Informacja

Czy zestaw chromosomów składa się z wielu kopii DNA, czy też jeden kompletny łańcuch DNA jest podzielony na jeden zestaw chromosomów?

Czy zestaw chromosomów składa się z wielu kopii DNA, czy też jeden kompletny łańcuch DNA jest podzielony na jeden zestaw chromosomów?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Z technicznego punktu widzenia wiem, że pytanie nie jest dokładne, ale mam nadzieję, że oddaje istotę tego, o co staram się zapytać.

Po tym, jak uczono mnie w szkole, miałem wrażenie, że chromosom powstał z wielu kompletnych kopii DNA. Ale to, co czytam w Internecie, sprawia, że ​​brzmi to tak, jakby jeden kompletny ciąg DNA został podzielony na sekcje, a te sekcje są zwinięte w chromosomy (tak, że jeden kompletny zestaw chromosomów tworzy jeden kompletny ciąg DNA).

Zakładam, że żadne z nich nie są w 100% poprawne, ale czy ktoś mógłby to wyjaśnić w sposób, który mógłbym zrozumieć?


Chromosom to jedna długa cząsteczka dwuniciowego DNA. Jako organizm diploidalny masz (prawie na pewno) dwie kopie każdego chromosomu autosomalnego; jeden od twojego ojca, jeden od twojej matki. Ty (prawie na pewno) odziedziczyłeś jedną kopię chromosomu X od matki i albo masz drugą od ojca, albo odziedziczyłeś mniejszy chromosom Y.


Czy zestaw chromosomów składa się z wielu kopii DNA?

Tak, 23 różne chromosomy (dyskretne cząsteczki ds DNA) tworzą zestaw pary u ludzi.

A może cały łańcuch DNA jest rozbity na jeden zestaw chromosomów?

Nie. Żaden taki łańcuch DNA ze wszystkimi połączonymi ze sobą materiałami chromosomowymi nie istnieje na żadnym etapie życia komórki.

Gdy komórka się nie dzieli, ma 46 odrębnych cząsteczek ds DNA.

Oto kariotyp ludzkiego mężczyzny:

Od: wellcomeimages.org


Twoje drugie założenie jest słuszne. DNA jest dzielony na różne części, a następnie układany w zestawy chromosomów


W przypadku tej odpowiedzi przydatne może być zrozumienie różnych „etapów” informacji genetycznej.

Podstawą informacji genetycznej jest: DNA. Fragment DNA tworzy pojedynczy gen. Geny są fizycznie reprezentowane przez loci (punkty) na chromosomie. Co więcej, chromosomy można podzielić na dwie kategorie: allosomy oraz autosomy. Te pierwsze są tym, co determinuje twoją płeć, zawierają wszystkie dane genetyczne wymagane do utworzenia różnych białek, aby ostatecznie zbudować twoje narządy rozrodcze. To ostatnie to wszystko inne: kolor twoich włosów, kolor oczu, określone enzymy itp. są tutaj produkowane.

Jest to przydatne w przypadku tego pytania, ponieważ oznacza to, że każdy chromosom zawiera oddzielne geny kontrolujące zestaw funkcji. Tak więc każdy chromosom jest częścią tego samego zestawu DNA – w sensie tego samego genom (pełny kod genetyczny w danym organizmie).

Wtedy logiczne byłoby dojście do wniosku, że w kontekście twojego pytania, chromosomy są częścią tego samego „łańcucha” DNA. Jedna struktura pokrojona na kawałki, jeśli wolisz.

Mam nadzieję, że to pomoże.

EDYCJA: Moje odniesienie to: Genetics By, B. Guttman, A. Griffiths, D. Suzuki i T. Cullis.

EDYCJA: Proszę pamiętać, że każdy chromosom jest swoim własnym modułem.


5.2: Montaż genomu I – nakładanie się na układ – podejście konsensusu

  • Nadesłane przez Manolisa Kellisa i in.
  • Profesor (informatyka) w Massachusetts Institute of Technology
  • Pochodzi z MIT OpenCourseWare

Wiele obszarów badań w biologii obliczeniowej opiera się na dostępności kompletnych danych dotyczących sekwencji całego genomu. Jednak proces sekwencjonowania całego genomu sam w sobie nie jest trywialny i jest obszarem aktywnych badań. Problem polega na tym, że obecne technologie sekwencjonowania genomu nie mogą w sposób ciągły odczytywać od jednego końca długiej sekwencji genomu do drugiego, mogą jedynie dokładnie sekwencjonować małe fragmenty par zasad (od 100 do kilku tysięcy, w zależności od metody) , o nazwie odczytuje. Dlatego, aby skonstruować sekwencję milionów lub miliardów par zasad (takich jak ludzki genom), biolodzy obliczeniowi muszą znaleźć sposoby na połączenie mniejszych odczytów w większe, ciągłe sekwencje DNA. Najpierw przeanalizujemy aspekty konfiguracji eksperymentalnej dla podejścia nakładania się układu i konsensusu, a następnie przejdziemy do uczenia się, jak łączyć odczyty i uczyć się z nich informacji


Udokumentowaliśmy dożywotnie skutki rzadkich zaburzeń chromosomowych i autosomalnych dominujących jednogenowych zaburzeń u ponad 23 000 dotkniętych chorobą członków w naszej poufnej bazie danych członków offline. Aby wyświetlić naszą bazę danych genotypów wśród naszych zarejestrowanych członków, kliknij Szukaj poniżej. Przewiń tę stronę w dół, aby zapoznać się z naszymi przewodnikami po zaburzeniach.

Darowizna na rzecz Unique w tych niepewnych czasach pomoże nam w dalszym dostarczaniu informacji i wsparcia rodzinom dotkniętym rzadkimi zaburzeniami chromosomowymi i genetycznymi. Pomóż nam być tam dla wszystkich, którzy potrzebują naszej pomocy.


Omówienie szkolenia &mdash

Wielkie koncepcje

Wierna replikacja materiału genetycznego (DNA) jest podstawą wszelkiego życia na ziemi. Eksperyment Meselsona i Stahla ustalił, że DNA replikuje się w mechanizmie semikonserwatywnym, zgodnie z przewidywaniami Watsona i Cricka, w którym każda nić podwójnej helisy działa jako matryca dla nowej nici, z którą pozostaje związana aż do następnej replikacji .

Użyte terminy ze słownika biologicznego

Bakteriofagi (fagi) , zasada , parowanie zasad , chromosom , DNA , eksperyment Hershey-Chase , eukariont , mutacja , nukleotydy , prokariont (bakterie) , rekombinacja , RNA , światło ultrafioletowe

Wyjaśnienie terminów i pojęć

Wirowanie w gradiencie gęstości równowagi, replikacja DNA, izotop, semikonserwatywna replikacja DNA

Wstęp

Matthew Meselson i Franklin Stahl (obaj w wieku 24 lat) spotkali się w Marine Biological Laboratory w Woods Hole w Massachusetts i postanowili przetestować model Watsona-Cricka dla replikacji DNA, co było wówczas nieudowodnione.

Jakie wydarzenia poprzedziły eksperyment?

Watson i Crick zaproponowali „półkonserwatywny” model replikacji DNA w 1953 roku, który wywodził się z ich modelu podwójnej helisy DNA. W tej propozycji nici dupleksu są oddzielne, a każda nić służy jako matryca do syntezy nowej nici komplementarnej. Pomysł Watsona i Cricka na replikację DNA był modelem, a oni nie mieli danych na jego poparcie. Niektórzy wybitni naukowcy mieli wątpliwości.

Zaproponowano dwa inne modele, „konserwatywny” i „dyspersyjny”, dla replikacji DNA.

