać.

W związku z ideą, że zanieczyszczenia mogą być wchłaniane z żywności, biomagnifikacja może spowodować, że zwierzęta mięsożerne będą miały znacznie większą szansę na mutację niż ludzie, nawet gdy zanieczyszczenie otoczenia znacznie się zmniejszyło. Koncepcja polega na tym, że rośliny i zwierzęta znajdujące się na niskim poziomie łańcucha pokarmowego wchłaniają toksyny w ilościach zbyt małych, aby były niebezpieczne, ale zwierzę o krok wyżej w łańcuchu pokarmowym zje to zwierzę w dużych ilościach i skończy z większą koncentracją. W końcu nawet niewielkie stężenie toksyny w otoczeniu będzie niezwykle szkodliwe dla drapieżników wierzchołkowych. Stosując to do twojej sytuacji, ludzie, którzy jedzą mieszankę głównie roślin i roślinożerców, nie będą mieli wielu kroków, aby ta akumulacja wystąpiła. Tymczasem ekosystemy z dłuższymi łańcuchami pokarmowymi mogą mieć ten sam poziom zanieczyszczenia tła, przy znacznie wyższej częstotliwości mutacji wśród większych drapieżników, a nawet niewielki wzrost poziomu zanieczyszczenia tła spowodowałby nieproporcjonalny wzrost wskaźnika mutacji. (Potencjalnie) pożądanym efektem ubocznym jest to, że dzikie mutanty zazwyczaj pochodzą od dużych i niebezpiecznych drapieżników, aw rzadkich przypadkach, gdy mutacja jest korzystna, te „potwory” mogą stanowić poważne zagrożenie.

Wreszcie, jeśli połączenie zmutowanych potworów z większym prawdopodobieństwem da zmutowane potomstwo, jest kluczowe, obowiązuje ta sama logika, z wyjątkiem ograniczenia do ciąży. U ssaków oznacza to, że wyższy poziom zanieczyszczeń spowodowany ich stylem życia jest kluczowy w okresie ciąży, a jak opisano powyżej, ciężarne zwierzę zmutowane jest bardziej narażone na konsumpcję zanieczyszczeń niż ciężarny zmutowany człowiek, podczas gdy gatunki składające jaja mają krytyczny okres na krótko przed złożeniem jaj. jajka (chociaż nie mogę twierdzić, że mam prawdziwą wiedzę na temat tego, co się dzieje w tym procesie). Zasadniczo związek byłby taki, że zmutowane zwierzęta są w większości spowodowane czynnikami środowiskowymi, których ludzie celowo unikają, więc jeśli zwierzę jest mutantem, prawdopodobnie pozostanie w tym samym środowisku, a przyszłe pokolenia będą miały takie same szanse na mutację, podczas gdy ludzie aktywnie unikają powodując mutacje, więc nawet jeśli zdarzy się to przez rzadki przypadek, ich potomstwo nadal ma tę samą rzadką szansę na mutację.


Czy większość zaburzeń genetycznych jest recesywna czy dominująca?

Choroba recesywna mutacji jest dużo bardziej powszechne niż te, które szkodzą nawet w jednym egzemplarzu, bo takie "dominujący" mutacje są jeszcze łatwo eliminowane przez dobór naturalny.

Po drugie, dlaczego dominujące zaburzenia genetyczne są rzadkie? Pojedynczy nieprawidłowy gen na jednym z pierwszych 22 niepłciowych (autosomalnych) chromosomów jednego z rodziców może spowodować autosomalny nieład. Dominujący dziedziczenie oznacza, że ​​może powodować nieprawidłowy gen od jednego z rodziców choroba. Dzieje się tak nawet wtedy, gdy pasujący gen od drugiego rodzica jest prawidłowy.

Należy również wiedzieć, czy dominujące cechy są bardziej powszechne niż recesywne?

Powszechnym błędem jest to, że cechy wskutek dominujący allele są najczęściej w populacji. Chociaż czasami jest to prawdą, nie zawsze tak jest. Na przykład allel choroby Huntingtona to dominujący, podczas gdy allelem nierozwijania tego zaburzenia jest recesywny.

Przewaga to związek między dwoma allelami genu i związanymi z nimi fenotypami. A "dominującyallel jest dominujący do konkretnego allelu tego samego genu, który można wywnioskować z kontekstu, ale może być recesywny względem trzeciego allelu i współdominujący z czwartym.