Konfiguracja eksperymentu

Potrzebna była metoda do wykrycia różnicy między rodzicielską i potomną (nowo zreplikowaną) nić DNA. Następnie można było śledzić cząsteczkę rodzicielskiego DNA w potomstwie. Meselson uważał, że rozróżnia DNA rodzicielskie od nowo zsyntetyzowanego DNA na podstawie różnicy w gęstości bloków budulcowych (nukleotydów) użytych do skonstruowania DNA. Trzy modele replikacji DNA pozwoliłyby przewidzieć różne wyniki dla gęstości replikowanego DNA w komórkach potomnych pierwszej i drugiej generacji.

Ogólny pomysł eksperymentalny polegał na tym, aby najpierw wyhodować bakterie na podłożu chemicznym, aby wytworzyć DNA o wysokiej gęstości, a następnie nagle przenieść bakterie na podłoże o niskiej gęstości, aby bakterie teraz syntetyzowały DNA o niższej gęstości podczas nadchodzących rund replikacji. Stare i nowo zsyntetyzowane DNA wyróżniałyby się gęstością.

Aby zmierzyć różnicę gęstości w DNA, Meselson i Stahl wynaleźli metodę zwaną wirowaniem równowagowym w gradiencie gęstości. W tej metodzie DNA wiruje się w probówce z roztworem chlorku cezu. Po odwirowaniu chlorek cezu, który jest gęstszy niż woda, tworzy gradient gęstości, osiągając stabilną równowagę po kilku godzinach. DNA migruje do punktu w gradiencie, gdzie jego gęstość odpowiada gęstości roztworu CsCl. Ciężkie i lekkie DNA docierałyby do różnych punktów spoczynku, a zatem byłyby fizycznie oddzielone.

Wykonywanie kluczowego eksperymentu

Meselson i Stahl najpierw postanowili zbadać replikację DNA z bakteriofaga, wirusa replikującego się wewnątrz bakterii, i wykorzystali różnicę gęstości między dwiema formami nukleozasady tyminy (normalną tyminą i 5-bromouracylem). Te eksperymenty nie zadziałały.

Śledczy zmienili plany. Zbadali replikację genomu bakteryjnego i użyli dwóch izotopów azotu (15N (ciężki) i 14N (lekki)) do oznaczenia macierzystego i nowo zsyntetyzowanego DNA.

Kiedy populacja bakterii podwoiła się, Meselson i Stahl zauważyli, że DNA ma gęstość pośrednią, w połowie drogi między gęstym i lekkim DNA w gradiencie. Po dwukrotnym podwojeniu połowa DNA była całkowicie jasna, a druga połowa miała gęstość pośrednią. Wyniki te zostały przewidziane przez model semikonserwatywny i są niespójne z modelami konserwatywnymi i dyspersyjnymi.

Meselson i Stahl przeprowadzili kolejny eksperyment, w którym użyli ciepła do oddzielenia dwóch nici DNA potomnego po jednej rundzie replikacji. Odkryli, że jedna nić składała się z ciężkiego DNA, a druga z lekkiego. Wynik ten był zgodny z modelem semikonserwatywnym i dostarczył dodatkowych dowodów przeciwko modelowi dyspersyjnemu.

Podsumowując, wyniki dostarczyły dowodu replikacji semikonserwatywnej, zgodnej z modelem zaproponowanym przez Watsona i Cricka.

Co stało się potem?

W ciągu kilku tygodni po kluczowym eksperymencie Meselson napisał list do Jima Watsona, aby podzielić się wiadomościami o ich wynikach (w tym list).

Max Delbruck, fizyk i biolog z Caltech, który zaproponował model dyspersyjny, był zachwycony wynikami, chociaż Meselson i Stahl obalili jego hipotezę o replikacji i wezwali młodych naukowców, aby zapisali swoje wyniki do publikacji i ogłosili ważne wyniki dla świat (1958).

Naukowcy wiedzą teraz bardzo dużo o maszynerii białkowej odpowiedzialnej za replikację DNA.

Myśli zamykające

Eksperyment Meselsona-Stahla miał potężny wpływ psychologiczny na polu genetyki i biologii molekularnej. Był to pierwszy eksperymentalny test modelu Watsona i Cricka, a wyniki jasno pokazały, że DNA zachowywało się w komórkach dokładnie tak, jak przewidywali Watson i Crick.

Oprócz dobrego pomysłu, zakulisowa wycieczka po eksperymencie Meselson-Stahl pokazuje, że przyjaźń i wytrwałość w przezwyciężaniu początkowych niepowodzeń odgrywają ważną rolę w procesie odkryć naukowych. Ważna była również atmosfera wolności, która pozwalała Meselsonowi i Stahlowi, wówczas bardzo młodszemu, realizować własne pomysły.

Papier z przewodnikiem

Meselson, M. i Stahl, FW (1958). Replikacja DNA w Escherichia coli. Materiały Narodowej Akademii Nauk USA, 44: 672–682.


Mi

Dorosła komórka macierzysta & mdashNiezróżnicowana komórka znajdująca się w zróżnicowanej tkance w dorosłym organizmie, która może się odnawiać i różnicować, tworząc wyspecjalizowane typy komórek tkanki, w której się znajduje (NRC, 2002, s. 259).

Allel &mdashWariant formy genu w określonym locus na chromosomie. Różne allele powodują zmiany w cechach dziedzicznych (NASEM, 2016a, s. 180).

Aneuploidia&mdashObecność nieprawidłowej liczby chromosomów w komórce.

Technologia wspomaganego rozrodu (ART) &mdashLeczenie lub procedura bezpłodności, która obejmuje laboratoryjne obchodzenie się z gametami (jaja i plemniki) lub zarodkami. Przykłady ART obejmują zapłodnienie in vitro (IVF) i docytoplazmatyczne wstrzyknięcie spermy (ICSI) (NRC, 2002, str. 260).

Przeszczep autologiczny&mdashPrzeszczepiona tkanka pochodząca od zamierzonego biorcy przeszczepu. Taki przeszczep pomaga uniknąć powikłań odrzucenia immunologicznego (IOM, 2005, s. 115).

&mdash blastocystyZarodek przedimplantacyjny u ssaków łożyskowych (około 5 dni po zapłodnieniu u człowieka) o 50-150 komórkach. Blastocysta składa się z kuli złożonej z zewnętrznej warstwy komórek (trofektodermy), wypełnionej płynem jamy (jamy blastocoel lub blastocysty) oraz skupiska komórek w

przedni (wewnętrzna masa komórkowa) (IOM, 2005, s. 115). Komórki z wewnętrznej masy komórkowej, jeśli rosną w hodowli, mogą dać początek embrionalnym liniom komórek macierzystych.

Cas9 (C RISPR jako pokrewne białko 9) &mdashWyspecjalizowany enzym znany jako nukleaza, który ma zdolność cięcia sekwencji DNA. Cas9 stanowi część &ldquotoolkit&rdquo dla metody edycji genomu CRISPR/Cas9.

Chimera&mdashOrganizm złożony z komórek pochodzących od co najmniej dwóch genetycznie różnych osobników (NRC, 2002, s. 261).

Choriocarcinoma&mdashRodzaj guza wywodzącego się z trofoblastu, prekursora łożyska i naciekającego ścianę macicy.

Chromatyna&mdashKompleks DNA i białek tworzący chromosomy. Niektóre z białek mają charakter strukturalny, pomagają organizować i chronić DNA, podczas gdy inne są regulatorami, kontrolując, czy geny są aktywne, czy nie, oraz promując replikację lub naprawę DNA.

Chromosom&mdashNitkowata struktura zawierająca pojedynczą długość DNA, zwykle niosącą wiele setek genów. To jest pakowane z białkami, aby utworzyć chromatynę. DNA w całym komórkowym zestawie chromosomów (23 pary u ludzi) zawiera dwie kopie genomu, po jednej od każdego rodzica. Chromosomy zwykle znajdują się w jądrze komórki, z wyjątkiem podziału komórki, kiedy błona jądrowa ulega uszkodzeniu i chromosomy ulegają kondensacji i mogą być wizualizowane jako odrębne jednostki.

Dekolt&mdashProces podziału komórek w bardzo wczesnym zarodku, zanim stanie się on blastocystą (NRC, 2002, s. 261). Używany również do opisu łamania lub cięcia DNA.

Aplikacja kliniczna&mdashUżycie odczynnika, procedury lub urządzenia biomedycznego do leczenia stanu klinicznego.

Badanie kliniczne&mdashNadzorowany i monitorowany test eksperymentalny u pacjentów w nowo opracowanej aplikacji klinicznej w celu zapewnienia minimalizacji ryzyka i optymalizacji skuteczności. Przed zatwierdzeniem leczenia do ogólnego stosowania wymagane są badania kliniczne.

CRISPR ( Clustered R egularly- Interspaced Short P alindromic Powtórki) & mdashNaturalnie występujący mechanizm występujący w bakteriach, polegający na zatrzymywaniu fragmentów obcego DNA, zapewniający bakteriom pewną odporność

na wirusy. System jest czasami określany jako CRISPR/Cas9 w celu oznaczenia całej platformy edycji genów, w której RNA homologiczne z genem docelowym jest połączone z Cas9 (C RISPR As sociated Protein 9), który jest enzymem tnącym DNA (nukleazą) do tworzą &ldquotoolkit&rdquo dla metody edycji genomu CRISPR/Cas9.

CRISPRa&mdashAktywacja CRISPR, przy użyciu kierującego RNA i Cas9 z niedoborem nukleazy lub martwego nukleazy (dCas9) połączonych z jedną lub większą liczbą domen aktywacyjnych w celu zwiększenia transkrypcji genu docelowego.

CRISPRr/CRISPRi&mdashRepresja CRISPR lub interferencja CRISPR, przy użyciu represora dCas9 lub dCas9 z kierującym RNA w celu zmniejszenia transkrypcji genu docelowego.

Hodowana komórka & mdashKomórka utrzymywana w kulturze tkankowej, umożliwiająca ekspansję jej liczebności.

dCas9 (Cas9 z niedoborem nukleaz lub Cas9 martwy w nukleazie &mdashTo nadal może wiązać DNA wraz z kierującym RNA, ale nie może go ciąć. Często łączy się z czynnikiem transkrypcyjnym, enzymem modyfikującym chromatynę lub białkiem fluorescencyjnym, które pośredniczą w zmianach ekspresji genów lub znakują określone miejsca.

Etyka deontologii&mdashTeoria normatywna dotycząca tego, które wybory są moralnie wymagane, zabronione lub dozwolone.

Kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) &mdashDwuniciowa cząsteczka, ułożona jako podwójna helisa, zawierająca instrukcje genetyczne wykorzystywane do rozwoju, funkcjonowania i reprodukcji wszystkich znanych organizmów żywych.

Zróżnicowanie&mdashProces, w którym niewyspecjalizowana wczesna komórka embrionalna nabywa cechy komórki wyspecjalizowanej, takiej jak komórka serca, wątroby lub mięśnia (IOM, 2005, s. 116).

Diploidalny&mdashKomórki zawierające pełny zestaw DNA&mdashhalf od każdego rodzica. U ludzi komórki diploidalne zawierają 46 chromosomów (w 23 parach).

Dywergencja (ewolucyjna)&mdashPodczas ewolucji w sekwencjach genów pojawiają się wariacje, jeśli te wariacje dają pewną przewagę, dobór naturalny zwiększa ich rozpowszechnienie. Różne presje selekcyjne wybierają różne odmiany, tak że częstość występowania różnych wariantów genów różni się w różnych populacjach.

Dominujący &mdashWzór dziedziczenia genu lub cechy, w którym pojedyncza kopia określonego allelu (wariantu genu) nadaje funkcję niezależną od natury drugiej kopii genu w diploidalnej komórce organizmu.

Zerwanie podwójnej nici (DSB) &mdashPęknięcie w podwójnej helisie DNA, w której obie nici są odcięte, w odróżnieniu od pęknięcia pojedynczej nici lub „bdquonick”.

Ektoderma&mdashNajbardziej zewnętrzna z trzech prymitywnych listków zarodkowych zarodka daje początek skórze, nerwom i mózgowi (IOM, 2005, s. 116).

Ektopowe&mdashZnaleziony w nietypowym miejscu, takim jak ciąża pozamaciczna poza macicą.

Zarodek&mdashZwierzę we wczesnych stadiach wzrostu i różnicowania, które charakteryzują się rozszczepianiem (podziałem komórki zapłodnionego jaja), różnicowaniem podstawowych typów komórek i tkanek oraz powstawaniem prymitywnych narządów i układów narządów rozwijający się osobnik ludzki od momentu zagnieżdżenia do końca ósmego tygodnia po zapłodnieniu, po którym to etapie staje się znany jako płód (zaadaptowane z IOM, 2005, s. 116).

Zarodkowa komórka zarodkowa (EG) &mdashPluripotencjalna komórka macierzysta, która migruje podczas wczesnego rozwoju do przyszłych gonad, tworząc prekursory komórek jajowych lub plemników. Właściwości komórek EG są podobne do właściwości embrionalnych komórek macierzystych, ale mogą różnić się metylacją DNA niektórych odciśniętych regionów (NRC, 2002, s. 263).

Zarodkowa komórka macierzysta (ES) &mdashPrymitywna (niezróżnicowana) komórka z zarodka, która ma potencjał, aby stać się szeroką gamą wyspecjalizowanych typów komórek (tj. jest pluripotencjalna). Pochodzi z wewnętrznej masy komórkowej blastocysty. Zarodkowa komórka macierzysta nie jest sama w sobie embrionem, nie jest w stanie wytworzyć niezbędnych typów komórek, takich jak komórki trofektodermy, aby dać początek kompletnemu organizmowi (NAS, 2002, s. 263). Embrionalne komórki macierzyste mogą być utrzymywane jako komórki pluripotencjalne w hodowli i indukowane do różnicowania się w wiele różnych typów komórek.

Endoderma &mdashNajgłębsza z trzech prymitywnych listków zarodkowych zarodka daje później początek płucom, wątrobie i narządom trawiennym (IOM, 2005, s. 116).

Endogenny&mdashPochodzący z komórki lub organizmu.

Endometrium&mdashWewnętrzna wyściółka nabłonkowa macicy, do której wszczepiają się zarodki.

Endonukleaza&mdashEnzym, który rozkłada łańcuch nukleotydowy na dwa lub więcej krótszych łańcuchów poprzez rozszczepianie wewnętrznych wiązań fosfodiestrowych.

Ulepszenie&mdashPoprawa stanu lub cechy poza typowy lub normalny poziom.

Wydrążona komórka &mdashKomórka, której jądro zostało usunięte (IOM, 2005, s. 116).

Enukleacja&mdashProces, w którym materiał jądrowy komórki jest usuwany, pozostawiając tylko cytoplazmę. Po nałożeniu na jajo, może wiązać się z usunięciem chromosomów matczynych, gdy nie są otoczone błoną jądrową (zaadaptowane z NRC, 2002, s. 263).

Enzym i mdashBiałko, które działa jak biologiczny katalizator, przyspieszając reakcje chemiczne.

Epiblast&mdashSpecyficzna warstwa komórek we wczesnym zarodku kręgowca, z której powstaje cały zarodek inny niż woreczek żółtkowy i łożysko. Komórki epiblastu są pluripotencjalne i mogą dać początek embrionalnym komórkom macierzystym.

Efekty epigenetyczne &mdashZmiany w ekspresji genów, które występują bez zmiany sekwencji DNA genu, na przykład w efekcie epigenetycznym zwanym imprintingiem genomowym, cząsteczki chemiczne zwane grupami metylowymi przyłączają się do DNA i zmieniają ekspresję genu (NRC, 2002, s. 263).

Epigenom&mdashZestaw chemicznych modyfikacji DNA genomu i białek, które wiążą się z DNA w chromosomach, aby wpływać na to, czy i jak geny ulegają ekspresji.