Dlaczego większość mutacji jest recesywna? - Biologia

A. Mutacje
1. Definicja
2. Recesywne allele
3. Przykład człowieka

B. Śmiertelne allele
1. Definicja
2. Dominujący kontra recesywny
3. Stan heterozygotyczny
4. Przykład człowieka

C. Choroby genetyczne człowieka
1. Anemia sierpowata
2. Choroba Tay-Sachsa
3. Mukowiscydoza
4. Choroba Huntingtona

D. Wrodzone błędy metaboliczne
1. Definicja
2. Fenyloketonuria
3. Albinizm

A. Mutacje
1. Definicja
- rzadka, losowa i dziedziczna zmiana w materiale genetycznym komórki (DNA)

2. Recesywne allele
- większość mutacji wytwarza allele recesywne (jeśli wytworzyły allele dominujące, które skutkowały śmiercią, mutacje zostałyby wkrótce wyeliminowane z populacji.)

3. Przykład człowieka
:
a. Hemofilia = choroba genetyczna, w której krew nie krzepnie prawidłowo, umiarkowane skaleczenie może zagrażać życiu chorego na hemofilię
b. Prawidłowe DNA --- Produkcja funkcjonalnego czynnika krzepnięcia --- Normalna zdolność krzepnięcia krwi
C. Zmutowane DNA --- Produkcja niefunkcjonalnego czynnika krzepnięcia --- Brak zdolności krzepnięcia krwi
D. Możliwe genotypy:
1) Dominujący homozygotyczny - NN - Normalne krzepnięcie
2) Heterozygota - Nn - Normalne Krzepnięcie
3) Homozygotyczny recesywny - brak krzepnięcia

B. Śmiertelne allele
1. Definicja
- zmutowany allel, który nie koduje do produkcji funkcjonalnego białka, które jest niezbędne do życia

2. Dominujący kontra recesywny:
a. Dominujący śmiertelny allel
- Szybko eliminowany z populacji, ponieważ zwykle powoduje śmierć, zanim osobnik będzie mógł się rozmnażać.
b. Recesywny śmiertelny allel - Spowoduje śmierć tylko w stanie homozygotycznym recesywnym.

3. Stan heterozygotyczny:
a. Przewoźnik - osoba, która jest heterozygotą pod względem allelu letalnego lub allelu powodującego jakąkolwiek chorobę genetyczną
1. Osoby te są w stanie żyć i rozmnażać się.
2. Nosiciele nie wyrażają fenotypowo choroby genetycznej.
3. Te osobniki mogą jednak przekazywać śmiertelny allel potomstwu.
b. Przeciętny człowiek jest heterozygotą dla 3-5 letalnych alleli.
C. Częściowo wyjaśnia problemy związane z chów wsobny.

4. Przykład człowieka:
a. Brachydaktylia
- choroba genetyczna, w której palce u heterozygot są nienormalnie krótkie, jednak stan ten jest śmiertelny w okresie niemowlęcym u homozygotycznych osobników recesywnych z powodu poważnych wad szkieletu

b. Małżeństwo między dwojgiem Brachydaktylów:

F1 Wyniki genotypowe: 1 BB : 2 Bb : 1 bb
F1 Wyniki fenotypowe: 1 normalne dziecko
2 dzieci Brachydaktyl
1 Śmierć Niemowlęcia

C. Choroby genetyczne człowieka
1. Anemia sierpowata
- choroba genetyczna, która często jest śmiertelna w stanie homozygotycznym recesywnym
a. Zaangażowane kody genów do produkcji hemoglobina, które jest białkiem przenoszącym tlen znajdującym się w czerwonych krwinkach
b. Zaangażowane allele podlegają kodominacji.
C. Zaangażowane genotypy i fenotypy:
1) NN – Homozygotyczna dominacja – prawidłowe komórki krwi

2) Nn – Nosiciel heterozygotyczny – Wytwarzane zarówno normalne, jak i sierpowate krwinki czerwone – Genotyp Nn przekazuje odporność na malarię (potencjalnie śmiertelną chorobę przenoszoną przez komary, rozpowszechnioną w krajach trzeciego świata)

3) nn – Homozygotyczna recesywna anemia sierpowata – 50% szans na śmierć do 20 roku życia



2. Choroba Tay-Sachsa
- stan genetyczny śmiertelny dla wszystkich homozygotycznych osobników recesywnych do czwartego roku życia
a. Nieuleczalne zaburzenie metaboliczne
b. Wyniki w pogorszeniu mózgu
C. 1 na 30 osób pochodzenia żydowskiego w Europie Wschodniej jest nosicielami recesywnego allelu Tay-Sacha