Ex vivo&mdashŁacina: „bdquoout of the living” poza organizmem.

Egzogenne&mdashWprowadzony lub pochodzący z zewnątrz komórki lub organizmu.

Nawożenie i mdashProces, w którym męskie i żeńskie gamety (plemnik i jajo) łączą się (NRC, 2002, s. 264).

FokI&mdashNukleaza, z której pobrano domenę cięcia i połączono z domenami wiążącymi DNA palca cynkowego (ZF) lub efektorowymi podobnymi do aktywatora transkrypcji (TALE). Domena rozszczepiająca FokI tnie tylko jedną nić DNA (nacięcie), więc do utworzenia dwuniciowych pęknięć potrzebna jest para ZFN lub TALEN. Domena cięcia FokI została również połączona z Cas9 z niedoborem nukleazy (dCas9) i ta fuzja musi również ulec dimeryzacji, aby przeciąć DNA.

Zysk z funkcji&mdashRodzaj mutacji, który skutkuje zmienionym produktem genu, który posiada nową funkcję molekularną lub nowy wzór ekspresji genów (NRC i IOM, 2015, s. 1).

Gameta&mdashKomórka rozrodcza (jajo lub plemnik). Gamety są haploidalne (mają tylko połowę liczby chromosomów znajdujących się w komórkach somatycznych &mdash23 u ludzi), więc gdy dwie gamety łączą się podczas zapłodnienia, powstały jednokomórkowy zarodek (zygota) ma pełną liczbę chromosomów (46 u ludzi) (NRC 2002, s. 264).

Gastrulacja i mdashProcedura, dzięki której zarodek zwierzęcy na wczesnym etapie rozwoju wytwarza trzy pierwotne listki zarodkowe &mdashectoderm, mezodermę i endodermę (IOM, 2005, s. 117).

Gene&mdashFunkcjonalna jednostka dziedziczności, która jest segmentem DNA w określonym miejscu na chromosomie. Gen zazwyczaj kieruje tworzeniem białka lub cząsteczki RNA (NRC, 2002, s. 264).

Dysk genowy&mdashSystem tendencyjnego dziedziczenia, w którym zwiększa się zdolność określonej sekwencji genetycznej do przejścia od rodzica do potomstwa poprzez rozmnażanie płciowe (NASEM, 2016a, s. 182). Technologia napędu genowego aktywnie kopiuje sekwencję z jednego chromosomu do swojego chromosomu partnerskiego, dzięki czemu organizm nosi dwie kopie celowo zmodyfikowanego genu. Proces ten zapewnia, że ​​całe potomstwo organizmu i kolejne pokolenia odziedziczą edytowany genom i pokrewne cechy. Tak więc wynikiem napędu genowego jest preferencyjny wzrost określonego genotypu z pokolenia na pokolenie i potencjalnie w całej populacji (NASEM, 2016a, s. 182).

Edycja genów&mdashTechnika, która umożliwia naukowcom zmianę DNA komórek lub organizmów w celu wstawienia, usunięcia lub zmodyfikowania genu lub sekwencji genów w celu wyciszenia, wzmocnienia lub innej zmiany charakterystyki genów (NASEM, 2016a, s. 182).

Wyrażenie genów&mdashProces tworzenia RNA i białek na podstawie instrukcji zakodowanych w genach. Ekspresja genów jest kontrolowana przez białka i cząsteczki RNA, które wiążą się z genomem lub kopią RNA i regulują poziom ich produkcji oraz ich produktów. Zmiany w ekspresji genów zmieniają funkcje komórek, tkanek, narządów lub całych organizmów, a czasami skutkują obserwowalnymi cechami związanymi z konkretnym genem (zaadaptowane z NRC, 2002, s. 264).

Kierowanie na geny&mdashProcedura stosowana do wywołania zmiany w określonym genie (IOM, 2005, s. 117).

Terapia genowa&mdashWprowadzenie egzogennych genów do komórek w celu złagodzenia stanu chorobowego.

Transfer genów&mdashKażdy proces często używany do opisania transferu genów do komórek &mdashas stosowany w terapii genowej.

Element genetyczny&mdashSegment DNA w genomie, który ma pewną szczególną właściwość nadaną przez jego sekwencję, taką jak gen kodujący białko lub RNA&mdash częściej używany w odniesieniu do sekwencji, które nie są takimi genami, ale mogą kontrolować ekspresję genów lub organizację genomu.

Genom&mdashKompletny zestaw DNA, który tworzy organizm (NASEM, 2016a, s. 182). U ludzi genom jest zorganizowany w 23 pary chromosomów homologicznych.

Edycja genomu&mdashProces, w którym sekwencja genomu jest zmieniana poprzez interwencję pęknięcia DNA lub inną modyfikację DNA.

Genotyp&mdashGenetyczna konstytucja jednostki (IOM, 2005, s. 117).

Komórka zarodkowa (lub komórka zarodkowa) &mdashKomórka w dowolnym punkcie linii komórkowej, z której powstają plemniki lub komórki jajowe. Linia zarodkowa to ta linia komórek. Jaja i plemniki łączą się podczas rozmnażania płciowego, tworząc zarodek. W ten sposób linia zarodkowa przechodzi do następnego pokolenia.

Warstwa zarodkowa i mdashWe wczesnym okresie rozwoju zarodek różnicuje się w trzy odrębne listki zarodkowe (ektodermę, endodermę i mezodermę), z których każda daje początek innym częściom rozwijającego się organizmu (IOM, 2005, s. 117).

Ciąża&mdashOkres rozwoju organizmu od zapłodnienia komórki jajowej do urodzenia (NRC, 202, s. 265).

Zarządzanie &mdashProces sprawowania nadzoru poprzez tradycje (standardy praktyki) lub regulacje, na mocy których jednostki i społeczności są rozliczane. Zarządzanie często obejmuje takie narzędzia polityki, jak profesjonalne standardy praktyki i kodeksy postępowania, formalne wytyczne, umowy i traktaty oraz ustawodawstwo lub inne regulacje rządowe (NASEM, 2016a, s. 183).

Przewodnik po cząsteczce &mdashBiałko lub krótki odcinek RNA używany do kierowania maszynerii edytującej genom do pożądanej lokalizacji w sekwencji DNA.

Przewodnik RNA (gRNA) &mdashKrótkie odcinki RNA wykorzystywane do kierowania enzymu tnącego DNA do docelowej lokalizacji w genomie. Segmenty gRNA zawierają region homologii z sekwencją docelową (zwykle 20 zasad) oraz sekwencję oddziałującą z nukleazą (np. Cas9). gRNA stosowane w edycji genomu są syntetyczne i nie występują w naturze.

Haploid&mdashOdnosi się do komórki (zwykle gamety lub jej bezpośredniego prekursora) posiadającej tylko jeden zestaw chromosomów (23 u ludzi). W przeciwieństwie do tego, komórki ciała (komórki somatyczne) są diploidalne i mają dwa zestawy chromosomów (46 u ludzi) (zaadaptowane z NRC, 2002, s. 265).

Dziedziczna zmiana genetyczna &mdashModyfikacje genów, które mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Heterozygota&mdashPosiadanie dwóch różnych wariantów (alleli) określonego genu na dwóch homologicznych chromosomach komórki lub organizmu.

Rekombinacja homologiczna&mdashRekombinacja dwóch podobnych cząsteczek DNA, w tym proces, w którym ukierunkowanie na gen powoduje zmianę w określonym genie (zaadaptowane z IOM, 2005, s. 118).

Naprawa ukierunkowana na homologację (HDR) &mdashNaturalny proces naprawy stosowany do naprawy uszkodzonego DNA, który opiera się na „matryce” DNA z homologią do uszkodzonego odcinka DNA. Zwykle dzieje się to podczas lub po syntezie DNA, która zapewnia tę matrycę. W edycji genomu za pomocą HDR, matryca DNA jest syntetyzowana lub wytwarzana technikami rekombinacji DNA i zwykle zawiera regiony o dokładnej homologii z docelowym locus na każdym końcu, z pożądaną zmianą zawartą w środku.

Homozygota&mdashPosiadanie tego samego wariantu (allelu) określonego genu na obu homologicznych chromosomach komórki lub organizmu.

Urząd ds. Płodności i Embriologii Człowieka (HFEA) &mdashNiezależny regulator Zjednoczonego Królestwa nadzorujący wykorzystanie komórek rozrodczych i zarodków w leczeniu i badaniach bezpłodności (HFEA, 2013). Oznacza również ustawę o zapłodnieniu i embriologii człowieka, prawo, na mocy którego Urząd działa i którego przestrzega.

Implantacja&mdashProces, w którym embrion zostaje przyczepiony do wnętrza macicy (7-14 dni u ludzi) (NRC, 2002, s. 265).

W macicy&mdashPo łacinie: &bdquow macicy&rdquo

In vitro&mdashPo łacinie: „szkło” w naczyniu laboratoryjnym lub probówce w sztucznym środowisku (NRC, 2002, s. 265).

Zapłodnienie in vitro (IVF) &mdashTechnika wspomaganego rozrodu, w której zapłodnienie odbywa się poza ciałem (NRC, 2002, s. 265).

In vivo&mdashŁacina: „bdquoin the living” w środowisku naturalnym, zwykle w ciele podmiotu. Termin ten jest często używany również w odniesieniu do zdarzeń w „badanych” komórkach w hodowli (zaadaptowane z NRC, 2002, s. 265).

Indel&mdashInsercja lub delecja sekwencji DNA. Małe indele (np. od jednej do czterech par zasad) są często związane z niehomologicznym łączeniem końców. Często skutkują one zakłóceniem genu poprzez przesunięcie otwartej ramki odczytu i/lub tworzenie przedwczesnych kodonów stop.

Indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste (iPS) &mdashKomórka indukowana przez wprowadzenie lub aktywację genów nadających pluripotencję i właściwości podobne do komórek macierzystych. W ten sposób komórki już zaangażowane w określony los (np. skórę) mogą być indukowane do stania się pluripotencjalnymi. Jest to przydatne w medycynie regeneracyjnej, ponieważ komórki iPS można wprowadzić z powrotem do dawcy pierwotnych komórek przy znacznie mniejszym ryzyku odrzucenia przeszczepu.

Mutageneza insercyjna &mdashZmiana sekwencji genu przez insercję sekwencji egzogennej, taką jak integracja sekwencji wirusowych.

Instytucjonalna komisja rewizyjna (IRB) &mdashOrgan administracyjny w instytucji (takiej jak szpital lub uniwersytet) powołany w celu ochrony praw i dobra uczestników badań z udziałem ludzi rekrutowanych do udziału w działaniach badawczych prowadzonych pod auspicjami tej instytucji. IRB ma uprawnienia do zatwierdzania, żądania modyfikacji lub odrzucania działań badawczych w swojej jurysdykcji, zgodnie z przepisami federalnymi i lokalną polityką instytucjonalną (NRC, 2002, s. 266).

lentiwirus&mdashPodklasa retrowirusów, wirusów, których genom składa się z RNA, ale podczas replikacji wirusa zostaje skopiowany do postaci DNA, która może zintegrować się z genomem DNA komórki. Często używany jako nośniki genów (wektorów) do wprowadzania genów do komórek.

Ligaza&mdashEnzym, który katalizuje łączenie dwóch kawałków DNA.

Utrata funkcji&mdashRodzaj mutacji, w której zmieniony produkt genu nie ma funkcji molekularnej genu typu dzikiego (MGI, 2017).

Meganukleaza&mdashSpecjalny rodzaj enzymu, który wiąże się i tnie DNA w określonych sekwencjach DNA o długości występującej w kilku miejscach genomu. Są to naturalne enzymy (i ich syntetyczne pochodne), które katalizują zdarzenia rearanżacji DNA poprzez rozszczepienie DNA. Mogą być stosowane w edycji genomu zarówno do niehomologicznego łączenia końców, jak i do napraw ukierunkowanych na homologię. To właśnie ich badanie po raz pierwszy ujawniło podstawowe mechanizmy rozszczepiania DNA i procesy naprawy DNA, od których zależy edycja genomu.

Mezoderma &mdashŚrodkowa warstwa zarodka, która składa się z grupy komórek pochodzących z wewnętrznej masy komórkowej blastocysty, powstaje podczas gastrulacji i jest prekursorem krwi, kości, mięśni i tkanki łącznej.

Transfer mitochondrialny (lub zastąpienie mitochondriów)&mdashNowatorskie procedury mające na celu zapobieganie matczynej transmisji chorób mitochondrialnego DNA (mtDNA) (NASEM, 2016b, s. 1).

Mitochondrium (liczba mnoga, mitochondria)&mdashStruktura komórkowa w cytoplazmie, która dostarcza energię do komórki. Każda komórka zawiera wiele mitochondriów. U ludzi pojedyncze mitochondrium zawiera 37 genów w kolistym mitochondrialnym DNA, w porównaniu z około 35 000 genami zawartymi w jądrowym DNA (NRC, 2002, s. 267).

Mozaika&mdashRóżnice między komórkami, takie, że komórki nie są takie same &ndash, na przykład w zarodku, gdy nie wszystkie komórki są edytowane.

Multipotentne komórki macierzyste&mdashKomórki macierzyste z embrionu, płodu lub osoby dorosłej, których potomstwo składa się z wielu zróżnicowanych typów komórek i zazwyczaj, ale niekoniecznie, wszystkich określonej tkanki, narządu lub układu fizjologicznego (NRC, 2002, s. 267).

Mysi&mdashPochodzi od myszy.

Mutacja&mdashZmiana w sekwencji DNA. Mutations can occur spontaneously during cell division or can be triggered by environmental stresses, such as sunlight, radiation, and chemicals (NRC, 2002, p. 267).

Nickase&mdashA nuclease that cuts only one strand of the DNA double helix.

Nonhomologous end joining (NHEJ)&mdashA natural repair process used to join the two ends of a broken DNA strand back together. This is prone to errors where short indels (usually of two to four base pairs of DNA) are introduced.

Normative theory&mdashA theory of how people should make decisions, as opposed to how they actually do or will make decisions.

Nuclease&mdashAn enzyme that can cut through DNA or RNA strands.

Off-target effect&mdashA direct or indirect, unintended, short- or long-term consequence of an intervention on an organism other than the intended effect on that organism (NASEM, 2016, p. 184).

Off-target event (or off-target cleavage)&mdashwhen a genome-editing nuclease cuts DNA at a location other than the one for which it was targeted. This can occur because the off-target sequence is similar to but not identical with the intended target sequence.

Oocyte&mdashDeveloping egg usually a large and immobile cell.

Phenotype&mdashObservable properties of an organism that are influenced by both its genotype and its environment.

Plasmid&mdashA self-replicating circular DNA molecule. A plasmid can be engineered to carry and express genes of interest in target cells.

Pluripotent stem cell (PSC)&mdashA stem cell that includes in its progeny all cell types that can be found in a postimplantation embryo, fetus, or developed organism (NRC, 2002, p. 268).

Population&mdashAll of the individuals of a given species within a defined ecological area (NASEM, 2016a, p. 184).

Preclinical research&mdashResearch conducted to investigate potential clinical applications but not involving humans. For example, research on molecules, cells, tissues, or animals.

Precursor cell or Progenitor cell&mdashIn fetal or adult tissues, it is a partially committed but not fully differentiated cell that divides and gives rise to differentiated cells (adapted from NRC, 2002, p. 269).