3. Mukowiscydoza - stan genetyczny śmiertelny dla wszystkich homozygotycznych osobników recesywnych do 30 roku życia
a. Nieuleczalna choroba, w której w płucach gromadzi się gęsty śluz, co prowadzi do ciągłych i groźnych infekcji dróg oddechowych
b. Najczęstszy śmiertelny allel w populacji rasy białej w Stanach Zjednoczonych


4. Choroba Huntingtona
- stan genetyczny spowodowany dominującym allelem letalnym
a. Ten dominujący allel jest nadal obecny w populacji, ponieważ choroba dotyka osobników dopiero po reprodukcyjnym etapie życia (40-50 lat).
b. Objawy obejmują drżenie i depresję
C. Powoduje zwyrodnienie mózgu i śmierć w ciągu pięciu lat od początku

D. Wrodzone błędy metaboliczne
1. Definicja
- defekt genetyczny spowodowany mutacją genu kodującego białka pełniące funkcję enzymów w szlakach metabolicznych organizmu

2. Fenyloketonuria
- PKU – choroba genetyczna, w której osobnikowi brakuje enzymu przekształcającego fenyloalaninę w tyrozynę
a. Bez leczenia może powodować opóźnienie umysłowe i uszkodzenie mózgu.
b. Wszystkie dzieci urodzone w Stanach Zjednoczonych są testowane na PKU przed opuszczeniem szpitala.
C. Leczenie polega na przestrzeganiu specjalnej diety, unikając takich rzeczy jak nutrasweet i dietetyczne pokarmy.
D. Etykiety ostrzegawcze znajdują się na produktach spożywczych zawierających fenyloalaninę, aby ostrzec osoby z PKU.

3. Albinizm -
stan genetyczny, w którym osobnikowi brakuje enzymu przekształcającego tyrozynę w melaninę, która jest pigmentem skóry
a. Prawdziwi albinosy mają bardzo mało melaniny.
b. Białe włosy, bardzo jasna skóra i czerwone źrenice wynikają z tego poważnego braku pigmentacji.
C. Albinosy muszą bardzo uważać na ekspozycję na słońce.


Aby sprawdzić swoją wiedzę na temat mutacji i chorób, kliknij łącze Pytania dotyczące mutacji u góry tej strony. Po udzieleniu odpowiedzi na pytania sprawdź swoje odpowiedzi, klikając link Mutation Answers Link .


Dlaczego nie ma genów recesywnych?

Myślałem, że ostatecznie geny recesywne znikną, pozostawiając tylko geny dominujące. Dlaczego tak się nie stało/to się dzieje?

Geny nie mogą być dominujące ani recesywne, allele są dominujące lub recesywne.

To powiedziawszy, istnieje wiele rzeczy, które utrzymują recesywne allele obecne w populacjach:

Niektóre allele recesywne są korzystne (zwiększają sprawność osobników, którzy je noszą). To nie zawsze oznacza, że ​​recesywny fenotyp jest korzystne - na przykład posiadanie jednego recesywnego allelu dla genu sierpowatego powoduje, że osobniki są odporne na malarię, zwiększając przystosowanie heterozygot w środowiskach, w których malaria jest powszechna. Posiadanie dwóch recesywnych alleli oznacza, że ​​masz fenotyp sierpowatokomórkowy i związane z nim problemy zdrowotne.

Genetycy opisują to jako „naddominację”, co oznacza, że ​​osobniki z jednym allelem dominującym i jednym recesywnym mają w rzeczywistości bardziej ekstremalny fenotyp niż osobniki z dwoma allelami dominującymi. Jest to również powszechnie określane jako „wigor hybrydowy”, co wychodzi na myśl, że często korzystne jest połączenie cech dwóch bardzo różnych rodziców, aby ich potomstwo mogło tolerować lub reagować na szerszy zakres środowisk.

2) Umieszczenie genów na chromosomach wpływa na sposób ich dziedziczenia. Geny znajdujące się blisko siebie są połączone, co oznacza, że ​​odziedziczenie allelu na chromosomie 1 dla jednego genu sprawia, że ​​prawdopodobnie odziedziczysz również allel na chromosomie 1 dla wszystkich pobliskich genów. Oznacza to, że selekcja na allel genu, który wpływa na dopasowanie, może skutkować również selekcją na pewne allele pobliskich genów. Wszelkie allele pobliskich genów, które znajdują się na tym samym chromosomie, co korzystny allel genu poddawanego selekcji, również zostaną wyselekcjonowane, więc allele recesywne mogą w ten sposób zwiększyć częstotliwość.

3) Chociaż łatwo jest pozbyć się osobników z dwiema kopiami recesywnego allelu (zwłaszcza jeśli w rezultacie mają one obniżoną kondycję), trudno jest zidentyfikować osobniki z recesywnymi allelami, które nie mają wpływu na fenotyp. Oznacza to, że allele mogą pozostawać utajone w populacji przez długi czas, niekoniecznie wytwarzając jakiekolwiek homozygotyczne osobniki recesywne.

4) Większość mutacji powoduje powstawanie alleli recesywnych (zamiast dominujących), powodując utratę funkcji białka. Często to, co uważamy za recesywny allel genu, może być w rzeczywistości wieloma wersjami sekwencji kodującej (wynikającej z wielu różnych mutacji), z których wszystkie nie działają. Oznacza to, że nowe mutacje prawdopodobnie będą recesywne, utrzymując wysoką częstotliwość w populacji.


Instytut Badań nad Stworzeniem

„Ogromny”, „ogromny”, „oszałamiający” – czy są to przymiotniki używane przez genetyka Francisco Ayalę do opisania stopnia zmienności, jaka może być wyrażona wśród przedstawicieli jednego gatunku. 1 Istoty ludzkie, na przykład, są bardzo wysokie, bardzo niskie, bardzo ciemne i bardzo jasne, od sopranu do basu itd. Ta ogromna różnorodność gatunków została uznana za wyzwanie dla kreacjonistów. Wielu pyta: „W jaki sposób stworzeni przodkowie każdego rodzaju mogą posiadać wystarczającą zmienność wśród swoich genów, aby wypełnić Ziemię całą oszałamiającą różnorodnością, jaką widzimy dzisiaj, i napełnić ją ponownie po globalnej powodzi zaledwie kilka tysięcy lat temu?”

Jeśli użyjemy figurek Ayalas, nie byłoby żadnego problemu. Przytacza 6,7% jako średni odsetek ludzkich genów, które wykazują heterozygotyczną zmienność alleliczną, np. włosy proste i kręcone, Ss. Na podstawie „tylko” 6,7% heterozygotyczności, Ayala obliczyła, że ​​przeciętna para ludzka może mieć 10 2017 dzieci, zanim będą musieli mieć jedno dziecko identyczne z drugim! Ta liczba, po której następują zera w 2017 roku, jest większa niż liczba ziaren piasku nad morzem, liczba gwiazd na niebie czy atomów w znanym wszechświecie ("10 80")!

Pojedyncza para ludzka mogła zostać utworzona z czterema allelami (dwa dla każdej osoby) w każdej pozycji genu (locus). Tylko dwa allele określające charakterystykę strun głosowych, V i v, odpowiadają za zmienność między głosami tenorowymi (VV), barytonowymi (Vv) i basowymi (vv) u mężczyzn, a wpływ hormonów na wynik rozwoju sopranu (VV). głosy mezzosopranowe (Vv) i altowe (vv) jako ekspresja tych samych genów u kobiet. Co więcej, wiadomo, że kilka genów istnieje w wielu kopiach, a niektóre cechy, takie jak kolor, waga i inteligencja, zależą od skumulowanego efektu genów w dwóch lub więcej loci. Geny z każdej innej kopii iw każdym innym locus mogą istnieć w czterech formach allelicznych, więc potencjał różnorodności jest naprawdę oszałamiający!

Jeszcze bardziej ekscytujące jest niedawne odkrycie, że niektóre geny istnieją jako segmenty kodujące białka DNA oddzielone niekodującymi sekwencjami zwanymi „intronami”. Oprócz innych funkcji, introny te mogą służyć jako punkty „przecinające się” do „mieszania i dopasowywania” podjednostek w białku. produkt. 2 Jeśli każda podjednostka takiego genu istniała w czterech formach allelicznych, rozważ oszałamiającą zmienność, jaką może wytworzyć jeden gen z trzema takimi podjednostkami! Jest całkiem możliwe, że tak sprytny&mdashhand stworzony&mdashmechanizm jest środkiem, za pomocą którego informacja potrzebna do wyprodukowania milionów swoistych przeciwciał zwalczających choroby może być przechowywana w zaledwie kilku tysiącach genów.