Preimplantation genetic diagnosis (PGD)&mdashBefore an in vitro&ndashfertilized embryo is implanted in a woman&rsquos uterus, it can be screened for specific genetic mutations that are known to cause particular genetic diseases or for chromosomal abnormalities. One or more cells are removed from the preimplantation embryo for testing (NRC, 2002, p. 269) and the surviving embryo that is implanted is one that is not carrying the genetic abnormality.

Prenatal diagnosis&mdashDetection of abnormalities and disease conditions while a fetus is developing in the uterus. Many techniques for prenatal diagnosis, such as chorionic villus sampling and amniocentesis, require sampling placental tissue or fetal cells found in the amniotic fluid or fetomaternal circulation. Others, such as ultrasonography, can be performed without cell or tissue samples (NRC, 2002, p. 269).

Primitive streak&mdashAn elongated band of cells that forms along the axis of an embryo early in gastrulation by the movement of lateral cells toward the axis and that develops a groove along its midline through which cells move to the interior of the embryo to form the mesoderm (adapted from Grossinger, 2000, p. 815).

Pronucleus&mdashThe haploid nucleus of an oocyte or sperm, either prior to fertilization or immediately after fertilization, before the sperm and egg nuclei have fused into a single diploid nucleus.

Protein&mdashA large complex molecule made up of one or more chains of amino acids. Proteins perform a wide variety of activities in the cell (NRC, 2002, p. 269).

Recessive&mdashA recessive allele of a gene is one whose effects are masked by the second allele present in a diploid cell or organism, which is referred to as dominant.

Recombinant DNA&mdashA recombinant DNA molecule is made up of DNA sequences that have been artificially modified or joined together so that the new genetic sequence differs from naturally occurring genetic material (IOM, 2014, p. 23).

Recombinant DNA Advisory Committee (RAC)&mdashOversees and reviews proposals for research funded by the National Institutes of Health (NIH) or similar projects conducted at institutions funded by NIH that involve recombinant or synthetic DNA, such as gene therapy (adapted from NASEM, 2016b, p. 62).

Recombination&mdashThe process, natural or engineered, in which two pieces of DNA undergo breakage and reunion to generate a new combination of DNA segments.

Regenerative medicine&mdashMedical treatments that seek to replace defective, damaged, or missing tissue by engineered cells, tissues, or implants, often involving stem cells.

Restriction enzyme&mdashAn enzyme from bacteria that is used to cut DNA at defined sequences, used in DNA analysis and in joining DNA fragments through the cut ends.

Retrovirus&mdashA virus whose genome is made of RNA but during viral replication becomes copied into a DNA form that can integrate into the DNA genome of a cell. Often used as carriers of genes (vectors) to introduce genes into cells. A subset of retroviruses is called lentiviruses.

Ryzyko&mdashThe probability of an effect on a specific endpoint or a set of endpoints due to a specific set of a stressor or stressors. An effect can be beneficial or harmful (NASEM, 2016a, p. 185).

Risk assessment&mdashThe process by which all available evidence on the probability of effects is collected, evaluated, and interpreted to estimate the probability of the sum total of effects (NASEM, 2016a, p. 185).

RNA (ribonucleic acid)&mdashA chemical that is similar in structure to DNA. One of its main functions is to translate the genetic code of DNA into structural proteins.

RNP (ribonuclear protein complex)&mdashMany types exist within cells, and this is a general term encompassing all of these, but in the context of genome editing it is often used to refer to a guide RNA molecule combined with a DNA-cutting enzyme such as Cas9.

Selective advantage&mdashSome variants of genes provide a trait that confers a survival or a reproductive advantage that can be selected by natural selection and therefore increases in prevalence in a population.

Single guide RNA (sgRNA)&mdashA short piece of RNA that binds to a nuclease such as Cas9 and also to a specific DNA sequence to guide the nuclease to a specific location in the genome. This term is synonymous with guide RNA (vide infra) in most usages.

Somatic cell&mdashAny cell of a plant or animal other than a reproductive cell or reproductive cell precursor. Latin: soma = body (NRC, 2002, p. 270).

Somatic cell nuclear transfer (SCNT)&mdashThe transfer of a cell nucleus from a somatic cell into an egg (oocyte) whose nucleus has been removed (IOM, 2005, p. 119).

Spermatogonial stem cells&mdashThe self-replicating precursors of sperm cells.

Stem cell&mdashA nonspecialized cell that has the capacity to divide indefinitely in culture and to differentiate into more mature cells with specialized functions.

Stem cell therapy&mdashThe use of stem cells in regenerative medicine to replace defective, damaged, or missing tissue.

Syncytiotrophoblast cell&mdashA cell derived from trophectodermal cells from the early mammalian embryo that fuse (into multinucleate syncitia) and contribute to the structure and function of the placentae.

Synthetic biology&mdashThe development of living cells from separate genetic components, using engineering principles to build desired functions into living organisms.

Synthetic DNA&mdashDNA molecules that are chemically or by other means synthesized or amplified they may be chemically or otherwise modified but can base pair, or be recombined with, naturally occurring DNA molecules.

T cells&mdashTypes of white blood cells that are of crucial importance in the immune system. They cooperate with other immune cells in killing infected or cancerous cells but can also participate in inflammation or in autoimmunity when they become activated against an organism&rsquos own cells or tissues.

Target sequence&mdashSpecific sequence of DNA bases within the genome that is the target of genome-editing tools. For CRISPR/Cas9 methods this will be a 20 nucleotide sequence that the gRNAs are designed to recognize (i.e., they will contain a complementary sequence of the same length).

Therapy (or therapeutic intervention)&mdashThe treatment or prevention of disease or disability.

Tissue culture&mdashThe growth of cells or tissue segments in vitro in an artificial medium for experimental research (IOM, 2005, p. 120).


Wstęp

How does life propagate? How is information stored? Is there a code for life? Before 1953, answers to these fundamental questions about life remained mysterious.

Then in 1953, the DNA double helix appeared on the scene, a discovery published by two young "nobodies" at the time- Jim Watson and Francis Crick. The structure of DNA that they envisioned was beautiful two strands embracing and twisting around one another. The DNA double helix has since become the most recognizable and iconic image in biology its graceful beauty has even inspired artists and architects. However, for biologists, this molecular spiral staircase was not only beautiful, but packed with meaning. The rules for making a DNA double helix answered the basic enigma of how life’s information is stored and copied. The answer was far simpler and more elegant than any scheme that scientists had imagined before.

The DNA double helix has had a powerful influence on biology, arguably equal to the influence of the theory of evolution by Charles Darwin. The DNA double helix initiated the quest to determine how the DNA sequence instructs the production of proteins. Once this code was solved, scientists developed sequencing technology to read the code. Today, the sequence of the six billion letters of your DNA can be determined for $600. This technological advance is ushering in a new era of personalized medicine, which can reveal your ancestry and propensity for developing certain diseases.

The simplicity of the DNA double helix also beckoned engineers to find ways to manipulate it. First, scientists found ways to cut, paste, and amplify DNA, which is called DNA cloning (see Key Experiment by Chalfie ). Scientists then found ways of transferring DNA from one organism to another (see the Narrative on Plant Genetics by Ronald ). These tools provide much of the foundation of the modern biotechnology industry. Most recently, scientists developed tools to rewrite the sequence of DNA in a genome, which is equivalent to editing a single letter in a massive encyclopedia. You can read about this new CRISPR/Cas technology in the Key Experiment by Doudna and the Narrative by Barrangou . We certainly have not reached the end. Where will the DNA double helix take us next?

Most people have learned about DNA in school and heard about Watson and Crick. But do you know what they discovered?

Explorer’s Question: What did Jim Watson and Francis Crick do?

A. Discovered DNA and solved its structure.

B. Showed that DNA is the hereditary material.

C. Made a model for the structure of DNA without performing any experiment.

D. Performed a key experiment that shows how DNA replicates.

E. Solved the genetic code for DNA.

Even if you knew the answer to the above quiz, we will take a much deeper dive into the story of DNA in the Journey to Discovery , examining the detective work that underlies a scientific discovery. How in the world did someone figure out the three-dimensional shape of DNA? And why was the answer so interesting? My hope is that you will be able to explain the answers to these questions to a fellow student, friend, or relative, and take them on a scientific journey.

The story of the DNA double helix reveals the humanity behind science. The story had a triumphant ending for Watson and Crick. But the history of DNA is also littered with mistakes, stubbornness, and missed opportunities. It may surprise you to learn that scientists thought that DNA was a "boring" molecule for many decades. Alas, scientists are human. Few scientific studies hit the bull’s eye right away, and mistakes are part of the process of tackling the unknown.

The Journey to Discovery also highlights the interplay between model building and experimental data gathering, two important and complementary strategies that continue to drive biological discovery today. Jim Watson and Francis Crick were the "modelers" they, in fact, never did an experiment themselves on DNA (although they performed experiments for other projects). The experimentalists in our story are Florence Bell, Rosalind Franklin, Maurice Wilkins, and Erwin Chargaff they provided the data that Watson and Crick needed to build their model. Of these individuals, Florence Bell is virtually unknown, although I hope that you will enjoy discovering, as I did, how her work provided a foundation for understanding DNA structure. I also hope to convey the difference between a model, which is a hypothesis, and a fact. In 1953, the Watson and Crick DNA double helix was a hypothesis, and not a fact, and many scientists were not convinced. A good model, however, makes predictions that guide the next round of experiments. The double helix model triggered Meselson and Stahl to do their Key Experiment, which provided critical validation and broader acceptance of the double helix.

In the Knowledge Overview , we will take a look at the DNA double helix more closely and examine how complementary base pairing (guanine with cytosine and adenine with thymine) guides the shape and replication of the helix. Moving to the Frontiers section, we will explore how the rules of DNA base pairing are being exploited by scientists today to design and build three-dimensional, DNA-based robots and other devices that are less than a millionth of an inch in size. This new field of DNA nanotechnology is just one of many examples in which the DNA double helix continues to inspire creativity in research and biotechnology.

In the Closing Thoughts , I will reflect upon personal and professional insights that might be derived from the story of the DNA double helix. One key point, applicable to any endeavor in life, is the importance of collaboration, as illustrated by the incredible partnership between Watson and Crick. The second point is the importance of scientific independence and recognition, which was more accessible to men than women in the mid-20th century. The experiences of Florence Bell and Rosalind Franklin remind us that we still need to be vigilant in making the scientific profession gender inclusive. Whether you are an aspiring scientist, entrepreneur, sociologist, politician or artist, there are interesting lessons from the twists and turns of the DNA double helix.


The Five Stages of Prophase I (Meiosis)

With a better understanding of the terminology, the complicated process of meiosis is much easier to understand. As already mentioned, meiosis I has five separate stages.

Stage 1: Leptotene

At this first stage of Prophase I of meiosis I chromosomes are visible under electron microscopy and look like ‘a string of beads’, where the beads are referred to as nucleosomes. If fully stretched out, some DNA may be nearly a centimeter long – much too large for a cell nucleolus. It is therefore packaged using special proteins. Core histones are the equivalent of sewing-thread spools around which the strand of DNA is coiled. When DNA has been twice wrapped around the core histone, it forms a structure known as the nucleosome. This gives the string of beads effect, with the unwound DNA giving the appearance of the string, and the wound nucleosomes the beads.

Each chromatid is extremely close to the other and this often gives the effect of a single chromosome. It is also understood that at the leptotene stage, double strand breaks in the DNA occur, preparing for recombination. Recombination is the result of a process in which the DNA of one chromatid is broken apart and mixed with another non-sister chromatid in order to produce a greater variety of alleles in the offspring. Recombination is the result of ‘crossing over’. Leptotene is often named in unison with the following stage as the Leptotene-Zygotene transition, as the first stage is in itself a very short process.

Stage 2: Zygotene

A tetrad, or two homologous chromosomes consisting of four chromatids, is connected to produce a chromosome pair during meiosis. In order to attach as a pair, a synapsis is formed. Ladder-like filaments bring together and attach the chromosome pair at a central point. These filaments make up the synaptonemal complex. Only once the pair has been connected can it be called a tetrad or bivalent. Crossing over can occur over the synaptonemal complex once it has formed, but in some organisms this complex is not obligatory for recombination.

Stage 3: Pachytene

Once a tetrad has formed, the process of crossing over and the resulting recombination can go ahead, where a little of the genetic material from the parental DNA sequences is swapped over to increase gene variation. At this point, the chromatid sisters (the two chromatid strands that make up a single chromosome) begin to separate from each other, although the chromosomes remain attached as a pair. This makes them much more distinctive under an electron microscope. The image below shows the crossing over of genetic material between two non-sister chromatids within a single homologous chromosome pair. The chiasma (plural: chiasmata) is the connecting point between two non-sister chromatids which allows for the exchange of alleles. Chiasmata can only form if the sister chromatids are separated from each other.

Stage 4: Diplotene

When the synaptonemal complex begins to break down, as it does during the diplotene stage, the chromosome pairs begin to move apart. However, they are unable to move far away from each other as they remain attached by the chiasmata. The repelling characteristic of the two chromosomes creates a preliminary shift towards the opposite poles of the as yet incomplete meiosis I spindle apparatus, which will be completed during the prometaphase 1 immediately following Prophase I.

Stage 5: Diakinesis

In diakinesis, the chiasmata connections arrive at the ends of the chromatid arms of the chromosome. This arrival is called terminalization. At this point, chromosomes are very condensed and still connected by chiasmata they can not move any further towards the poles of the as yet incomplete spindle structure.

In order to prepare for the next phase in meiosis I, other structural changes occur. The nucleolus and nuclear envelope dissolve. This allows the centrioles (centrosome-forming microtubules) that contribute to spindle formation free to migrate, together with remnants of spindles formed during mitotic cell division. Microtubules in the cell cytoplasm are the predominant building blocks of spindle construction.


Step 3. Translation Converts The Recipe into a Dish

The third stage of gene expression is called tłumaczenie because there is a change of language: from nucleotides to aminokwasy.

A molecular complex called a rybosom moves along the RNA strand, handling three nucleotides at a time. Each set of three nucleotides is called a codon.

The codons are matched to free-floating molecules called transfer RNA, which carry complimentary anti-codons and their corresponding amino acids. It's a repetitive matching process that gives rise to chains of amino acids.

Free-floating tRNAs match to their corresponding codons, depositing new amino acids on the end of the chain. The ribosome reads the RNA strands and holds everything in place.

The result of translation is a long chain of amino acids, known as a polypeptide. Polypeptides then amass and fold into specific functional shapes to make proteins.

Powodzenie! Your DNA has been converted safely into proteins to perform life-sustaining work in the body. We're talking testosterone, melatonin, lactase, collagen, and many, many more. In fact, no-one knows how many types of proteins there are in the human proteome. Estimates range from 10,000 to several billion.


Zawartość

A molecule of high relative molecular mass, the structure of which essentially
comprises the multiple repetition of units derived, actually or conceptually, from
molecules of low relative molecular mass.

1. In many cases, especially for synthetic polymers, a molecule can be regarded
as having a high relative molecular mass if the addition or removal of one or a
few of the units has a negligible effect on the molecular properties. This statement
fails in the case of certain macromolecules for which the properties may be
critically dependent on fine details of the molecular structure.