Poza opisanymi powyżej pozytywnymi czynnikami przyczyniającymi się do różnorodności genetycznej, istnieje również jeden główny negatywny: megation. Wierzcie lub nie, ale ortodoksyjni ewolucjoniści próbowali wyjaśnić wszystkie zdumiewające zmienności zarówno w obrębie gatunków, jak i między gatunkami na podstawie tych przypadkowych zmian w dziedziczności, zwanych „mutacjami”. postęp ewolucyjny."

Jak mówi Ayala, mutacje u muszek owocowych spowodowały „niezwykle krótkie skrzydła, zdeformowaną szczecinę, ślepotę i inne poważne defekty”. obciążenie genetyczne lub obciążenie genetyczne na gatunku. W swoim podręczniku genetyki Anna Pai wyjaśnia, że ​​„słowo obciążenie jest używane celowo, aby sugerować jakiś rodzaj obciążenia”, które obniża jakość genetyczną gatunku. 3 Lista ludzkich zaburzeń mutacyjnych lub na przykład chorób genetycznych przekroczyła już 1500 i nadal rośnie.

Poprzez eliminację nieprzystosowanych dobór naturalny zmniejsza szkodliwy wpływ mutacji na populację, ale nie może całkowicie rozwiązać problemu obciążenia genetycznego ewolucjonistów. Większość mutacji ma charakter recesywny. Oznacza to, że podobnie jak gen hemofilii („choroba krwotoczna”) u angielskiej królowej Wiktorii, mutant może być przenoszony, niewykryty przez selekcję, u osoby (lub rośliny lub zwierzęcia) z dominującym genem, który maskuje efekt mutanta .

Czas, zwykły „bohater spisku” dla ewolucjonistów, stanowi jedynie obciążenie genetyczne gorzej. W miarę upływu czasu istniejące mutanty gromadzą się w złożonym punkcie równowagi, a nowe mutacje pojawiają się nieustannie. Dlatego małżeństwo między bliskimi krewnymi (np. Kainem i jego siostrą) nie stanowiło problemu na początku historii ludzkości, chociaż obecnie, dzięki wzrostowi obciążenia mutacyjnego z czasem, takie małżeństwa uważane są za najbardziej niemądre. Już 1% wszystkich urodzonych dzieci będzie wymagało profesjonalnej pomocy z problemami genetycznymi, a odsetek ten podwaja się w małżeństwach z pierwszymi kuzynami.

Obciążenie genetyczne staje się zatem oszałamiającym problemem dla ewolucjonistów próbujących wyjaśnić ogromną zmienność adaptacyjną w obrębie gatunku na podstawie mutacji. For any conceivable favorable mutation, a species must pay the price or bear the burden of more than 1000 harmful mutations of that gene. Against such a background of "genetic decay," any hypothetical favorable mutant in one gene would invariably be coupled to harmful changes in other genes. As mutational load increases with time, the survival of the species will be threatened as matings produce a greater percentage of offspring carrying serious genetic defects. 1,3

As the source of adaptive variability, then, mutations (and orthodox evolution theories) fail completely. As a source of "negative variability," however, mutations serve only too well. Basing their thinking on what we observe of mutations and their net effect (genetic burden), creationists use mutations to help explain the existence of disease, genetic defects, and other examples of "negative variation" within species.

Mutations are "pathologic" (disease-causing) and only "modify what pre-exists," as French zoologist Pierre-Paul Grassé says, so mutations have "no final evolutionary effect." 4 Instead, mutations point back to creation and to a corruption of the created order. There are 40-plus variants of hemoglobin, for example. All are variants of hemoglobin that points back to creation. All are less effective oxygen carriers than normal hemoglobin that points back to a corruption of the created order by time and chance.

At average mutation rates (one per million gene duplications), a human population of one billion would likely produce a thousand variant forms of hemoglobin. Lethal mutants would escape detection, and so would those that produced only minor changes, easily masked by a dominant normal gene. It is likely then, that the 40 or so recognized hemoglobin abnormalities represent only a small fraction of the genetic burden we bear at the hemoglobin position.

According to a new school of thought, "the neutral theory of molecular evolution," much of the staggering variation within species is due to mutations that are either neutral (without effect) or slightly deleterious. 5 Such a theory offers no comfort to the evolutionist trying to build grander life forms from mutations, but it is an expected consequence of the creation-corruption model. Interestingly, says Kimura, the amount of variation within species is too great for selection models of evolution, but too little for the neutral theory. He suggests that recent "genetic bottlenecks" have set back the "molecular clock" that otherwise ticks off mutations at a relatively constant rate. Scientists who recognize the fossil evidence of a recent global flood are not at all surprised, of course, that data suggest a recent "genetic bottleneck" which only a few of each kind survived!