2. If a part or the whole of the molecule fits into this definition, it may be described
albo jako macromolecular lub polymeric, lub przez polymer used adjectivally. [4]

Termin macromolecule (macro- + cząsteczka) was coined by Nobel laureate Hermann Staudinger in the 1920s, although his first relevant publication on this field only mentions high molecular compounds (in excess of 1,000 atoms). [5] At that time the term polymer, as introduced by Berzelius in 1832, had a different meaning from that of today: it simply was another form of isomerism for example with benzene and acetylene and had little to do with size. [6]

Usage of the term to describe large molecules varies among the disciplines. For example, while biology refers to macromolecules as the four large molecules comprising living things, in chemistry, the term may refer to aggregates of two or more molecules held together by intermolecular forces rather than covalent bonds but which do not readily dissociate. [7]

According to the standard IUPAC definition, the term macromolecule as used in polymer science refers only to a single molecule. For example, a single polymeric molecule is appropriately described as a "macromolecule" or "polymer molecule" rather than a "polymer," which suggests a substance composed of macromolecules. [8]

Because of their size, macromolecules are not conveniently described in terms of stoichiometry alone. The structure of simple macromolecules, such as homopolymers, may be described in terms of the individual monomer subunit and total molecular mass. Complicated biomacromolecules, on the other hand, require multi-faceted structural description such as the hierarchy of structures used to describe proteins. In British English, the word "macromolecule" tends to be called "high polymer".

Macromolecules often have unusual physical properties that do not occur for smaller molecules.

Another common macromolecular property that does not characterize smaller molecules is their relative insolubility in water and similar solvents, instead forming colloids. Many require salts or particular ions to dissolve in water. Similarly, many proteins will denature if the solute concentration of their solution is too high or too low.

High concentrations of macromolecules in a solution can alter the rates and equilibrium constants of the reactions of other macromolecules, through an effect known as macromolecular crowding. [9] This comes from macromolecules excluding other molecules from a large part of the volume of the solution, thereby increasing the effective concentrations of these molecules.

All living organisms are dependent on three essential biopolymers for their biological functions: DNA, RNA and proteins. [10] Each of these molecules is required for life since each plays a distinct, indispensable role in the cell. [11] The simple summary is that DNA makes RNA, and then RNA makes proteins.

DNA, RNA, and proteins all consist of a repeating structure of related building blocks (nucleotides in the case of DNA and RNA, amino acids in the case of proteins). In general, they are all unbranched polymers, and so can be represented in the form of a string. Indeed, they can be viewed as a string of beads, with each bead representing a single nucleotide or amino acid monomer linked together through covalent chemical bonds into a very long chain.

In most cases, the monomers within the chain have a strong propensity to interact with other amino acids or nucleotides. In DNA and RNA, this can take the form of Watson-Crick base pairs (G-C and A-T or A-U), although many more complicated interactions can and do occur.

Structural features Edit

DNA RNA Białka
Encodes genetic information tak tak Nie
Catalyzes biological reactions Nie tak tak
Building blocks (type) Nucleotides Nucleotides Amino acids
Building blocks (number) 4 4 20
Strandedness Podwójnie Pojedynczy Pojedynczy
Struktura Double helix Złożony Złożony
Stability to degradation Wysoka Zmienny Zmienny
Repair systems tak Nie Nie

Because of the double-stranded nature of DNA, essentially all of the nucleotides take the form of Watson-Crick base pairs between nucleotides on the two complementary strands of the double-helix.

In contrast, both RNA and proteins are normally single-stranded. Therefore, they are not constrained by the regular geometry of the DNA double helix, and so fold into complex three-dimensional shapes dependent on their sequence. These different shapes are responsible for many of the common properties of RNA and proteins, including the formation of specific binding pockets, and the ability to catalyse biochemical reactions.

DNA is optimised for encoding information Edit

DNA is an information storage macromolecule that encodes the complete set of instructions (the genome) that are required to assemble, maintain, and reproduce every living organism. [12]

DNA and RNA are both capable of encoding genetic information, because there are biochemical mechanisms which read the information coded within a DNA or RNA sequence and use it to generate a specified protein. On the other hand, the sequence information of a protein molecule is not used by cells to functionally encode genetic information. [1] : 5

DNA has three primary attributes that allow it to be far better than RNA at encoding genetic information. First, it is normally double-stranded, so that there are a minimum of two copies of the information encoding each gene in every cell. Second, DNA has a much greater stability against breakdown than does RNA, an attribute primarily associated with the absence of the 2'-hydroxyl group within every nucleotide of DNA. Third, highly sophisticated DNA surveillance and repair systems are present which monitor damage to the DNA and repair the sequence when necessary. Analogous systems have not evolved for repairing damaged RNA molecules. Consequently, chromosomes can contain many billions of atoms, arranged in a specific chemical structure.

Proteins are optimised for catalysis Edit

Proteins are functional macromolecules responsible for catalysing the biochemical reactions that sustain life. [1] : 3 Proteins carry out all functions of an organism, for example photosynthesis, neural function, vision, and movement. [13]

The single-stranded nature of protein molecules, together with their composition of 20 or more different amino acid building blocks, allows them to fold in to a vast number of different three-dimensional shapes, while providing binding pockets through which they can specifically interact with all manner of molecules. In addition, the chemical diversity of the different amino acids, together with different chemical environments afforded by local 3D structure, enables many proteins to act as enzymes, catalyzing a wide range of specific biochemical transformations within cells. In addition, proteins have evolved the ability to bind a wide range of cofactors and coenzymes, smaller molecules that can endow the protein with specific activities beyond those associated with the polypeptide chain alone.

RNA is multifunctional Edit

RNA is multifunctional, its primary function is to encode proteins, according to the instructions within a cell’s DNA. [1] : 5 They control and regulate many aspects of protein synthesis in eukaryotes.

RNA encodes genetic information that can be translated into the amino acid sequence of proteins, as evidenced by the messenger RNA molecules present within every cell, and the RNA genomes of a large number of viruses. The single-stranded nature of RNA, together with tendency for rapid breakdown and a lack of repair systems means that RNA is not so well suited for the long-term storage of genetic information as is DNA.

In addition, RNA is a single-stranded polymer that can, like proteins, fold into a very large number of three-dimensional structures. Some of these structures provide binding sites for other molecules and chemically-active centers that can catalyze specific chemical reactions on those bound molecules. The limited number of different building blocks of RNA (4 nucleotides vs >20 amino acids in proteins), together with their lack of chemical diversity, results in catalytic RNA (ribozymes) being generally less-effective catalysts than proteins for most biological reactions.


9 - Chromosomal Basis of Inheritance ∗

In this chapter, we first discuss the structural and functional aspects of human chromosomes. The human genome is packaged into a set of chromosomes, which are derived in equal numbers from the mother and the father. Each ovum and sperm contains a set of 23 different chromosomes, which is the haploid number of chromosomes in humans. The diploid fertilized egg and virtually every cell of the body arising from it has two haploid sets of chromosomes, resulting in the diploid human chromosome number of 46. The haploid human genome consists of approximately 3 × 10 9 bp of DNA. This DNA is compacted in a hierarchy of levels into chromosomes of manageable size. We then discuss the two types of cell division, namely mitosis and meiosis. In somatic cells, nuclear division takes place by mitosis. During mitosis each chromosome divides into two daughter chromosomes, one of which segregates into each daughter cell, thus producing daughter cells with identical chromosome constitutions. Meiosis, however, is a specialized cell division in germ cells that generates gametes with the haploid set of 23 chromosomes. The final gametic set includes single representatives of each of the 23 chromosome pairs selected at random. Next, we discuss the methods used to study human chromosomes, including both conventional chromosome banding and molecular cytogenetic techniques. We then touch on the concept of genomic imprinting and its role in human genetic disease. Finally, we briefly review the various types of human chromosomal abnormalities.



Uwagi:

  1. Briareus

    W tym coś jest. Wielkie dzięki za informację. Bardzo się cieszę.

  2. Sagar

    Dobra robota, jakie słowa ..., niezwykły pomysł

  3. Mubar

    Można powiedzieć, ten wyjątek :)

  4. Larue

    Całkowicie podzielam twoją opinię. W tym coś jest dla mnie, wydaje się, że to doskonały pomysł. Całkowicie z tobą zgodzę.

  5. Alfie

    Spróbujmy być rozsądni.



Napisać wiadomość