Now, what about the time factor in the creation model? How long would it take, for example, to produce all the different shades of human skin color we have today?

There are several factors that contribute subtle tones to skin colors, but all people have to samo basic skin coloring agent, the protein called melanin. We all have melanin skin color, just different amounts of it. (Not a very big difference, is it?) According to Davenport's study in the West Indies, the amount of skin color we have is influenced by at least two pairs of genes, A-a and B-b.

How long would it take AaBb parents to have children with all the variations in skin color we see today? Odpowiedź: one generation. Just one generation. As shown in the genetic square, one in 16 of the children of AaBb parents would likely have the darkest possible skin color (AABB) one brother or sister in 16 would likely have the lightest skin color (aabb) less than half (6/16) would be medium-skinned like their parents (any two "capital letter" genes) and one-quarter (4/16) would be a shade darker (3 capital letter genes) and a shade lighter (1 capital letter).

MAXIMUM
VARIATION

AaBb x AaBb
AB Ab aB ab
AB AA
nocleg ze śniadaniem
AA
Nocleg ze śniadaniem
Aa
nocleg ze śniadaniem
Aa
Nocleg ze śniadaniem
TYLKO
CIEMNY
AABB
Ab AA
Nocleg ze śniadaniem
AA
nocleg ze śniadaniem
Aa
Nocleg ze śniadaniem
Aa
nocleg ze śniadaniem
TYLKO
ŚREDNI
AAbb or
aaBB
aB Aa
nocleg ze śniadaniem
Aa
Nocleg ze śniadaniem
aaa
nocleg ze śniadaniem
aaa
nocleg ze śniadaniem
ab Aa
Nocleg ze śniadaniem
Aa
nocleg ze śniadaniem
aaa
Nocleg ze śniadaniem
aaa
nocleg ze śniadaniem
TYLKO
LIGHT
aabb

What happened as the descendants of our first parents (and of Noah's family) multiplied over the earth? If those with very dark skin color (AABB) moved into the same area and/or chose to marry only those with very dark skin color, then all their children would be ograniczony to very dark skin color. Similarly, children of parents with very light skin color (aabb) could have only very light skin, since their parents would have only "small a's and b's" to pass on. Parents with genotypes AAbb or aaBB would be limited to producing only children with medium-skin color. But where people of different backgrounds get back together again, as they do in the West Indies, then their children can once again express the full range of variation.

Except for mutational loss of skin color (albinism), then, the human gene pool would be the same now as it might have been at creation-just four genes, A, a, B, b, no more and no less. Actually, there are probably more gene loci and more alleles involved, which would make it even easier to store genetic variability in our created ancestors. As people multiplied over the earth (especially after Babel), the variation "hidden" in the genes of two average-looking parents came to visible expression in different tribes and tongues and nations.

The same would be true of the other created kinds as well: generalized ("average. looking") progenitors created with large and adaptable gene pools would break up into a variety of more specjalistyczne oraz przystosowany subtypes, as descendants of each created kind multiplied and filled the earth, both after creation and after the Flood.

There is new evidence that members of some species (including the famous peppered moth) may actually "choose" environments suitable for their trait combinations. 6 If "habitat choice" behavior were created (and did not have to originate by time, chance, and random mutations!), it would reduce the genetic burden that results when only one trait expression is "fittest," and it would also greatly accelerate the process of diversification w ciągu gatunek.

Research and new discoveries have made it increasingly easy for creationists to account for phenomenal species diversification within short periods of time. These same discoveries have only magnified problems in orthodox neo-Darwinian thinking. It is encouraging, but not surprising, therefore, that an increasing number of students and professionals in science are accepting the creation model as the more logical inference from scientific observations and principles.

The scientist who is Christian can also look forward to the end of genetic burden, when the creation, now "subjected to futility" will be "set free from its bondage to decay, and obtain the glorious liberty of the children of God" (Romans 8).

* At time of publication, Dr. Gary E. Parker was a Research Associate in Bioscience at the Institute for Creation Research and taught Genetics and Biosystematics at Christian Heritage College, El Cajon CA. He is the senior author of several programmed instruction textbooks in biology.

Cite this article: Parker, G. 1980. Creation, Mutation, and Variation. Akty i fakty. 9 (11).


Obejrzyj wideo: Genetics - Lost and Found: Crash Course History of Science #25 (Sierpień 2022).